1-скрининг ❤️

Виктория, да, это как раз тот нипт который может показать носительство мутаций у матери, но к сожалению, туда входят далеко не все мутации данного заболевания (и других), наши с мужем мутации например там отсутствуют. Плюс даже если у нас обнаружили бы одни из этих наиболее распространенных мутаций, то вероятность рождения ребенка с заболеванием = 25%, 25% что он будет здоров (и без носительства), и 50% что будет носителем (как и мы, родители) - т.е тоже здоровым. Поэтому в целом скрининги и нипты - это конечно хорошо, полезно, может уберечь от наиболее очевидных хромосомных заболеваний, но все же не 100% гарантия от всех заболеваний. Но я не сторонник того, чтоб везде искать подвох, и тревожиться всю беременность, если основные показатели и скрининги в норме, то лучше выдохнуть и ждать спокойно рождения ребенка. Нипт на хромосомные аномалии можно для бОльшего спокойствия сделать, но насчет расширенного не знаю, может если по показаниям, но в нашем например случае, он бы оказался все-равно не информативен 🤷‍♀️