Добрый день. У моего сына Байкова Ивана диагноз ДЦП атонически-астатическая форма. Наблюдается тремор, атаксия, слабость мышц. Мы сдали полное секвенирование экзома и был получен следующий результат: Выявлен результат нуклиотидной последовательности в 19 экзоне гена Stxbp1, в гетерозиготном состоянии приводящий к замене аминокислоты в 579 позиции белка. Мутации в гене Stxbp1 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с "эпилептической энцефалопатией, ранее инфантильной, 4" (epileptic encephalopathy, early infantile, 4 MIM# 612164), что предполагает доминантный тип наследования. Вариант не зарегистрирован в контрольных выборах и не упоминается в научной литературе. Алгоритм предсказания патогенности расценивают данный вариант как "вероятно патогенный". Но у Вани ниразу не было судорог и на всех ЭЭГ не зарегистрировано эпиактивности. Получается, что состояние моего сына в науке не изучено, по крайней мере в России. Мы ищем, где нам могут помочь и первое, на что мы обратили внимание это клиники в Израиле, т.к там серьёзными темпами развивается сфера генетических обследований и лечение ген. заболеваний. Однако, связаться с клиника и можно только через российские медицинские организации, обеспечивающие так называемый медицинский туризм. Мы обратились в одну из таких организацию, которая сотрудничает с клиникой Ихилов, стоимость видео-консультации составляет почти 1000 дол. Это большая сумма, страшно её заплатить и не получить ответа, помощи... Услышать либо просто приезжайте и решим, без каких-то подробностей, либо мы не можем вам помочь. А ведь эту сумму можно потратить, как минимум на реабилитацию ребёнка. Пожалуйста, поделитесь опытом обращения в клиники Израиля.
Хорошая статья про «генетические базы» в России, Германии и Израиле https://www.pravmir.ru/genetiki-oshiblis-roditeli-obradovalis-pochemu-ne-stoit-obvinyat-rossijskih-vrachej-v-nekompetentnosti/
Фонд Правмир работает с похожими диагнозами. Попробуйте с ними связаться https://fond.pravmir.ru/causes/pomogite-postavit-diagnoz-koksenovu-vsevolodu/
Чушь какая-то. Зайдите на сайт клиники и закажите обратный звонок, или напишите.
По звонку такие вопросы не решаются, необходимо изучение документов. Предлагают только консультации по скайп. Относительно официального сайта, они работают только через представителей из России (медицинский туризм). Их языка, я не знаю.. Я попросила поделиться опытом тех, кто уже ранее обращался в клиники Израиля не просто так. Также необходимо понять, какие организации добросовестно выполняют обязанности по связи с клиникой.