Аплазия Носовой кости, первый скрининг
Девочки, хочу поделиться своей историей и если получится поддержать вас ! Историю буду писать без детальных подробностей, точные значения анализов я уже не помню, да и не в этом суть, потому что (спойлер) моя радость - дочурка - спит сейчас свой дневной сон и ей уже почти годик, и все у нее (меня) хорошо, без отклонений.
На момент беременности мне было 35 лет. В 11,5 недель иду на первый скрининг и на узи мне все подробно показывают на экране, рассказывают что это норма, это норма, но потом дело доходит до Носовой кости, где врач затихает и долго и упорно пытается что то разглядеть. Потом отправляет погулять, что бы ребеночек повернулся. При повторном осмотре через 20 минут вердикт - аплазия правой НК и гипоплазия левой НК. Я с упавшим сердцем встаю, одеваюсь и спрашиваю - «признаком каких болезней ребёнка это может быть?» врач мне ответил, что бы я раньше времени не переживала, дождалась результатов крови, и что через неделю меня пригласят на повторный скрининг уже в Перенатальный центр (самый крутой у нас в городе). Мое состояние в ожидании повторного скрининга мягко говоря подавленное, изо всех сил держусь, что бы не навредить своими нервами малышу, без конца читаю истории других девочек с такой же проблемой, читаю про синдром Дауна, разговариваем с мужем, что будем делать, этом у нас такой малыш…
Через неделю вызывают на повторный первый скрининг, по узи НК снова не видно, но результаты крови хорошие, все в норме. Генетик пишет в заключении - беременность сохранять.
Я уже на более приподнятой ноте (кровь то хорошая! ) возвращаюсь домой и решаюсь сделать НИПТ. Мы готовы отдать любые деньги, только что бы уже окончательно понять - какой малыш ? Кстати про НИПТ мне ни один врач не сказал, информацию об этом я нахожу просто на форумах!
Дальше я начинаю искать лабораторию где сделать НИПТ . Живу я в Воронеже. На февраль-март 2024 г цены от 35 т р до 55 т р. Но, опять таки где то в комментария я нахожу информацию, что практически все НИПТы делает одна лаборатория в Москве - «Геномед», а все остальные лаборатории просто посредники и берут свою комиссию за посредничество, мою кровь все равно будут анализировать в Геномеде. Ехать в МСК пока не хочется для сдачи крови. Тогда я на сайте Геномеда нахожу контакты и пишу им, как мне сдать у них НИПТ , находясь в Воронеже и оказывается, что у них заключен договор с одной Воронежской сетью лабораторий.
Я указываю Геномеду конкретную лабораторию, куда я готова прийти сдать кровь, они со своей стороны подтверждаются с этой лабораторией и через пару дней я прихожу , плачу 300 руб на забор крови и сдаю НИПТ. Геномеду я оплачиваю онлайн за НИПТ (около 23 тыс, и это еще не самая короткая панель исследований; можно было бы сдать и за 18 т р). Все вопросы, сам договор , все было через ватцап и по телефону с их городского номера.
Дальше начинается новый этап волнительного ожидания, страхов - а вдруг мою кровь потеряют, а вдруг лаборатория ошибется и пр.пр.
Через неделю мне на электронную почту приходит заветные результаты. До сих пор не забуду тот адреналин, когда я открываю их. Ответ лаборатории - риск низкий. Я ликую! Радостно сообщаю мужу. Все, мы выдохнули.
Через несколько месяцев второй скрининг - опять ставят гипоплазию НК. Но я уже радостно сообщаю врачам, что я делала НИПТ, по нему все хорошо, так что пускай отстанут. Какие размеры НК были на втором скрининге не помню, но муж высчитал, что размеры на 12% меньше нижней границы нормы.
В августе 2024 за один день до ПДР у меня отошли воды и я родила здоровую доченьку 8/9 по шкале Апгар.
Вообщем, девочки, если вы столкнулись с такой же проблемой, не вешайте нос, это не 100% гарантия, что у вашего малыша какие либо хромосомные отклонения, а еще лучше сдайте НИПТ (если есть такая финансовая возможность), а если вы живете не в Москве, то ищите прямой выход на Геномед, сэкономите приличную сумму.
