Ну вот и подарочек к НГ от генетиков пришел...
Софа-соняДиагноз нейрофиброматоз 1 типа подтвержден...
Ну как бы и все :) Теперь у меня есть бумажка с подтверждением того, что я и так знала с самого рождения Соньки ....
Теперь речевую задержку спишут на диагноз и успокоятся :)
5 лет мне на ББ советовали сдать этот анализ.... Ну сдала..И что дальше? А? советчики?:)))
Вот тупо интересно :)
Лучший ответ
Тусёныш
А разве это как то свчзано с ЗРР ?
30.12.2018
Ответить
мария
Ирина, как ваши успехи с речью?
вы писали один раз осенью в сообе мой ребенок не такой как все и пропали
есть подвижки у Сони?
24.01.2019
Ответить
Ирина Сампара
Нет, примерно там же и топчемся ... В сооб больше не тянет:))) Как то тяжело воспринимаю дифференциацию умственного развития по количеству собранных пазлов:)))
24.01.2019
Ответить
мария
понятно, как жалко что пока без прогресса
а что делать специалисты говорят? когда разговорится?
25.01.2019
Ответить
Ирина Сампара
а кто же такое говорит?:))) Все говорят что все ок и разговориться, но не более:)))
25.01.2019
Ответить
Ольчонок
Я вот тоже не совсем генетиков понимаю..у нас у дочки тоже много всего и кровь из носа..и отправляют к генетикам.
Вот я не совсем догоняю зачем..когда я итак знаю от чего..и узи.уздг.ткдс делали..ээг постоянно..особенно радуют те..ой..кровь..прижгите сосуды.витаминов попейти..а я прям 6 лет по врачам просто так хожу..и да..тоже все началось ближе к 2((
Здоровья Соне!!!
29.12.2018
Ответить
Ольга
Народ наверное хотел чтобы ты от сомнений не мучилась. Сдала анализы и убедилась что с Соней все ок.
Я в инете почитала, что прогнозы при этом типе благоприятные. Болезнь редко прогрессирует.
Теперь тебе надо просто принять и жить с этим. Морально тяжело, конечно. Но главное жизни ничего не угрожает!
Ирка, здоровья тебе и твоим девчонкам!
Зная твой характер я уверена - прорвёшься!
29.12.2018
Ответить
ProstoYa
Нее , Ир, это ещё не диагноз, мне кажется, а подозрение.
Кстати, пойдёшь к своему неврологу , попроси у неё направлении в НИИ на Талдомской, у них опыта точно больше.
29.12.2018
Ответить
Ирина Сампара
Ир, вот есть случаи когда я и без анализов уверена..Ну нет смысла отрицать очевидное, я НФ в первый месяц жизни у нее увидела. И грудка впалая немного и пятна абсолютно характерные.
29.12.2018
Ответить
Мария
В интернете сопоставила или врачи говорили ? Вот если же не врач такие вещи и не определить
01.01.2019
Ответить
Ирина Сампара
Ну я же определила:))) Я в принципе всегда раньше врачей определяю диагнозы своих детей, а иногда даже лучше врачей:)))
01.01.2019
Ответить
Небесная
А я вот никак не пойму нашу деформацию черепа((( никто ничего не говорит. Но хотя бы зрр сняли и теперь онр. Но черепушка мне покоя не даёт....Если вдруг у кого есть какая инфа,то готова выслушать.
03.01.2019
Ответить
Ирина Сампара
а с чего ты решила что у вас деформация черепа, а не форма такая?:)))
03.01.2019
Ответить
Небесная
Не видела ни у кого такой формы. Остеопатам,неврологам показывала,руками разводят. У неё с рождения и до сих пор такая форма. Ни сгладилась. Получается на затылке бугор и по бокам вверху. Я не знаю как объяснить. Прям шишки.была маленькой я её выкладывала на спину чаще в надежде,что оно наладится,но не прокатило. Счас после твоего поста сижу и думаю может это у нас то же на речь повлияло. До года у нас вполне всё нормально было. Счас только с таблетками прогресс.
03.01.2019
Ответить
Ирина Сампара
1. как часто ты рассматривала чужие детские головы и сколько их ты видела?:)))
2. Разводят руками это не диагноз
3. форма черепа никак на содержание этого черепа не влияет, если внутри все нормально по исследованиям)))
03.01.2019
Ответить
Небесная
Очень часто))) своих трое плюс куча родных) ну и плюс воспитателем работала))) да ещё при первой беременности начиталась маминых анатомических и акушерских книг) внутри головы неизвестно что происходит) мрт нам не делали и ещё не знаю когда можно будет сделать самим. Она не ляжет туда. Но мыслю ты мне подкинула) буду после каникул звонить в парочку мест и узнавать на счёт консультации врачами,которые эти головешки ещё чаще видят)))
03.01.2019
Ответить
Мария
ну и что? при куче различных состояний могут быть пятна … или у вас у родственников есть подобное поэтому ты сразу поняла ?
03.01.2019
Ответить
Ирина Сампара
Нет Маша..Набери в яндексе тупо "пятна кофейного цвета" :))) совсем не куча а один единственный диагноз, только не пятнО , а пятнА :)))
03.01.2019
Ответить
Мария
меланоз Дюбрея,туберозный склероз ,синдром Мак-Кьюна-Олбрайта, синдром Рассела-Сильвера, другие заболевания, при которых одним из симптомов является появление пигментации по типу «кофе с молоком» (синдром Вестерхофа, синдром Блума
и это помимо того о чем ты говоришь! Вот я и удивилась что ты попала в точку !
03.01.2019
Ответить
Яна Яровая
На такое не спишут! Хотя...)
Ирин, наверняка вы уже много много писали и отвечали девушкам с бб по поводу зрр у Сони. Извините, если повторюсь с вопросом. Когда Соня залепетала и вообще начала произносить согласные? Когда осознанно мамой вас назвала?
29.12.2018
Ответить
Нигихаями
ЗРР вряд ли можно связать с этим диагнозом, тут же совсем другое(((
А вот если диагноз ассоциирован, может это все же не 100% вероятность?
29.12.2018
Ответить
Barbygirl
Но как это связано с зрр?
В открытых источниках только
Дополнительные клинические проявления нейрофиброматоза I типаПравить
Когнитивные нарушения - затруднения освоения письма, чтения, математики. Часто сочетаются с умеренным снижением интеллекта (IQ<7 ).
29.12.2018
Ответить
Лю
Мне так говорил врач, но у нас не было такого диагноза , правильное название не знаю , а по факту одно и то же
30.12.2018
Ответить
Ирина Сампара
ну не скажи :) F 80.1 расстройство экспрессивной речи , это конкретный диагноз по МКБ 10...
30.12.2018
Ответить
Ильфа Сикорски
Зрр - это симптом, причем чего угодно. Расстройство экспрессивной речи - это другое. Там зрр тоже симптом.
30.12.2018
Ответить
Ирина Сампара
не стоит читать о течении диагнозов на вики:))) это не мед энциклопедия
29.12.2018
Ответить