После первого УЗИ выявили расширение ТВП 3,5 и гипоплазия носовых костей 1,5 (при норме от 1,58) Кровь пришла хорошая,но тем не менее риски индивидуальные насчитали высокие в том числе СД <1:4.Сделали Биопсию ворсин хориона,аж 10 дней ждали результаты,не смотря на обещанные три.В итоге риски СД,Патау и Эдвардса не потвердились.Но зато обнаружили возможную перицентрическаю инверсию 9 хромосомы (p21;q22).Чем это грозит малышке?!Кто знает?Знаю что многие инверсии 9 хромосомы не несут отклонения,но как имённо в нашем случае?
Калининград
Естественно все это с самого первого скрининга под контролем и с рекомендацией генетика.Нам назначили сдачу крови на кариотипы наши с мужем.Может кто-то из нас является носителем этой мутации,но в противном случае я не готова больше делать инвазивные исследования, слишком это страшно.
0
17.04.2020
Ответить
Калининград
Мне делали биопсию хориона,сделали прокол, мгновение,но больно,потом начинает врач там иглой водить внутри, чтобы забрать материал,и все это время ощущения не самые приятные как спазмы во время месячных,а лично мне было страшно.Опять же когда я подписывала договор там было написано 3-5% осложнений.Риск не высокий и он есть.Зачем мне рисковать опять?Темболее я бы в таком случае подождала до 16 недели и сделала амни как раз.
0
18.04.2020
Ответить
Краснодар
Ясно, я не внимательно прочитала видимо. Я вот дотянула по сроку до амнио, надеялась что нипт придет отличный и больше ничего не надо делать, но пришлось потом и ее делать. Здоровья вам и ребеночку.
0
18.04.2020
Ответить
Калининград
У вас все в итоге хорошо?!)
И мне сказали,что дальше только кровь из пуповины.Я говорю решили все инвазии на нас опробовать?!))Читаю больше,что инверсия именно 9 хромосомы относится к сбалансированным перестройкам.
0
18.04.2020
Ответить
Калининград
Боже, страшно как!!!А какой у вас срок?
Ну сказали пока нет поводов для паники,просто более внимательно нас наблюдать будут и дописследования.А так ,если это инверсия,то ничего страшного для малышки, правда есть риск,что у нее проблемы с вынашиванием могут возникнуть,но опять же не факт.
Я вам сочувствую, крепитесь,хотя сказать то легче....вспоминаю как рыдала, когда мне риски озвучили 35%...даже не представляю чтобы я делала,если бы подтвердилось😰
0
18.04.2020
Ответить
Калининград
Уже и шевелюхи чувствуете,как грустно (((
Восстановление,потом снова пытаться.У вас первый ребенок?
Я вообще сейчас смотрела все УЗИ и перед процедурой мне уже писали 2,8 ТВП,совсем не похоже на 3,5 на которые риски насчитали....
Да читала,что УЗИ не показывает иногда,а плохие УЗИ не говорят о потологиях...
0
18.04.2020
Ответить
Калининград
Хотели дочу)Жаль(
А меня в высокую группу риска поставили потому что мне 33,а это первая беременность.Так я и не пыталась до этого,я только мужа год назад встретила и с ним хочу детей)В 39 и восстановление тяжелее,ооох(
0
18.04.2020
Ответить
Калининград
Главное не падать духом,хоть это чудовищно сложно! Дай Бог вам сил это пережить и подарит все таки здоровую малышку)
0
19.04.2020
Ответить
Минск
Амниоцентез достовернее, чем БВХ, поскольку проверяет непосредственно кариотип ребёнка, а не плаценты. Эти кариотипы могут отличаться в 1-2% случаев.
0
18.04.2020
Ответить
Калининград
Я честно говоря тоже не поняла зачем было делать мне БВХ,который сложнее и опаснее амнио....И точно достоверность 98%,потому что 2%мозаицизм.Но они так там иглой водили,что там явно не с одного участка попал материал.Но мне сказали надо быстрее,что если подтвердится синдром,то принять решение о прирывании до 14 недель.
0
18.04.2020
Ответить
Калининград
Вообще,если бы мне например делали первый скриниг в 13+3 как раз перед процедурой там твп уже 2,8 (норма 2,7) то уже совсем другие риски были бы...меньше.Самое смешное,что в листке с распечаткой хромосом уже пишут 2,9))Это все уже человеческий фактор.Нос у нас от нормы на 0,08 меньше пишут гипоплазия,у нас с мужем маленькие носы и у дочери его тоже говорили маленький нос,родилась сдоровая девочка,просто с маленьким носиком)
0
18.04.2020
Ответить
Минск
Я думаю, всё нормально у вас)
Можно проконсультироваться у генетика на сайте 03online, Наталья Петровна. Очень толковая, мне в своё время помогла. Она расскажет про инверсию.
У нас ТВП 6 мм был.
0
18.04.2020
Ответить
Калининград
У вас в итоге все хорошо,я так понимаю?)Вот девушка выше писала,что у них ни одного маркера на УЗИ,а в итоге СД(((((
Спасибо)Я вот читаю,что инверсии самый безопасный вариант мутации.Как я понимаю они сами сомнению подвергают,что это именно инверсия,а иначе почему они так за нами следят?
0
18.04.2020
Ответить
Минск
Да, у нас всё отлично.
Напишите Наталье Петровне, представив все заключения, она скажет, нормальный ли кариотип у ребёнка и нужны ли вам ещё обследования)
0
18.04.2020
Ответить
Донецк
Здравствуйте. Сделали амниоцентез и обнаружили инверсию 2 пары хромосом, чем это грозит ребенку?
0
30.06.2021
Ответить
Калининград
Ольга Герчикова, это вам специалисты объяснить должны. Чаще всего инверсии могут нести мутации, которые ничем не грозят (ну это насколько я изучила самостоятельно) Почитайте в интернете, очень много генетических трудов и т. Д.
У меня родилась девочка здоровая, крупная.
0
06.07.2021
Ответить
Донецк
Евгения Нижегородова, спасибо за поддержку. Генетики толком сами ничего не знают, сегодня забирала заключение, сказали, что в большинстве случаев носителей инверсии здоровые люди, но точно будет видно после рождения ребенка. Интернет я уже весь прошерстила. Осталась Надежда на Господа Бога
0
06.07.2021
Ответить
Калининград
Ольга Герчикова, пусть у вас будет все хорошо! И у вас родится здоровый малыш 😊
0
06.07.2021
Ответить