Ну начнем с того, что я никому бы такого не пожелала. Первая реакция на звонок из клиники? Паника, страх, слезы, при этом абсолютное непонимание того, что тебя ждет.Все проходят сейчас эту процедуру скрининг. УЗИ и биохимический анализ крови, но не всех потом ждет тревожный звонок. Что не понравилось генетикам? Я считала, что анализ крови, т.к. на УЗИ врач сказал, что все в порядке. УЗИ кстати сделали только со второго раза, т.к. врачу все не удавалось замерить нос ребенка. А в итоге оказалось, что и с УЗИ не все в порядке, а с носом у нас гипоплазия. Это когда размер носа меньше нормы для данного периода развития. Сам этот факт еще ни о чем не говорит, т.к. носы все таки у всех разные. Но тут подъехали результаты анализа крови. И началось. Звонки из поликлиники, звонки от генетиков...Я не знаю, по мне так только мать, которой в общем все равно на течение беременности, может отреагировать спокойно на это все и без слез. А я..я так не смогла и не могу. Я ждала этого малыша уже около двух лет, уже перестала надеяться, что все таки смогу забеременнеть. И вот они они долгожданные 2 полоски. Думаешь, ну наконец то! А тут...Тут начинается то, чего ты никак не ждала. Так вот, возвращаясь к результатам анализа крови. ХГЧ 53 26 МЕ/л 1,150 МоМ. РАРР-А 1.416 МЕ/л / 0.347 МоМ. А это нас приводит в совокупности с другими данным к ожидаемому риску трисомии 21 хромосомы 1:31. Другие риски настолько низки, что их врачи не рассматривают. Хоть на этом спасибо. Но что же это такое? Я вот тоже раньше не знала. А оказывается это риск рождения ребенка с синдромом Дауна и он действительно очень высок. Берем 31 женщину с такими же показателями и вот у одной из них рождается такой ребенок. Что предлагают в данном случае врачи генетики? Зачем они вас зовут? Чтобы рассказать об этом и предложить дополнительное исследование, чтобы не предполагать, а уже точно установить диагноз. Ну как точно, даже в этом случае погрешность есть, но она минимальная. На моем сроке 15 недель, они хотели взять образец ворсинок хориона. Для этого иглой делается прокол вашего животика в опасной близости от вашего малыша. Врачи говорят опасность минимальна. Но она ведь есть. Это может привести как к выкидышу, так и к инфицирированию, да и мало ли еще к чему. Я не хочу так рисковать, я дала письменный отказ. Тогда меня проконсультировали, что есть более безопасный способ, но естественно платный. Я предпочла его. Мне сделали неинвазивный ДНК тест как раз на определение наличия этой лишней 21 хромосомы, которая и ставит этот страшный диагноз - синдром Дауна. В нашем городе анализ стоит 17 т.р., для этого просто берут кровь из вены и где то 8 рабочих дней максимум и будет известен результат с достоверностью 99% Теперь я в ожидании. Но я решила лучше точно знать, что меня ждет. А не гадать всю беременность. К слову, мне нет 35 лет, у меня и моих родственников не было таких заболеваний, муж не является родственником ни в каком поколении, это 2 ребенок от этого же мужа, а первый родился совершенно здоровым По этому вся эта ситуация - как гром среди ясного неба. Я стараюсь не думать о плохом, надеяться на лучшее, но иногда на это просто не хватает моральных сил и накатывает отчаяние. В общем, я в ожидании анализов.