2 года

Как жить дальше? Когда ад кончится?

Лучший ответ

😟😟😟 что тут сказать?😔 Он уже родился и совсем беззащитный, и не понимает, что с ним не так, потому что считает это нормой. Живите с его "нормой", наберитесь сил и терпения 🙏
04.07.2023
Светлана , да хорошо бы так и сделать.
05.07.2023
Ваши болезни в беременность однозначно не причём,это генетическая поломка,которая случилась на самых ранних сроках. От этого не застрахован никто. У меня у самой было 2 беременности -одна ребенком с СД, вторая ребенком с трисомией по 4 хромосоме (с таким в принципе не живут), но Бог смилостивился надо мной,обе беременности замерли. Абсолютно любая из нас могла родить ребенка с таким же букетом заболеваний как у вас. Желаю вам сил и крепости духа, это ваш крест, придется теперь его нести и бороться за улучшение качества жизни вашего ребенка.
04.07.2023
Ксения, верные слова! 🙌 Никто не застрахован...
04.07.2023
Сейчас вам прежде всего, надо успокоиться, привести в порядок мысли, перестать винить себя и свои болячки, перестать впадать в жертву и думать "а что если бы было по другому" и "за что мне это все" - это тупиковый путь. Надо принять эту ситуацию. Это первый и главный шаг. Ведь для чего то же она вам дана. Я верю, что мы сами создаем для себя негативный опыт. Именно через трудности мы развиваемся и приобретаем необходимые качества. Значит, такой ваш Путь. А малышу вашему очень нужны ваша поддержка и любовь. Не просто так он выбрал родиться именно у вас. Какой бы не был диагноз, при вашей поддержке и любви он проживет полноценную и счастливую жизнь, и вы сможете быть с ним счастливы и гордиться им, не сомневайтесь, - это возможно! У друзей сын родился с 95% глухотой. Они не отказались от него, занимались с ним постоянно и много, и относились как к абсолютно нормальному. Сейчас ему 14 лет, постоянно выступает с концертами, везде ездит, полноценно общается, много друзей. Я читала про случай, когда мужчина с синдромом Дауна, получил образование и сейчас работает учителем. Терпения и сил вам! 🙏
04.07.2023
Терпения вам😢Бывает же такое испытание .Видимо этому малышу нужно было родится во что бы то ни стало
04.07.2023
Катя, видимо я всю жизнь мечтала о сыне вот он, но вот такой
05.07.2023
Фильм "сотворившая чудо" посмотрите. Утрировано, конечно, но это же фильм. Но смысл в том, что с такими детьми можно и нужно работать и заниматься. Это потребует от вас много сил и терпения. Но вы справитесь. Раз вам Бог подарил такого малыша.
04.07.2023
Я очень - очень - очень Вам сочувствую.... Это так страшно. Настолько боюсь подобных последствий, что, наверное, сделаю прерывание на поздних сроках лишь бы не рисковать... Настолько меня пугает перспектива больного ребёнка....
04.07.2023
Elena, последствий чего? У ребенка автора - редкая генетическая мутация, которая в большинстве случаев возникает спонтанно и ни к чему не привязана. Ребенок может казаться здоровым во время беременности и оказаться не таким уже после родов (как оказалось в моем случае, например). Ребенок может родиться здоровым, но заболеть на каком-то этапе и получить сопутствующие заболевания. Сценариев масса. А вывод один - никто не застрахован.
04.07.2023
NG, мне показалось или Вы агрессивно настроенны в адрес моего комментария? Я имела ввиду последствий беременности, родов... Что Вам не так в моих словах?
04.07.2023
Elena, вам показалось)) я лишь о том, что невозможно все предусмотреть. Ни беременность, ни роды. И не стоит на этом панически зацикливаться. Просто так бывает, к сожалению. Что-то можно предугадать (синдром Дауна, например), а что-то - нет.
04.07.2023
NG, категорически согласна! По поводу зацикливаться.... Задумываться чаще, скорее. Но это, когда жизнь уже надавала пинков. :)
04.07.2023
NG, скрининги показывают генетические мутации кстати. Мы лежали в больнице и там женщина проходила всё обследования в беременность. А мы уже после родов, мне было странно что у нас не увидили ни косолапость ни чего, нос увидели но пришёл второй учись и такой да нормальный нос и всё а по итогу стигмы....
05.07.2023
Света, скрининги же проверяют только основные трисомии, то есть 3 синдрома - Дауна, Эдвардса и Патау (это я про кровь). По узи очень многое от специалистов зависит, это да, часто смотрят криво. НИПТ смотрит 4 отклонения, если расширенный, там плюсом мутации можно увидеть. Но это не все, а опять же основные. А этих генетических мутаций бывает тьма. Мне узи делали каждые 2 недели, в итоге просмотрели пороки сердца. Сердце было, как решето - не увидеть было невозможно просто, дырки большие. Вывод - не смотрели они сердце... ну а генетика... НИПТ я сдавала, пришел хороший. Ну как бы не спасло все равно от сюрпризов. У нас генетика с сердцем опять же связана, ее внутриутробно не смотрят... У нас другая ситуация, но прекрасно вас понимаю...
05.07.2023
NG, так врач 1 заметила нос, позвала второго он сказал мол всё ок и замяли тему. Papp показывает все хромосомные отклонения не только трисомии. Я ж лежала в больнице девушку мотали по всём обследованиям так как скрининг показал.
06.07.2023
Света, скрининг может ничего не показать, это всего лишь вероятность. У меня риски были 1:10000 по всем синдромом. Узи идеальное не придраться, у лучших специалистов. А потом резко на позднем сроке вылезла генетика и дала о себе знать. Врачи не боги, могут только предполагать. Узи это не 100% точность. Увы так бывает и никто не виноват в этом. Очень вам сочувствую, терпения вам и сил. Надеюсь получится насколько возможно сделать нормальной жизнь вашего сыночка
08.07.2023
Molly, да вот и у нас скрининг 1:15000 + всё ни чего разберёмся по крайней мере микроматрица то что менее 15% мозаицизм не покажет а что менее 15% оно особо на жизнь не влияет просто надо сдать экзом но пока дороговато если честно. Поэтому и решила что под коплю и пока массажи и неврология с ногой и потом сделаю секвенирование
09.07.2023
Света, я бы также поступила. А что вам сейчас особо это даст? Если генетика все равно симптомы только лечить, чем врачи итак сейчас заниматься будут. А уже как появится возможность - сдадите, чтобы понимать чего дальше ждать и какие прогнозы. Сил вам и здоровья всем вашим деткам!
09.07.2023
Molly, так анализ ни чего не показал, теперь это может вовсе и не генетика. Но тоже нет гарантии просто пока лечим то что есть. Это неврология и нога + задержку. Ну а остальное надо обязательно в течении года сделать. Это пока биоматериал хранится.
10.07.2023
NG, что такое нипт мы микроматрицу делали но у нас только стигмы и зрение по факту и то не факт что именно это из за синдрома как сказали что болел отитом и пошло осложнение
06.07.2023
Elena, я бы тоже сделала если бы только врачи забили панику а всё норм было
05.07.2023
Тут только принять данность, вашего малыша, он не виноват. А вам терпения и сил. 🙏
04.07.2023
Сил вам 🙏🏼 пусть все сложится лучшим для вас образом 🍀
04.07.2023
Подпишусь на Вас, как-то похоже очень на мою историю, но у меня и скрин плохой и сейчас отстаем, нипт плохой, амнио с хма хороший результат. От полного секвенирования тоже пока отказалась🤔Вам терпения и пусть скорее малыш наверстает в развитии.
08.07.2023
Иришка, т. е амнио опроверг нипт?! 😳 Подскажите, что такое хма? Не соображу что-то...
08.07.2023
Elena, жидкость после амнио получается отправили не только на стандартное цитогенетическое, а на хромосомный микроматричный анализ, который вот сейчас Вы сделали. Оба отклонений не нашли, а вот НИПТ нашел 16 хромосому лишнюю, на УЗИ тоже ничего не видит куча врачей, кроме отставания с 21 недели. Сейчас на 2 недели отстаем, говорят конечно, что плацента с неправильным набором хромосом, поэтому так, ставят плацентарный мозаицизм, но меня это всё беспокоит и вроде и понимаю, что с полной трисомией 16 не выживает плод до такого срока, но может там какое-то микронарушение...не знаю
08.07.2023
Иришка, ага, значит я подумала верно, имено о микроматричном... Ваша история у меня вызывает тревогу, поскольку тоже планирую в 10 нед. сдать нипт, что б в случае чего успеть сделать оборот. Уж очень не хотелось бы затягивать по срокам. Но вот с такими историями начнёшь сомневаться... Плацентарный мозаицизм, это насколько понимаю уже, показатели путает материнский набор хромосом?
09.07.2023
Elena, это получается произошла случайная генетическая поломка при закладке 3 слоев эмбриона, но наш организм умный и получается клон вот этих ненормальных клеток ограничился слоем, из которого развивается только плацента. Т.е. по сути нипт отлавливает плацентарное днк, которое может отличаться от днк ребенка (его можно добыть только амниоцентезом или кордоцентезом). У нас выходит в плаценте три 16 хромосомы у какого то процента всех клеток, но это только после родов можно посмотреть, а у ребенка нормальный кариотип 46 хромосом. Но я думаю, что вероятно почти 100% клеток нарушены в плаценте, потому что скрининг по крови тоже указывает именно на плаценту, очень низкий рарр белок 0,1 при норме от 0,5, плацентарный фактор роста тоже ниже вдвое, скорее всего плацента просто не в состоянии нормально обеспечивать ребенка, остается только надеяться, как говорит мой гинеколог: всё, что начинается на 3 уже хорошо, т.е. доходить до 30 недель)пока есть конечно задержка, но она в основном за счет живота, по формуле и вес выводится маленький, но в целом кровотоки нормальные, плацента хоть и хромая, но нестарая, лежим капаемся, надеюсь нагоним немного)
09.07.2023
Иришка, ну капец... 🤦 Вот так сделаешь нипт, и убьёшь здорового ребёнка. Как это все печально.
09.07.2023
Иришка, у нас тоже плацента какая то корявая была маленькая ещё и с серозными включениями доходила до 38 недель зрелость тоже шла норм и кровотоки хорошие везде, задержка в росте на 3 недели по животику
09.07.2023
Света, вооот, поэтому и насторожилась, ну теперь только родить остается и посмотреть
09.07.2023
Иришка, да уж теперь то как будет. Даст бог всё хорошо. Большего и не надо а вес рост это всё мелочи☺
09.07.2023
Иришка, кстати что даёт это секвенирование я поняла что полностью наборы хромосом и белки ДНК будут рассматривать
09.07.2023
Света, там дополнительно сдают кровь мамы и папы, и получается в основном направлено на определение редких заболеваний генетических, с которыми в принципе можно соседствовать и некоторые даже лечить. И выявляет случаи, когда по правилам ребенку переходит 1 хромосома мамина, а вторая - папина, но встречаются случаи когда обе хромосомы одного родителя, это может быть одна какая-то пара такая или все, называется однородительская дисомия. Это неправильно и приводит к разным клиническим симптомам.
09.07.2023
Иришка, ого как интересно а как его могут делать без нашей с мужем крови, только по крови ребёнка. Нам же так сказали и биоматериал сохранили на год
09.07.2023
Вам лучше обратиться к психологу, поставить мысли на место. Психолог поможет принять ситуацию такой, какая она есть. Ибо другого выхода просто нет... Да, все далеко от идеала. Но это не конец, это начало. Начало пути. Да, будет сложно, что уж тут скрывать. Но от этого никто не застрахован... Сочувствую вам и понимаю ваше эмоциональное состояние (у меня младшая тоже с букетом родилась, и тоже скорее всего генетика, но другого плана - ждём результаты как раз). Ищите информацию. Может, есть группы мам таких деток? (Я по нашему диагнозу нашла такую группу в Вотсапе, мне скинули знающие люди) Начните с группы тут на бб Мой ребенок не такой, как все - там могут что-то дельное посоветовать. Что делать, к кому обращаться, на что обратить внимание...
04.07.2023
NG, простите, уже обращалась но увы к сожалению либо психолог никудышный либо приёмы психологические я уже знаю не помогло. Поэтому боюсь сама с тем что есть. Спасибо за слова поддержки всем.
05.07.2023
Света, вы хотя бы пишите, мыслям выход давайте. Напишешь, и легче становится. Когда усталость накапливается, накатывает сильнее, бывает такое.
05.07.2023
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
Уходовое молочко для очень сухой кожи с атопией. Только написала предыдущий пост и вот микроматрица генетика пришла!!!!