Москва
Диагноз нейрофиброматоз 1 типа подтвержден...
Ну как бы и все :) Теперь у меня есть бумажка с подтверждением того, что я и так знала с самого рождения Соньки ....
Теперь речевую задержку спишут на диагноз и успокоятся :)
5 лет мне на ББ советовали сдать этот анализ.... Ну сдала..И что дальше? А? советчики?:)))
Вот тупо интересно :)
Бассе-Терре
Нее , Ир, это ещё не диагноз, мне кажется, а подозрение.
Кстати, пойдёшь к своему неврологу , попроси у неё направлении в НИИ на Талдомской, у них опыта точно больше.
Москва
Ир, вот есть случаи когда я и без анализов уверена..Ну нет смысла отрицать очевидное, я НФ в первый месяц жизни у нее увидела. И грудка впалая немного и пятна абсолютно характерные.
Москва
В интернете сопоставила или врачи говорили ? Вот если же не врач такие вещи и не определить
Москва
Ну я же определила:))) Я в принципе всегда раньше врачей определяю диагнозы своих детей, а иногда даже лучше врачей:)))
Москва
как определила тогда? Синдромов тысячи одних названий - язык сломаешь
Москва
А я вот никак не пойму нашу деформацию черепа((( никто ничего не говорит. Но хотя бы зрр сняли и теперь онр. Но черепушка мне покоя не даёт....Если вдруг у кого есть какая инфа,то готова выслушать.
Москва
а с чего ты решила что у вас деформация черепа, а не форма такая?:)))
Москва
Не видела ни у кого такой формы. Остеопатам,неврологам показывала,руками разводят. У неё с рождения и до сих пор такая форма. Ни сгладилась. Получается на затылке бугор и по бокам вверху. Я не знаю как объяснить. Прям шишки.была маленькой я её выкладывала на спину чаще в надежде,что оно наладится,но не прокатило. Счас после твоего поста сижу и думаю может это у нас то же на речь повлияло. До года у нас вполне всё нормально было. Счас только с таблетками прогресс.
Москва
1. как часто ты рассматривала чужие детские головы и сколько их ты видела?:)))
2. Разводят руками это не диагноз
3. форма черепа никак на содержание этого черепа не влияет, если внутри все нормально по исследованиям)))
Москва
Очень часто))) своих трое плюс куча родных) ну и плюс воспитателем работала))) да ещё при первой беременности начиталась маминых анатомических и акушерских книг) внутри головы неизвестно что происходит) мрт нам не делали и ещё не знаю когда можно будет сделать самим. Она не ляжет туда. Но мыслю ты мне подкинула) буду после каникул звонить в парочку мест и узнавать на счёт консультации врачами,которые эти головешки ещё чаще видят)))
Москва
ну и что? при куче различных состояний могут быть пятна … или у вас у родственников есть подобное поэтому ты сразу поняла ?
Москва
Нет Маша..Набери в яндексе тупо "пятна кофейного цвета" :))) совсем не куча а один единственный диагноз, только не пятнО , а пятнА :)))
Москва
меланоз Дюбрея,туберозный склероз ,синдром Мак-Кьюна-Олбрайта, синдром Рассела-Сильвера, другие заболевания, при которых одним из симптомов является появление пигментации по типу «кофе с молоком» (синдром Вестерхофа, синдром Блума
и это помимо того о чем ты говоришь! Вот я и удивилась что ты попала в точку !
Рязань
ЗРР вряд ли можно связать с этим диагнозом, тут же совсем другое(((
А вот если диагноз ассоциирован, может это все же не 100% вероятность?
Москва
Но как это связано с зрр?
В открытых источниках только
Дополнительные клинические проявления нейрофиброматоза I типа
Москва
Мне так говорил врач, но у нас не было такого диагноза , правильное название не знаю , а по факту одно и то же
Сочи
Хреновастый врач, скажу я вам. Это не диагноз, это симптом.
Москва
ну не скажи :) F 80.1 расстройство экспрессивной речи , это конкретный диагноз по МКБ 10...
Сочи
Зрр - это симптом, причем чего угодно. Расстройство экспрессивной речи - это другое. Там зрр тоже симптом.
Москва
не стоит читать о течении диагнозов на вики:))) это не мед энциклопедия
Ирина, как ваши успехи с речью?
вы писали один раз осенью в сообе мой ребенок не такой как все и пропали
есть подвижки у Сони?
Москва
Нет, примерно там же и топчемся ... В сооб больше не тянет:))) Как то тяжело воспринимаю дифференциацию умственного развития по количеству собранных пазлов:)))
понятно, как жалко что пока без прогресса
а что делать специалисты говорят? когда разговорится?
Москва
а кто же такое говорит?:))) Все говорят что все ок и разговориться, но не более:)))
Калуга
На такое не спишут! Хотя...)
Ирин, наверняка вы уже много много писали и отвечали девушкам с бб по поводу зрр у Сони. Извините, если повторюсь с вопросом. Когда Соня залепетала и вообще начала произносить согласные? Когда осознанно мамой вас назвала?
Москва
все было по норме абсолютно до 2ух лет..Лепет, мама и пр...
Народ наверное хотел чтобы ты от сомнений не мучилась. Сдала анализы и убедилась что с Соней все ок.
Я в инете почитала, что прогнозы при этом типе благоприятные. Болезнь редко прогрессирует.
Теперь тебе надо просто принять и жить с этим. Морально тяжело, конечно. Но главное жизни ничего не угрожает!
Ирка, здоровья тебе и твоим девчонкам!
Зная твой характер я уверена - прорвёшься!
Москва
Я вот тоже не совсем генетиков понимаю..у нас у дочки тоже много всего и кровь из носа..и отправляют к генетикам.
Вот я не совсем догоняю зачем..когда я итак знаю от чего..и узи.уздг.ткдс делали..ээг постоянно..особенно радуют те..ой..кровь..прижгите сосуды.витаминов попейти..а я прям 6 лет по врачам просто так хожу..и да..тоже все началось ближе к 2((
Здоровья Соне!!!
Москва
Здоровья Соне! Даст Бог, все обойдётся. Хороших врачей на вашем пути.
