Делюсь новой находкой, еще один сайт посвященный мутации MTHFR- http://mthfrliving.com/
свеженькая, буквально вчерашняя статья от 25.01 2016, перевожу:
Большая часть внимания относительно MTHFR и бесплодия фокусируется вокруг женщин. Сегодня, однако, у нас есть захватывающий пост от австралийского натуропата, Кэролин Ledowsky, которая напоминает нам, что мужчины тоже имеют значение в этом вопросе!
Пожалуйста, обратите внимание, что блог http://mthfrliving.com/ открыт на постоянной основе для медицинских специалистов, которые хотели бы поделиться своими знаниями с другими о MTHFR и связанных с этим оздоровительными темами.
Я наткнулась на новые внушительные исследования о связи гена MTHFR и невынашивания, и о роли мужчины-партнера в этом тяжелом состоянии.
И хотя каждый партнер играет равную роль в фертильности, я могу ручаться за каждую женщину, которая приходит с вопросами фертильности, что ее партнер мужчина сидит дома и верит, что подготовка к зачатию не то, о чем ему нужно беспокоиться или участвовать.
ДНК вашего будущего ребенка состоит из 50% материнского и отцовского, правильно?
Новое исследование, завершенное в конце 2015 года подчеркивает важность статуса гена MTHFR отца, когда дело доходит до риска невынашивания плода.
В данном обзоре проанализированы более 25000 мам, пап и их малышей и отношения между статусом MTHFR, отца,матери и младенцев. Результаты показали, ОБА гена MTHFR C677T и A1298C у матерей и отцов были связаны с невынашиванием беременности (повторными потерями беременности).
Интересно, что более высок процент выкидышей, когда плод имеет гомозиготную мутацию A1298C, что делает роль MTHFR у отца такой же важной, как у матери. На самом деле ученые пришли к выводу, что они нашли "существенную связь между отцовскими полиморфизмами MTHFR C677T и A1298C и привычным невынашиванием беременности."
Мы все знаем, какими разрушительными выкидыши могу быть, особенно, когда пары испытывают их повторно. Привычное невынашивание беременности, которое включает в себя более двух выкидышей подряд до 20-недельного срока, касается 1-5% пар во всем мире.
Так что мы можем извлечь из этого нового исследования? Мы должны принять его к сведению и наши потенциальные мама и папа должны быть проверены на ген MTHFR при подготовке к зачатию.
И мужчина и женщина должны принимать пищевые добавки для беременных, чтобы обеспечить оптимальные уровни фолата. Помните, что фолаты это то, что обеспечивает хорошее ДНК деление и ключевой компонент для обеспечения развития плода на ранних стадиях. Так что нет никакого смысла в приеме фолиевой кислоты только женщиной, так как ДНК в сперме так же восприимчивы к повреждениям от низких уровней фолата, как и в яйцеклетке.
Низкий фолатный статус связан с:
Так стоит ли рисковать? Почему это даже должно обсуждаться? Почему бы всему медицинскому сообществу просто не сказать «хорошо, я беру к сведению новые исследования, и я собираюсь изменить, то, что я назначал своим пациентам с геном MTHFR»? Это политика? Это потому, что поставщики фолиевой кислоты лоббируют свои интересы? Надеюсь нет.
Так что мы можем сделать?
В первую очередь, убедитесь, что перед тем, как зачать ребенка оба партнера проверены на MTHFR и принимают добавки с активной фолиевой кислотой в пренатальных формулах, для здорового зачатия
Для тех врачей, которые говорят, что нет связи между A1298C и повышением риска невынашивания плода, пожалуйста, отправьте им ссылку на этот документ, который находится в конце текста.
Насчет врачей, которые говорят вам принимать фолиевую кислоту , вам нужно будет их воспитывать 
, т.к. это вопрос, который я, кажется, наиболее часто слышу. "Я знаю, что я не должна принимать фолиевую кислоту, но, как, если мой врач говорит, что нужно?"
Вот бумага, которую я написала в прошлом году о разнице между фолиевой кислотой и Methylfolate. Есть ссылки на него, так что вы можете скачать его и показать врачу.
Но основное сообщение не то, что фолиевая кислота не работает, но что это синтетическая, искусственная форма и не имеет метаболической активности в организме, пока тело не обработает ее. Так что, если у вас есть проблемы с обработкой (усвоением) из-за мутации, то фолиевая кислота будет недоутилизирована и недоиспользована.
Кроме того, наши фолатные рецепторы, расположенные на поверхности клетки предпочитают связываться с фолиевой кислотой, и поэтому не дают усвоиться нашим хорошим фолатам из пищи. Зачем нам использовать то, что не биологически активно, когда у нас есть другие варианты? 5-МTHF (5 МетилТетраГидроФолат), активный фолат, обойдет любую генную мутацию MTHFR и доставит важные метильные группы, которые нужны чтобы помочь нашим клеткам получить этот активный фолат. Для подготовки к зачатию это действительно важно.
Что не перестает удивлять меня, это то, как много исследований гена MTHFR было проведено. Именно вы, те, кто имеете эти полиморфизмы, должны инициировать изменения, а не врачи, это ваша задача знать больше и задавать вопросы, что послужит причиной увеличения осведомленности и изменения (традиционного) представления о фолатах. (знакомая ситуация, не правда ли?)
Если вы хотели бы узнать больше, вы можете присоединиться к бесплатному онлайн-курсу Кэролин Ledowsky "топ-10 советов о том, как подготовиться к беременности с MTHFR. (англ.яз)
Ссылка нанаучно-исследовательскую работу (на основании мета-анализа 57 исследований по этому вопросу).
Перевод основных выводов:
В целом, результаты нашего мета-анализа показывают, что материнские и отцовские полиморфизмы гена MTHFR C677T и A1298C связанны с привычным невынашиванием. Мы также наблюдали существенную связь между гомозиготным полиморфизмом у плода MTHFR A1298C и потерей беременности, но нет такой связи при наличии у плода полиморфизма C677T
Очень похожий пост по теме, из другого источника- Мутация MTHFR A1298C и привычное невынашивание
еще MTHFR и дефекты метилирования