Всем привет, в роддоме делают неонатальный скрининг на наследственные заболевания (кровь из пяточки)
Подскажите, приходили ли кому-то ложноположительные результаты? То есть при пересдаче обнаружили что всё нормально?
Нас после роддома отправили на пересдачу, так как пришёл повышенный пропионилкарнитин, норма 7, у нас 10. Сказали не переживать, но я естественно облазила уже весь интернет, прошерстила все диагнозы и симптомы.. Какая-то пропионовая ацидемия, нарушение обмена веществ. Симптомов у нас никаких особо нет, в роддоме претензий к развитию ребёнка так же не было, набирали вес нормально, кушает хорошо, хоть и по 60мл, вялости нет, срыгивает не значительно.
Вот ранее делали скрининг на 5 заболеваний, с 2023 года делают на 36 заболеваний. До этого года никто вобще не заморачивался о существовании этих 36 заболеваний, если нет тревожной симптоматики. Теперь же напугали до одури и "не переживайте, он часто ложноположительный, результат через 2 месяца, если что, мы позвоним"
Ну спасибо, бл*ть. 🤦♂️