Вот прошло 4 недели с момента,как взяли кровь на кариотип(Кариоти́п - совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида, данного организма или линии клеток. То есть именно этот анализ или подтверждает или опровергает наличие генетического заболевания.
Приходим мы в генетический центр и врач генетик говорит,что ваш диагноз подтвердился и в тот момент мой внутренний мир рухнул ещё раз,с момента как я после родов узнала предположительный диагноз,тогда мои надежды,которые я носила внутри себя все 4 недели тоже рухнули в эту же секунду.
И вместо слов разъяснения об этом заболевании,вместо слов,что нам делать и как быть дальше,я услышала,все что нужно я вам сказала,дальше разбирайтесь с педиатром. Но эмоции меня переполняли и я просто кричала на них,каааак,ну как такое может быть...вы генетики и не увидели заболевание,а сейчас так просто мне говорите,все ко мне никаких претензий,все вопросы решайте с педиатром..Но в ответ я услышала холодное : «радуйтесь,что у вас ребёнок именно с Синдромом Дауна,а не с каким-то другим более серьёзным генетическим заболеванием» .
И я конечно понимаю,что через них проходит очень много людей с различными генетическими заболеваниями и у них просто уже иммунитет на эмоции и так далее,но человеческий фактор никто не отменял. Но этот фактор остался не у всех.
Мама девочки (2 года)
Как сейчас помню слова генетика 🧬
Мама двоих (18 лет, 6 лет), планирую беременность
Москва
Удивительно, как при современном уровне медицины не увидели на скринингах. Неужели не было рисков, вилки между papp и b-хгч? Там же ещё куча доп признаков, которые на УЗИ видны..
0
07.08.2023
Ответить
Мама пятерых (от 3 года до 24 года)
Милан
Facepalm, судя по фото малышки, мозаичный синдром, практически незаметно, а его НИпт не выявляет, и тем более скрининг🤷♀️ Только амнио
0
07.08.2023
Ответить
Мама троих (15 лет, 4 года, 3 года)
Челябинск
Nina, тоже обратила внимание, что нет характерных черт на фото. Мозаичный синдром пропускает даже нипт?
0
07.08.2023
Ответить
Мама двоих (18 лет, 6 лет), планирую беременность
Москва
Nina, мозаичный НИПТ может не увидеть, если при анализе попались здоровые клетки. А вот на скринингах как правило заподозрить можно. У меня сын учится в коррекционной школе, там много ребят с синдромом дауна. Я много общалась с мамами. Чаще всего подозрения были, но их отмели как незначительные. Например, одна девушка родила ребенка с СД в 22 года. Риск был 1:400 кажется. Врач сказала, что риск низкий. Но он и был низким именно из-за возраста. Для 22 лет это очень высокий. Ещё у одной риски были высокие, но на УЗИ все хорошо вроде. Она решила, что УЗИ это главное, убедила себя, что все будет хорошо. Ну вобщем, как правило всегда были какие-то нюансы.
0
07.08.2023
Ответить
Мама пятерых (от 3 года до 24 года)
Милан
Facepalm, да, я понимаю, я поэтому обе последние беременности сразу амнио делала из-за возраста 🤷♀️
0
07.08.2023
Ответить
Мама троих (15 лет, 4 года, 3 года)
Челябинск
Скрининги ничего не показали? Хорошие были скрининги?
0
07.08.2023
Ответить
Мама троих (15 лет, 4 года, 3 года)
Челябинск
Мария, это хорошо, что вы начали писать. Обществу нужен ликбез по теме как сейчас с современной диагностикой вдруг и могут появиться такие дети у здоровых родителей... У меня интерес не праздный, а профессиональный. Приходится это иногда объяснять. Вам бы и про беременность написать, как все проходило. Вы молодцы!
0
07.08.2023
Ответить
Мама девочки (5 лет)
Зинаида, напишу! Обязательно! Долго с мыслями собиралась, думала надо или нет. Теперь буду писать тут.
0
07.08.2023
Ответить
Мама троих (15 лет, 4 года, 3 года)
Челябинск
Мария, надо, если вы морально можете это делать. Если вы можете показать пример, это поможет другим родителям и обществу.
0
07.08.2023
Ответить
Мама троих (12 лет, 10 лет, 2 года)
Лудза
У меня тоже ни один скрининг и ни один анализ не показали синдром Дауна у ребёнка, единственное шевеления были не очень активными, каждый день надо было прислушиваться чтоб почувствовать шевеления! Родился в 38 нед и 2 дня, 9/10 по Апгар, в роддоме ничего не заподозрили, на третьи сутки стал слабеть и плохо сосал грудь, не было сил у него. Направили в перинатальный центр и там уже заподозрили что что то не то с ним. Взяли анализ, и через месяц пришёл положительный результат. Сыну 7 лет, здоров, дополнительных диагнозов нет, говорит не очень много и не понятно, если не может сказать показывает жестами! В санаториях реабилитационных насмотрелись столько и тоже подумала, хорошо что у нас так а не хуже..
0
07.08.2023
Ответить
Мама девочки (3 года)
Красноярск
Не в первый раз слышу об ошибках врачей и генетиков, вот так нас диагностируют за бесплатно. Только НИПТ, я даже раньше подумать не могла, что такое возможно.
0
07.08.2023
Ответить
Мама пятерых (от 3 года до 24 года)
Милан
Абсолютно согласна, что сообщить можно по разному, есть пробирки, а есть живые люди!
0
07.08.2023
Ответить
Санкт-Петербург
наверное, у вас мозаичная форма, если никто не мог однозначно сказать даже после родов. Тогда прогнозы неплохие. Вот совсем недавно читала про девушку, которой уже было под 30 лет, и только после рождения у нее детей с СД ей подтвердили, что у нее у самой синдром. Т е она жила обычной жизнью и ничего не знала. Дай бог, чтобы и у вас так получилось
0
08.08.2023
Ответить
Мама троих (19 лет, 14 лет, 3 года)
Калуга
На каком сроке вы узнали об особенностях?
0
07.08.2023
Ответить