Девочки, кого посылали в Мониаг? Что там предстоит? У нас по первому скринингу изолированная расщелина губы, неба, альвеолярного отростка!
Москва
Логично, что генетик вас ждет с такими вводными и объяснят вам все риски, направят на прокол.
0
23.06.2026
Ответить
Коломна
Anna, то есть как я понимаю, узи делать не будет, и сьездить придется ни один раз?
0
23.06.2026
Ответить
Коломна
Anna, узи было в 12,4 недели. Ребенок еще совсем маленький. Может у них более современное оборудование и пересмотрят уже более крупного мадыша?!
0
23.06.2026
Ответить
Рига
Полинка, по идее должны как следует и рассмотреть, предложить прокол. До 20 недели усиленно мониторить, не появятся ли другие пороки. Скорее всего поставили "изолированную" расщелину изза того что в остальном на узи все в порядке.
Когда будут говорить про прокол, просите сделать и хма и секвенирование экзома сразу
0
01.07.2026
Ответить
Коломна
AstaMoon, я просто боюсь что с проколом могут либо малыша повредить либо инфекцию занести (((
0
01.07.2026
Ответить
Рига
Полинка, риск ооооочень маленький. Для меня лично было важнее сделать прокол и рискнуть этим 0.1%, чем мучиться потом, что серьёзная ген.поломка. но я все равно мучилась, так как не знала, что надо сделать секвенирование экзома тоже.
0
06.07.2026
Ответить
Коломна
AstaMoon, извините за настойчивость, у вас какие показания были для прокола?
0
06.07.2026
Ответить
Коломна
AstaMoon, и как амнеоцентез показал точный результат? Или они по узи до прокола увидели расщелину? На каком сроке это было?
0
06.07.2026
Ответить
Рига
Полинка
, амниоцентез это процедура взятия околоплодных вод, а вот кариотип, ХМА и секвенирование экзома или генома - это уже генетические анализы. Они показывают есть ли поломки в хромосомах, на участках гена или глубоко внутри гена.
Амниоцентез показывает точный результат, так как там не может быть иного "материала", кроме материала ребенка.
Наличие расщелины и тд этот анализ не покажет, только наличие или отсутствие поломки.
Я делала амниоцентез на 18, вроде, неделе. Сдавала кариотип и ХМА. Они пришли чистые. Потом я узнала что есть много ген заболеваний, связанных с расщелиной и поэтому беспокоилась. После рождения ребёнка где-то в месяц у нее взяди анализ на секвенирование экзома, проверяли 246 генов, связанных (вызывающих) расщелину. Они пришли чистые. Но не все еще изучено, будут пересматривать анализы каждые несколько лет.
У дочки не было расщелины губы , поэтому увидеть расщелину неба на узи можно было только по косвенным признакам, ну так и родилась, как было на узи)
Если анализы у вас придут хорошие, нужно будет вам купить спец бутылочки и тд, вступить в чат фонда "путь к улыбке" и профильные чаты по этой проблеме - там можно будет получить поддержку!
0
06.07.2026
Ответить
Коломна
AstaMoon, спасибо огромное за ответ. В фонд "звезда милосердия" Уже заходила и читала истории родителей и их деток, сильно переживала! Теперь жду поездки в мониаг и там уже всё будет известно, что к чему и от чего отталкиваться! В роду ни у меня ни у мужа таких поломок не было.
0
06.07.2026
Ответить
Рига
Полинка
, а вы сдавали генетические тесты с мужем ? Экзом или геном.
Это я к тому что нет поломок - это только через ген.тестирование можно узнать. У родителя это может быть выражено только в том, что сустав гнется или болит, или склонность к растяжению связок или переломов, или вообще что-то незначительное как и полное отсутствие симптоматики (если носитель). А кстати еще часто один такой симптом это зрение.
Но из тех исследованных детей и их родителей все же пока чаще у родителей действительно все ок, а у ребенка де ново поломка в гене.
Просто многие пишут "у нас все хорошо по генетике, ребенок здоровый", при этом генетику они не сдавали) понятно что это все для поддержки, но как-то смазывает реальную картинку. Есть генетические поломки, где ТОЛЬКО может быть расщелина и всё, больше ничего, но тем не менее это тоже ген.поломка, одна из, и почему знать это хорлшо - чтобы ребенок уже в будущем, когда у него будут планироваться свои дети, понимал как ему действовать
0
07.07.2026
Ответить
Коломна
AstaMoon, нет мы не сдавали тесты, нам сказали в мониаге нам всё расскажут
0
07.07.2026
Ответить
Минск
AstaMoon, добрый день, а подскажите, пожалуйста,на каком сроке у вас увидели расщелину твердого неба? Насколько я знаю без губы ее очень трудно увидеть на узи, поэтому многие узнают уже после рождения?
0
09.08.2026
Ответить
Рига
Alisa, здравствуйте, увидели по косвенному признаку - дочка глотала воды и хорлшо было видно движение языка, он уходил вверх. Если расщелины нет, язык находится в челюсти, в нашей ситуации язык был кзади и вверх. Собственно так же было и после рождения
0
17 ч
Ответить
Рига
Alisa
, мне кажется на 20+ неделе это было..
а подозрения начались из-за микрогнатии.
если у вас есть какие-то вопросы, можете мне личное сообщение написать.
0
17 ч
Ответить
Коломна
AstaMoon, нам сказали про расщелину в 12,4 губа, АО, нёбо, потом в 16,4 подтвердили, теперь в 20,6 был второй скрининг в мониаге тоже самое, не говорят именно какое нёбо, просто заключение расщелина губы, АО, нёба слева. И всё. Всё остальное нормально развиваемся по срокам, амнеоцентез тоже пришёл хороший.
0
15 ч
Ответить
Рига
Полинка, а вы уже вступали в чат фонда по деткам с расщелиной? там огроооооомное количество полезной информации и на сайте и в чате, помощь, можно общаться с родителями обо всем и все спрашивать
0
15 ч
Ответить
Ногинск
Ну я была у генетика и на узи, сначала делали узи потом гинетик , отправили на прокол но у меня немного другое у меня с хромосомами но мне кажется, они сначала сделают вам узи, проверят и потом гинетик
0
23.06.2026
Ответить
Ростов-на-Дону
У нас была расщелина губы с генетикой это не связано. Про отросток не знаю. Расщелина это пластика, сделали операцию в 4 мес, нам сегодня 4,5 года мужик красавчик
0
27.06.2026
Ответить
Коломна
Марина Б, нам пока ставят губы, нёба и альвеолярного отростка( это десна где зуб растёт) , но изолированная, что это значит, тоже не понимаю, в Мониаг только 13 июля
0
27.06.2026
Ответить