Галактоземия
Здравствуйте! Родила 3.06.2020 девочку, без патологий, родила легко , на 3-й день нам сделали скрининг не из пяточки как это делают все , а из большого пальца на ноге. Я была уверенна , что у нас все будет хорошо, т.к никаких отклонений у ребёнка не было. На 5-й день нас вписали из роддома. Все было прекрасно , кормила грудью по требованию , никакой рвоты , пенистого стула у ребёнка не было, набирала в весе хорошо. Через 2 недели нам позвонили с поликлиники и сказали: чтобы мы приехали и пересдали анализ на галактозу т.к показатели превышены. Это мой первый ребёнок , я очень сильно переживала слёзы, нервы. Приехали мы пересдавать анализ таких как мы было очень много, о том что нельзя кушать как минимум за 2 часа до взятия анализа я не знала и никто нам не сказал. Очень странно , что там у нас брали кровь не из пяточки , а из пальца на руке. Я решила спросить влияет ли то что берет не из пяточки и то что мы перед этим покушали? Ответ был невнятен , ну типо нет , незнаю. Я была удивлена. Ждали результата мы неделю показатель был 18,15 мг/дл (при норме 7,2мг/дл. Опять приехали к генетику нам сказали пересдавать ещё раз. Мы пересдали , следущий показатель был 17,29мг/дл. По тихоньку снижался . Состояние малышки было прекрасным, хороший аппетит, кал отличный . Кстати у нас не было желтухи, просто , что первое спросил врач, это не было ли у вас желтухи. В следущей сдачу анализа мы с мужем решили убрать из моего рациона питание молочку , не всю , но сократили количество и результат был 13,5 мг/дл. Я очень надеялась, что врачи нас поддержать и обрадует а в ответ я слышала , что уровень снижается медленно и не дай бог может быть сепсис и летальный исход. Я была просто в ужасе, как я была напугана.
Далее нам поставили диазноз:Галактоземия
Сказали платно сдать ребёнку и нам с мужем анализ на определение частых мутаций в гене GALT и определение активности ГАЛТ. Далее нас направили в детскую клиническую больницу на обследование. Грудью я продолжала кормить. Мы легли в этот же день пришла врач и сказала, что кормить больше грудью нельзя и нас перевели на смесь. Смесь там давали через каждые 3 часа. Это был ужас малышка кормилась по требованию первое кормление она не захотела смесь , а ждать следующего только через 3 часа, вы не представляете как она плакала, у меня сердце кровью обливалась я плакала вместе с ней и не могла нечем ей помочь. Если бы я знала что нужно было постепенно вводить смесь и наблюдать , я бы такого не допустили , доверилась врачам. Нас начали обследовать полностью ничего не нашли ребёнок здоров. Через 5 дней нас выписали и как раз из Москвы пришёл результат анализов.
У малышки активность галактоза-1-фосфат уридилтрансферазы снижена и составляет 20% от нормы,допустимая норма, наш папа оказался носителем мутантного гена, который передался ребёнку . Но ребёнку уже 2 месяца, она абсолютна здорова.
Я к вам с огромной просьбой если вдруг у кого то есть похожая ситуация расскажите , что вы делали и как живет ваш малыш с диетой или нет? Прочитала только одну запись у девушки под ником Кисик, у меня появилась надежда , что мой ребёнок здоров , но она уже давно не сидит здесь и узнать как сейчас чувствует малыш я Не могу. Завтра пойду к генетику разговаривать и решать, что нам делать дальше....
