Lusiena

Мне 38 лет, мужу 36 лет. Детей нет. Перенесла 2 замерших беременности.
Первая в 2013 году, замерла на 9 неделе. Выскабливание. Причину не установили - плод успел разложиться.
Вторая в 2016 году, замерла на 7 неделе. Выскабливание. Причина: 47 XY, +21{11} - синдром Дауна.
Еще после первой беременности тщательно обследовалась, прошла все ген. анализы. Выявились следующие мутации:
1) Val281Leu и делеция гена в экзонах 1-3 в гетерозиготном состоянии в гене CYP21OHB (Андрогенитальный синдром/Надпочечниковая недостаточность). Вследствие этого повышен гормон 17-ОН-прогестерон.
2) MTRR полиформизм с.66А>G (гетерозиготный генотип A/G)
3) MTHFR полиформизм с.66А>T (гомозиготный генотип Т/Т)
Кариотипы с мужем в норме: 46, XY - нормальный мужской и 46, XX - нормальный женский.
Первая беременность получилась случайно во время гормональной перестройки после лечения Бусерелин-депо. Я была очень счастлива, ничего не предвещало беды, но беременность замерла. Потом 2 года не могла забеременеть, даже успела получить квоту на ЭКО, но во время подготовки обнаружился АГС. Когда стала принимать Кортеф (аналог Метипреда), то сбила 17-ОН прогестерон и забеременела в свои 38 лет в этот же месяц. Но печальная ситуация снова повторилась - в марте была очередное выскабливание под наркозом, почистили.
При мутациях MTRR/MTHFR зачать здорового ребенка помогает фолиевая кислота, но....я принимаю Ангиовит уже более 2-х лет, мой гомоцистеин с 24 мкмоль/л уже давным-давно снизился до 6 мкмоль/л, увы это не помогло....((( Только недавно узнала, что с моими мутациями в генах фолатного цикла вообще нельзя было принимать Ангиовит с его синтетической формой фолиевой, тем более в дозировке 2 таблетки в день, как прописала гематолог. Судя по анализам и моему состоянию во время беременности, из-за гипер объемов фолиевой, нарушилось усвоение В12. Схема лечения была неверной - не тот препарат, не та дозировка....
В ближайших планах обследовать мужа, проверить его гены ферментов фолатного цикла. Может быть, у него тоже поломки MTRR и MTHFR и это усугубляет ситуацию. Я то, из-за гомозиготного генотипа, каждый раз передаю поломанную версию гена..... Читала, что наличие мутации MTHFR с.66А>T повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна в 2,6 раза т.к. в результате снижения активности ферментов и гипометилирования хромосом увеличивается риск нерасхождения хромосом. Сочетание полиморфизмов в генах MTHFR и MTRR также повышает этот риск. Не юный возраст тоже добавляет свой нехилый %.
Вот такая у меня ситуация...
Осенью мне будет 39 лет и к тому времени планирую новую беременность. Ангиовит заменила на Метафолин, у него активная форма фолиевой, мой организм должен ее усвоить. Вместе с ним буду принимать активную форму витамина В12. Плюс антиоксидантную терапию добавлю (Витамин Е, Витамин С, Селен, Коэнзим Q10, пробиотики). Нужно еще убедить мужа принимать все это, если у него выявятся мутации. Он большой противник таблеток, сторонник всего натурального - очень трудно мне с ним....Как вариант в запасе есть ЭКО с ПГД, но не уверена, что пойду на него т.к. слишком низкая статистка удачных подсадок, и его не делают в моем городе. Если беременность снова сорвется, не уверена, что буду пытаться еще - уже нет ни здоровья, ни моральных сил, и вдобавок отношения с мужем ухудшились.

P.S от 20.05.2016г

Получили анализы мужа, и тут все стало на свои места. Вот и причина замерших беременностей. У меня 2 мутации и 4 мутации у мужа: