Наша история (про редкий диагноз)

Как-то говорила, что всем в этой жизни отмерено хлебнуть дерьма, просто каждому в своей области. Захотелось сегодня поделиться своей. Беременным и тревожным лучше не читать, история не самая радужная. Если вы оказались в похожей ситуации и/или нашли мой пост по ключевым словам, знайте - плохое случается, но вы не одни, а жизнь продолжается, несмотря ни что. Первая беременность протекала практически идеально. Думала насчёт контракта в частном роддоме, для его заключения требовалось сделать УЗИ и сходить на прием к врачу. Так на 36-й неделе понесло меня на УЗИ... Я уже почти не нервничала — все скрининги позади, на них всё было идеально. Врач УЗИ была не очень любезна и разговорчива, зато кашляла и шморгала носом.

— Обвитие однократное, — обрадовала она меня.

Мда...

— Так, а тут что такое?

Даже в этот момент я не сильно испугалась. Ну непонятно ей что-то, бывает, сейчас получше посмотрит. Узистка позвала ещё кого-то, они вместе подробно рассматривали у ребенка сердце и шептались.

— Смотрите, вот тут на митральном клапане образование размером примерно сантиметр на сантиметр.

— Чего?

— Вы сходите к заведующей, пообщайтесь. Напечатали мне заключение с описанием этой находки и рекомендацией пройти экспертное УЗИ. У заведующей я пыталась выяснить, что это такое и откуда вообще оно возникло, но та и сама этого не знала, тем более она меня видела впервые и беременность мою не вела. Рекомендовала только взять на роды врача категорией повыше. В полном опупении я расплатилась и вышла на улицу. Как сейчас помню - было лето, тепло, зелено, прекрасная погода. Бегло погуглила — опухоль (рабдомиома?) скорее всего не опасная, доброкачественная. Потом неделю я не делала ничего, надеясь видимо, что это какая-то ошибка и оно само рассосётся. Ведь сколько есть в интернете историй про то, как ставили страшные диагнозы, которые в итоге не подтвердились. Вот только историй, когда диагнозы подтвердились на самом деле гораздо больше, просто они не пользуются такой популярностью.

Через неделю на плановом приеме показала гине, у которой тогда вела беременность, своё УЗИ.

— А чего решила сделать не у нас? Как чувствовала что-то?

Ничего я не чувствовала, просто решила и всё. Гиня сказала, что нужно ЭХО-КГ плода и что это делают только в двух местах в Москве. Заставила меня прямо там нагуглить телефоны и позвонить записаться (и правильно сделала, потому что я была готова прокрастинировать вечно). Удалось записаться в кардиоцентр на следующую неделю.За неделю ожидания я успела ещё скататься на экспертное УЗИ в основной филиал той частной клиники, где изначально хотела рожать. Приехала, заплатила кучу денег и села ждать. Минут через 20 из кабинета вышла потерянная супружеская пара, видимо с не очень хорошими новостями.

— И что теперь делать?

— Я не знаю... — переговаривались они.

Меня пригласили в кабинет и сказали ложиться на кушетку, попросили подождать. Пролежала я там в полном одиночестве ещё минут сорок. Наконец доктор вернулась, приведя с собой ещё кого-то, возможно специалиста по сердцу. Для начала сделали мне пару 3D изображений ребенка — "уж очень хорошо лежит", потом посмотрели всё остальное, включая голову с помощью вагинального датчика и остановились на сердце. Обсуждали:

— Ну может не рабдомиома? Был же недавно случай — думали, что рабдомиома, а оказалась гемангиома. Давай напишем под вопросом — рабдомиома или гемангиома.

Потом мне очень осторожно намекнули, что причиной рабдомиомы может быть одно генетическое заболевание и надо бы к генетику. Конечно на таком сроке идти к генетику до родов не имело смысла, так что я даже не записывалась. Потом я ещё бегло погуглила, выяснила, что рабдомиомы — это признак туберозного склероза (что очень плохо). Но успокоила себя тем, что нас родственников с этим заболеванием не было, да и опухоль одна, а рабдомиомы обычно множественные. Как выяснилось чуть позднее, на этом экспертном УЗИ не заметили весьма важные детали. А отсутствие у вас с супругом генетических заболеваний совсем не гарантирует, что с ребенком точно всё будет в порядке. В назначенный день отправилась я в кардиоцентр. Ехала больше двух часов буквально через весь город. На метро, на автобусе, потом пешком по безлюдной просторной территории к перинатальному центру.

— Да тут много, — услышала я от врача УЗИ почти сразу, как датчик коснулся меня. — Вы же понимаете, что это значит?

Я понимала, поэтому новость о том, что образования все-таки множественные повергла меня очень не обрадовала.

— Туберозный склероз — это конечно плохо, но если наблюдаться у хорошего невролога в первый год, то может и ничего, — постаралась подбодрить меня узистка.

Вышла в шоке, села, написала мужу. Муж тоже в недоумении: "Что такое, откуда, у нас же ни у кого нет такого?" А на самом деле и не обязательно, чтобы у кого-то это было, потому что две трети случаев туберозного склероза — это спонтанная мутация (de novo). Получается, что несчастливый билетик может вытащить ребенок у абсолютно любых родителей — хороших, плохих, молодых или старых, здоровых или не очень. В нашем конкретном случае "билетик" встречается один раз из десяти тысяч. Казалось бы очень редко, но когда в каждом доме живёт по тысяче человек, можно легко найти собратьев по несчастью даже в своем квартале. До консультации кардиохирурга оставалось ещё много времени, так что женщина из регистратуры предложила мне сходить поесть и рассказала как дойти до столовой не выходя на улицу. Это было весьма кстати, всё же такое лучше переживать на сытый желудок. Пошла через долгие подвальные коридоры, похожие на катакомбы. В столовой что-то поела, вернулась, села ждать. Разговорились с другой беременной, у которой ребенок тоже с пороком сердца. Беседа с ней помогла как-то отвлечься и почувствовать себя не единственной матерью ребёнка с патологией. Им обязательно нужна была операция на сердце сразу после рождения. Пришел кардиохирург, рисовал мне на листочке сердце и рассказывал, где чисто теоретически самая большая опухоль может после рождения ребенка начать мешать кровотоку и что они будут с этим делать. В кардиоцентре рекомендовали мне отправить документы по электронной почте на перинатальный консилиум, что я и сделала. Через несколько дней пришел ответ — пригласили приехать очно в ближайшую среду.

До консилиума было ещё время, решила подробнее почитать про заболевание. И только тут до меня по-настоящему дошло, насколько велика вероятность, что у нашего ребенка будет туберозный склероз. Это осознание ввергло меня в уныние и слезы. Кстати, это первый раз за эту историю, когда я рыдала, до этого — только онемение и тихий шок. Разум лихорадочно искал выход из данной ситуации, на ум приходили самые темные мысли. Нет, аборт я не рассматривала (на таком сроке это безумие), да никто и не предполагал, за что большое всем спасибо. Кстати, одни только рабдомиомы не являются показанием к прерыванию беременности - нужно ещё наличие туберов в голове на УЗИ или МРТ плода и/или положительный амниоцентез на туберозный склероз (который можно успеть сделать только при обнаружении опухолей на втором скрининге). Полезла читать интернет дальше. Наткнулся на старый форум, где общались родители туберозников. Обсуждали конечно лекарства, врачей, операции, а также — развлечения, дачу, поездки на море. Тут меня прошибло — оказывается, жизнь не заканчивается с рождением особенка. Люди продолжают работать, мечтать, строить планы, на море вот ездят... Потом я нашла уже актуальные и живые родительские чаты - могу сказать, что у нашего заболевания действительно очень хорошее и поддерживающее сообщество.
В среду отправилась на перинатальный консилиум. Приехала рано, ещё до открытия, но перед проходной уже стояла толпа и все на этот консилиум. Многие с супругом и/или с мамой. Я своего не брала — не видела смысла, тем более рабочий день никто не отменял. У меня патология ребенка для жизни не опасная, операция скорее всего не требуется, прерывание мне точно не предложат на таком сроке, так что все нормально, а у многих тут случаи похуже. Надо мной взяла опеку чья-то мама, которая оказалась передо мной. Будь жалким и тебя пожалеют🙃Отстояла несколько очередей - в бюро пропусков , к администратору отделения УЗИ, в кассу, заполнила бумажки... ЭХОКГ плода у меня уже было, нужно было сделать только обычное исследование. Наконец УЗИ — смотрит все параметры по стандартному протоколу, а потом вагинальным датчиком отдельно голову ребенка. Мне подложили под поясницу валик и тыкали этот датчик так, что было ощутимо неприятно, но я терпела, ибо знала, что она там ищет. Испытала облегчение, когда ничего лишнего в мозгах не визуализировалось. Узистка спросила меня, когда обнаружили рабдомиомы. Я ответила, что только на 36-й неделе, на третьем скрининге всё было в порядке. Та в заключении к "высокая вероятность туберозного склероза" добавила "с поздней манифестацией".

Сам консилиум начинался с 12:00, у меня было ещё несколько свободных часов (можно было и не приезжать так рано). Успела хорошенько прогуляться и поесть. Перед консилиумом отдала документы ассистентке и села ждать. Мои мысли тогда: "ребенок, ну ты даёшь — ещё даже не родилась, а по твою душу уже консилиум заседает".Встретила там ту женщину из кардиоцентра, поболтали. Не знаю, как все у нее сложилось, надеюсь, что удачно.

Уже через полчаса после начала консилиума меня позвали — почти вперед всех, одной из первых. Возможно из-за почтенного срока беременности (было уже 38 недель) решили не заставлять меня ждать слишком долго. Позвали в отдельную комнату, там один мужчина огласил решение консилиума:

— Мы даем вам квоту на родоразрешение.

Ого, подумала я. Почему-то мне казалось, что мой случай для них недостаточно серьезный, а оказывается это квота в федеральном центре, причем без долгих раздумий. Рассказали мне, что после родов ребенка заберут наблюдать в реанимацию, а при необходимости переведут в кардиоцентр на операцию.

— И сколько ребенка будет держать в реанимации, если операция не понадобится?

— Недели две.

— А можно будет лежать вместе с ребенком?

— В реанимации нет, только посещения.

Спойлер — мы обошлись сутками в реанимации и неделей в патологии, где уже была возможность лежать вместе.

С медицинскими моментами мне в целом было всё понятно, начала уточнять организационные.

— Эти вопросы вы задайте акушер-гинекологу на приеме. Сейчас идете в регистратуру, записываетесь на сегодня к врачу N, у него сегодня с 15.00 прием. И прям так подчеркнул ФИО, видимо, чтобы мой беременный мозг не забыл, пока я дойду до регистратуры. Далее я подписала бумагу, что мне всё объяснили и мне всё понятно, выдали на руки заключение консилиума.

Пошла в регистратуру, записалась, оплатила прием в кассе. Время оставалось, пошла в главный корпус в столовую, поплутала по стеклянному переходу и коридорам, еле нашла столовую, поела, вернулась обратно. Решила ещё раз уточнить в регистратуре кабинет, в котором будет проходить прием и неожиданно выяснила, что они записали меня на следующую неделю, а не на сегодня. Ууу... Хорошо хоть относительно рано это выяснилось. На сегодня время на 15.00 уже успели занять, записалась на 15.30. Пришлось просидеть в коридоре на полчаса дольше. На приеме собрал копии моих документов (паспорт, полис и всё такое), задал немного вопросов по анамнезу: "Чем болели в беременность, на каком сроке? Госпитализации были? Хронические заболевания есть? ГТТ проходили, ГСД ставили? Какие риски были по первому скринингу? Совпадает ли срок по месячным и по скринингу?"

Дальше уже я позадавала свои вопросы, уточнила интересующие моменты. В заключении написал, когда прийти на повторный прием, если я конечно не рожу до этого времени. Нет, до этого времени я не родила, ещё потом угодила на госпитализацию со стимуляцией. Но это отдельная длинная история про роды, которая уже давно написана.

Чем всё закончилось? Ребенок родился благополучно, 8/9 Апгар, сутки наблюдали в реанимации, провели все обследования. К сожалению, после рождения туберозный склероз подтвердился: по НСГ и МРТ обнаружили туберы в голове.

Полноэкзомное секвенирование показало наличие спонтанной мутации в гене TSC-2. Операция на сердце не понадобилась. Первое время рабдомиомы давали небольшую аритмию, сейчас уже совсем не беспокоят.

Далее нас передали профильному неврологу-эпилептологу. Каждый месяц писали ребенку видео-ЭЭГ мониторинг, чтобы не упустить начало эпиактивности и вовремя начать привентивную терапию. В три месяца начали прием вигабатрина. Удалось избежать старта эпи до года, серьезных судорог и отката в развитии. До года ребенок развивался без отставаний. После года, к сожалению, терапия перестала до конца помогать, начались легкие залипания, которые мы поймали на ЭЭГ. Отката в развитии не было, но оно замедлилось. Меняли лекарства, подбирали работающие препараты, вроде получилось, но всё равно ремиссия наша держится еле-еле.

В 2,5 года есть заметное отставание в развитии и проблемы с поведением, но ребенок бегает, что-то понимает и даже немного говорит. Не знаю, что будет дальше - сейчас живём сегодняшним днём, делаем всё от нас зависящее и радуемся тому, что имеем.