Дорогие мамочки, пишу для поддержки оказавшихся в подобной ситуации. Рожала я в апреле 2022 г. Примерно через 3 недели после рождения ребенка позвонила медсестра из районной поликлиники и сказала, что придет взять кровь. Пришла и из большого пальца на ноге сделала так называемые "кружочки" на специальной бумажке-бланке. Это оказался неонатальный скрининг.
Первый раз его делают в роддоме. Там 5 кружочков на самом деле, кровь выдавяливают капельками на бумажку в эти кружочки. Проверяют на ряд генетических болезней. В нашем случае отправляли анализы в Морозовскую ДКБ. Если из роддома показатели получаются вне нормы, потом повторно берут в районной поликлинике и опять отправляют в Морозовскую. Если показатели в норме, то никто ничего не сообщает в принципе. Ни Вам, ни в поликлинику. С первым ребенком у нас так и было. Я даже не знала о существовании этого скрининга, значит анализ из роддома был в порядке, и никто не сообщил ничего.
А вот со вторым ребенком сильно мы понервничали. Сначала я удивилась, что это медсестра за такой хитрый анализ берет, потому что раньше не сталкивалась. И толком не расспросила ее. Она озвучила только, что делают повторно на муковисцидоз, т.к. пришло письмо из Морозовской с просьбой повторить, но что это случается. При этом, по ее словам, сами результаты анализа им не присылают. Ну ок, сделали, пришлось всё на майские праздники, поэтому отправили бумажку-бланк в Морозовскую только неделю спустя. И на следующий день опять звонок от медсестры. Повторно "плохой" результат, нужно забрать направление и записаться в Морозовскую на потовую пробу. Тут уже у меня все оборвалось, и я полезла в интернет. А болезнь очень серьезная и тяжелая. Запись на пробу на неделю вперед ближайшая была. Первые дня три я читала все подряд: блоги, научные статьи, новости, все, что могла найти. Собиралась сдать сама анализ на эти гены. Болезнь и носительство возможны, если есть оба родителя носители. Остановило только то, что анализ стоит 16 тыс и делают его 18 дней. Добавляло нервозности полное отсутствие комментариев и информации со стороны медсестры и врачей. Медсестра сказала, что ничего они не знают, результатов у них нет, только очередное письмо с просьбой направить нас на пробу. Врач наша в это время ушла в отпуск. За результатами скринингов в Морозовскую можно было бы съездить, но там определенные рабочие часы, некого было отправить, да и смысла особо я не видела до проведения пробы. Мы ходили на плановый осмотр в месяц к платному врачу по страховке от работы. Когда я попыталась у нее уточнить про болезнь, она уклонилась аккуратно, наверное, чтобы не запугивать меня, и только сказала, что назначат диету, если подтвердится. Седых волос за эту неделю у меня добавилось точно.
Резюмируя, слава Богу, по итогам потовой пробы не подтвердилось у нас. Повторная проба в 1 год еще нужна. По словам врача в Морозовской, на результат крови в кружочках в скрининге может повлиять много факторов. Например, кесарево сечение, гипоксия плода, сильная желтушка. И даже время без еды, нужно минимум 2 часа, чтобы ребенок не ел до забора крови. Одним из первых звоночков является плохой набор веса малышом.
Мамочки, папочки и дорогие родственники новорожденных, не спешите трепать себе нервы и впадать в панику. Здоровья Вам и малышам! Пусть все будет хорошо!
Не переживайте! Эта болезнь не так страшна, как ее "рисуют". Потовая проба - это обычное дело, ничего страшного. Врач-генетик, который будет с вами работать, все объяснить и расскажет. Там действительно будет специализированное питание, но с его получением сейчас проблем нет.
Почему говорю вам это - у меня муж работал в генетической лаборатории в мониках, там же и принимали врачи. Рассказывал, что питание назначают и просто контроль анализы и т.д.
Да, к сожалению, это генетическое заболевание, и у здоровых совершенно родителей бывает ребенок с ген. Отклонениями.
Главное следуйте рекомендациям врача и контролируйте питание.