Хотела уже начать писать что-нибудь позитивное, но не судьба пока похоже. Моему второму малышу поставили жуткий диагноз микроцефалия. Причем у старшего и у младшего причины совсем разные. Ну вот как такое вообще возможно? Родился абсолютно здоровым, при родах было несильное обвитие. Теперь надо на мрт уже с младшим. Развитие пока нормальное, смеется в голос, гулит, рассматривает и теребит игрушки двумя руками, переворачивается, зрение хорошее. Говорят развитие может остановиьтся..

Нда... вот уже скоро 43-яя неделя опять пойдет. Всю беременность все болело и ныло, а теперь глухо, совсем. Открытие 4 см уже две недели, иногда бывают недолгие схватки и все. Завтра наверное в больницу скатаюсь, может будут стимулировать, хотя могут и домой отправить. Невесело как-то совсем..

Давно ничего не писала, уже несколько месяцев прошло. Скатались мы на МРТ и получили результаты. Ура, нет у нас краниосиностоза, операция не нужна. А вот что нашли, так это тяжелую микроцефалию. Мозг маленький и куча водички, да и сам мозг выглядит как у старика, а не как у годовалого ребенка, этакое решето с дырками. Оно, конечно, еще хреновее, но теперь хотя бы мы знаем что это за зверь и как его зовут, только что со всем этим делать пока не определились. Да, еще и ЭЭГ сна и бодрствования сделали. Причем результаты и тут удивили. Оказалось все в норме и соответствует возрасту. И это с нашим-то мозгом и отставанием в развитии. Вот такие чудеса!

Наконец-то побывали у невролога, теперь будем обследоваться. Хорошие новости, голова выросла на целый сантиметр с копейками, хотя и за много месяцев, но все же растет. Теперь предстоят рентген черепушки, чтобы исключить краниосиностоз, ЭЭГ и проверка глазного дна и давления. Затем встреча с диетологом, гастроэнтерологом и алергологом. Будем убирать из пищи молоко и потихоньку глютен. До визита к гастроэнтерологу глютен убирать нельзя, ну мы пока и не спешим. Теперь надо будет убедить диетолога в необходимости попробовать диету, т.к. с обычным питанием у нас пока не все так легко, а спец. питание только по рецепту можно купить. Уффф.. Снова папку собирать, каждый раз иду как на суд, с кипой бумаг.
Мамы, которые дают детям добавки, аминокислоты, как вы это делаете? Я на себе пробовала и раздала наши баночки с карнитином, т.к. желудок мне пожгло нехило. Брали капсулы. Есть ли какие-нибудь более удобоваримые формы для детишек?

Решила подвести этоги за год, т.к. в последнее время кажется что я весь год дурью промаялась, а можно было бы гораздо больше сделать. Посчитала наши визиты к специалистам, только больницу мы посетили более 100 раз. Еще плюс ортопедический шлем и поездки в соседний город на его коррекцию. Честно говоря я была в шоке, я знала что много, но казалось что гораздо меньше. Все лечение ребенку и анализы приходилось назначать чуть ли не самой, но мне врачи сразу сказали, что информации по болезни ребенка у них почти никакой нет, настолько мы редкие (хромосомная патология), что теперь я главный специалист и флаг мне в руки. Вот с этим флагом я и ношусь от одного к другому, а еще с кипой бумаг для каждого специалиста. На сегодняшний день сын умеет сидеть, брать игрушки и иногда, когда в настроении, отзывается на свое имя. Пару месяцев назад хорошо стоял с опорой, теперь почти совсем перестал, не ползает еще,т.к. гиперподвижные суставы и гипотонус. Заказали сегодня вертикализатор, надеюсь поможет хоть немного. Почему ребенок откатился назад в развитии, никто сказать не может, но хоть теперь мы увидим нашего недосягаемого невролога и может допросимся сделать МРТ.
Из реабилитации у нас только домашний массаж, плавание, остеопат и игры. Учим язык жестов и пробуем различные способы альтернативного общения, хотя общаться сына пока совсем не тянет. Мне все кажется что надо делать гораздо больше, но местные светила говорят, что и так с вас хватит. Такими темпами мы только к пенсионному возрасту ходить научимся.
А еще мне жутко надоело слушать про то какая я сильная и как я со всем справлюсь. Справлюсь, но не потому что сильная, а потому что другого выхода нет. Не верю я что особые дети появляются у особых родителей. Они у всяких появляются и тут либо учишься быть сильным, либо идешь на дно.
Вот все, выговорилась вроде. :Р

Уже вторую неделю сижу в раздумьях об амниоцентезе и никак не могу решить. Вроде уже думала согласиться, а теперь после кровотечения боюсь, что риски нехороших последствий будут выше. С другой стороны еще один ребенок с хромосомной аномалией это уже слишком, первого надо как-то вырастить, но вот здорового очень хочется. Опять же по скринингу риски очень низкие, но и с первым все было хорошо. Второго такого ребенка родить практически невозможно, так как мутация очень редкая и ненаследственная и возраст далеко не критический, но ведь их сотни тысяч и многие даже после амнио не выявляются. Вобщем здравствуй паранойя!

Кто нибудь делал амнио недавно?