Борись до конца, говорили все. И я боролась....

Екатерина , я очень Вас понимаю, потому что мы практически ежедневно сталкиваемся с тем, что медицинские специалисты,к которым мы вынуждены обращаться, мало что понимают в генетических заболеваниях. Невролог краевого центра прямо признала, что я о своём заболевании знаю больше, чем она когда-нибудь могла бы мне рассказать. Я понимаю, что болезням "несть числа", но я ведь пришла не к какому-нибудь деревенскому фельдшеру за консультацией. Я пришла к специалисту, который призван консультировать людей с нервно-мышечными заболеваниями со всего края. И наше заболевание, кстати, не такое уж и редкое-8 человек на сто тысяч. А в некоторых регионах России и мира этот процент гораздо выше. Да что там говорить, изначально генетики так и не смогли вообще установить диагноз. Его поставила моя мама, педагог по образованию, далекий от медицины и тем более генетики. Поставила диагноз уже через две недели после рождения ребёнка, когда нам только сообщили, что подозревается генетическая проблема. Она нашла в "Киберленинке" статью с похожей историей у матери и ребёнка. За год до рождения ребёнка у меня неожиданно начало заклинивать руки при разжимании из кулака. Один раз я даже чуть не проехала мимо своей остановки-не могла оторвать руку от поручня. Я поехала на обследование в ККБ, сделала ЭНМГ, ничего не обнаружили. И у меня есть двоюродная сестра по папе, которая родилась здоровой и красивой, но с лет 8 у неё произошёл страшный регресс в развитии: она стала часто спотыкаться и падать, произношение стало малоразборчивым, странно деформировались черты лица. Её родители не заморачивались выяснением причин таких странных метаморфоз, а мы думали, что нас эта история не касается: я и брат на здоровье не жаловались, младший брат занимался много лет каратэ и даже прошёл медкомиссию в кадетское училище( а это очень серьёзная комиссия). Мой папа и дедушка-военные лётчики, у них, как вы понимаете, тоже к здоровью повышенные требования всегда были. Я вышла замуж в 2023 году, забеременела через три месяца, беременность протекала прекрасно, все скрининги были в норме. Единственное, что сильно беспокоило-ребёнок мало и слабо шевелился, но врачи успокаивали, что это из-за плаценты по передней стенке. Но через несколько дней после выхода в декрет началось какое-то безумие: резко начала прибывать вода. Меня госпитализировали, кололи антибиотики, но воды становилось всё больше. В 32 недели, очередном УЗИ, определили у ребёнка правостороннюю диафрагмальную грыжу, создали консилиум, предложили прервать беременность. Я не решилась, надеялась, что операция после рождения поможет. Многоводие увеличивалось, ребёнок был в тазовом предлежании.Пузырь неожиданно лопнул на 35 неделе, утром пасхального воскресенья. Сделали ЭКС, ребёнка забрали сразу в реанимацию. Диафрагмальная грыжа не подтвердилась, был высокий купол. Но ребёнок не мог почему-то дышать, глотать и с каждым днём двигался всё меньше и всё больше нуждался в ИВЛ. И стопы ножек со временем вытянулись, как у балерины и почти перестали двигаться. Мама, сопоставив проблемы ребёнка, мои и двоюродной сестры, заподозрила миотоническую дистрофию 1 типа. И в итоге, именно она оказалась права. А через месяц после рождения малышки, мой брат сказал, что у него что-то с руками, они не хотят сразу разжиматься из кулака...Наша жизнь перевернулась с ног на голову. В это просто невозможно поверить, но практически все члены нашей семьи больны и болезнь совершенно по-разному ведет себя в зависимости от возраста появления и количества тринуклеотидных повторов CTG в гене DMPK. Это очень странная болезнь. Она начинается с маленькой поломки: вместо 37 тринуклеотидных повторов (в норме), почему-то образуется на один больше и начинается обвал в геометрической прогрессии.За 3-4 поколения количество повторов доходит до нескольких тысяч. Мой папа и его сестра ещё практически здоровы-они заболеют только после 60 лет и у них будет только катаракта. А вот у их детей и внучки... В этой страшной истории есть несколько положительных моментов. Мы хотя бы, сразу узнали диагноз, а не потратили многие годы на его поиски. То, что мы не прервали беременность, тоже оказалось правильным решением: только у живого ребёнка могут быть проблемы с дыханием, глотанием и гипотонией. А по КТ внутренних органов всё казалось вполне благополучным. И мы успели взять анализ ребёнка, а Геномед не успел его утилизировать. И этот анализ помог создать тест-систему для того, чтобы эта страшная ситуация больше не повторилась( а риск более 60%). Ну и мы хотя бы теперь знаем своего врага (болезнь) в лицо и знаем, чего от него ожидать.