Добрый день. У моего сына Байкова Ивана диагноз ДЦП атонически-астатическая форма. Наблюдается тремор, атаксия, слабость мышц. Мы сдали полное секвенирование экзома и был получен следующий результат: Выявлен результат нуклиотидной последовательности в 19 экзоне гена Stxbp1, в гетерозиготном состоянии приводящий к замене аминокислоты в 579 позиции белка. Мутации в гене Stxbp1 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с "эпилептической энцефалопатией, ранее инфантильной, 4" (epileptic encephalopathy, early infantile, 4 MIM# 612164), что предполагает доминантный тип наследования. Вариант не зарегистрирован в контрольных выборах и не упоминается в научной литературе. Алгоритм предсказания патогенности расценивают данный вариант как "вероятно патогенный". Но у Вани ниразу не было судорог и на всех ЭЭГ не зарегистрировано эпиактивности. Получается, что состояние моего сына в науке не изучено, по крайней мере в России. Мы ищем, где нам могут помочь и первое, на что мы обратили внимание это клиники в Израиле, т.к там серьёзными темпами развивается сфера генетических обследований и лечение ген. заболеваний. Однако, связаться с клиника и можно только через российские медицинские организации, обеспечивающие так называемый медицинский туризм. Мы обратились в одну из таких организацию, которая сотрудничает с клиникой Ихилов, стоимость видео-консультации составляет почти 1000 дол. Это большая сумма, страшно её заплатить и не получить ответа, помощи... Услышать либо просто приезжайте и решим, без каких-то подробностей, либо мы не можем вам помочь. А ведь эту сумму можно потратить, как минимум на реабилитацию ребёнка. Пожалуйста, поделитесь опытом обращения в клиники Израиля.