Девушки, знаю, многие, как и я, задаются вопросами, чем отличаются НиПТ друг от друга. Я сегодня позвонила в Геномед и поспрашивала их. Хотела вам красивую табличку нарисовать, но вставляется криво, а если скрин - слишком мелкий шрифт получается, увы.
Поэтому пришлось писать сплошным текстом.
Если где-то ошибусь или неверно что-то трактую, то поправляйте. Я клевала мозг бедному консультанту полчаса, но могла неверно что-нибудь понять или услышать. Плюс, часть информации есть на их сайте, оттуда брала информацию о том, на какие именно отклонения делается каждый тест.
У меня остался один только вопрос: расширенная версия мозаичную форму пороков выявляет или нет? Кто-нибудь знает об этом что-нибудь?
Panorama
Проводится в США в Natera. Базовая версия стоит 35000,00; расширенная - 51000,00.
Есть еще вариант сделать этот же тест в РФ (название тоже Panorama), стоить будет 32000,00. Если я правильно все поняла, что в РФ делается только базовая версия.
Кровь можно сдавать с 9 недель.
Готовится 14 дней, если в США. В РФ - 10 дней.
Базовая: Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)
Триплоидия.
Расширенная: Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом),
Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом),
Синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом),
Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)
Триплоидия
Синдром Ди-Джорджи (делеции 22q11.2)
Синдром делеции 1p36
Синдром кошачьего крика
Синдром Ангельмана
Синдром Прадера-Вилли
Harmony/Prenetix (читала в интернете информацию, что это один и тот же тест, но по телефону мне этого не подтвердили. Если кто знает, подскажите, пожалуйста).
Проводится в США, Roshe. Стоит 27 000,00 рублей.
Отличается тем, что подходит при многоплодной беременности, ЭКО и при редукции (могла неверно записать это слово, т.к. плохо расслышала, если что, извините). При этом выявляется меньшее количество синдромов.
Готовится 14 дней. С 10 недели.
Определяет:
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
Числовые аномалии половых хромосом
Veracity. Как и предыдущий тест, подходит при многоплодной беременности, ЭКО и редукции.
Проводится на Кипре, в NIPD Genetics. Стоит 28 500,00 рублей.
Готовится 12 дней. С 10 недели.
Определяет:
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы).
НИПС. Неинвазивный пренатальный скрининг. Проводится в РФ. Базовая версия стоит 25000; расширенная - 36000.
Готовится 10 дней, кровь можно сдавать с 10 недели.
На сайте указано, что при проведении данного исследования в дополнение к выявлению описанных выше синдромов у плода, определяется носительство у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням у будущего ребенка (муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость).
Базовая версия: Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы) только при одноплодной беременности.
Расширенная: Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)
Синдром Ди Джорджи (делеция 22q11)
Синдром делеции 1p36
Синдром Смит-Магенис (делеция 17р11.2)
Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция 4р16)
Пренатест F21. Проводится в РФ, стоит 17 000,00рублей.
Кровь сдается с 9 недель и определяет только Синдром Дауна (21-й хромосомы). Готовится 5 дней.
Скрининговый генетический тест на носительство наиболее частых мутаций у матери (доп.опция к любому из неинвазивных пренатальных тестов). Может быть сделан в дополнение к любому из вышеперечисленных тестов. Стоит тысячу рублей. Готовится 14 дней. Если у матери что-то обнаруживают. то надо сдать анализ отцу. И потом уже общаться с генетиком.
Определяет: (для меня это просто непонятные коды)
CFTR: F508del
CFTR: E92K
CFTR: W1282X
CFTR: N1303K
CFTR: 2143delT
CFTR: 1677delTA
CFTR: 3849+10kbC>T
CFTR: dele2,3 (21kb)
HFE: 187 C>G ( H63D)
HFE: 193 A>T (S65C)
HFE: 845 G>A (C282Y)
PAH: R408W
GALT: Q188R
SLC26A4: L236P
GJB2: 35delG