Ну вот и выяснилась причина повышенного гомоцистеина. Интересно, сколько же фолька тогда у меня? (На неё не сдала, ясно, что очень низкая).
Мутация (правильнее - точковая замена) в гене фермента, ответственного за метаболизм фолиевой кислоты. У меня активность фермента снижена на 65%.
Риски "обнадеживающие":
- риск заболеваний ссс
- риск рака молочной железы и яичников
- риск колоректальной аденомы
- и вишенкой на торте - риск дефектов развития плода (незаращение нервной трубки в частности).
Учитывая, что овуляция по тестам внезапно // на незащищённые дни, прямо хотелось бы, чтобы в этот раз пронесло. Восполнить дефицит фолиевой, снизить гомоцистеин - и вперёд с песней!
Жаль, конечно, что детям моим гарантированно уже достался аллель "бракованный" - от меня (что там от мужа - неизвестно).
Радует, что можно довольно успешно справиться, если как следует повысить уровень фолиевой кислоты (по крайней мере с рисками для плода).
MTRR подкачал не так сильно, но всё равно - один аллель заменён на неблагоприятный, и он как раз связан с гипергомоцистеинемией. Тоже из-за активности фермента (уже другого). Тоже - риски развития плода, связанные с формированием нервной трубки.
Зато со свертыванием крови все нормально, как по генетике, так и с уровнями протеинов С и S. Тут гора с плеч, осталось гемостазиограмму для галочки сделать.
ЗЫ. Блин, как я умудрилась 2х детей родить относительно здоровых? Всё-таки молодость - великое дело!
