Продолжаю свою историю про позднюю беременность. По итогам первого скрининга (напомню что мне генетики не звонили и никуда не приглашала) , пришел результат , в котором отразили что риски по узи и крови у меня низкие (узи и кровь в норме), но зато поставили базовые риски (только по возрасту моему) - высокие , соответственно по всем показателям ХА. Напомню свою ситуацию что подсадила два эмбриона, одного своего , другого с дя, кто прижился , не знаю. Соответственно при скрининге они не стали учитывать вариант с дя и посчитали сразу все по максимуму. Была сегодня у генетика , он мне сказал что мои риски низкие, но из за возраста лучше сдать НИПТ, хотя она меня уверяла что и там будет все хорошо. По мимо этого генетик прочитал мне лекцию что НИПТ не 100% и сказала статистику , сколько родилось даунят после хорошего НИПТа. Это еще больше усилило мое желание сдать амниоцентез. На что мне ответили что скорее всего основания не будет, так как нипт придёт хороший. Я попросила созвать консилиум и анализировать исходя из рисков моего возраста и если прижился мой эмбрион (с которым соответственно и поставили высокие риски) . в итоге пригласили с Нипт и с узи на 15 неделе на консилиум. Пойду. Нипт сегодня сдала, жду результат. В итоге , получается , что в моей неоднозначной ситуации (мой эмбрион и эмбрион с дя) считают все равно по максимуму (как будто мой эмбрион прижился) и при этом не хотят отправлять на амниоцентез. Буду настаивать.
Лучший ответ
Гугл говорит, что в нашей области в год рождается примерно 20 детей с СД т.е. никакой статистики быть не может (подавляющее большинство женщин не делают НИПТ)
Я младше на 5 лет, поэтому при хороших скринингах, ПГТ и НИПТ я бы засомневалась в квалификации генетика, начни он мне рассказывать про ложноотрицательные результаты
📊 Показатели точности
Точность зависит от конкретного заболевания (для синдрома Дауна она выше, чем для остальных):
· Синдром Дауна (трисомия 21): Чувствительность 99%+, специфичность ~99.9%. Это самый надежный показатель.
· Синдром Эдвардса (трисомия 18): Чувствительность ~94-98%.
· Синдром Патау (трисомия 13): Чувствительность ~80-99% (разброс в данных)."
Вот об этом мне сегодня генетик и сказал . и кстати ПГТ тоже из этой серии, тоже не даёт 100%.
И я как раз хочу инвазивную диагностику , которая 100% дает.
И поверьте, в силу своего возраста, я как раз очень хорошо все понимаю
Ростов-на-Дону
Мне в 41 год делали прокол, брали ворсины хориона (о чем я сейчас жалею)…
Да, у меня был повышен ТВП. По крови тоже низкие белки. Но встречала много случаев, когда именно плацента была с ХА, а ребенок оказался нормальным.
Меня насторожило, что меня прям подгоняли на исследование именно ворсин хориона. Хотя амнио уже 100%. Перед исследованием как-то странно заведующая УЗИ начала намекать, что уже у плода начались проблемы с сердцем, но звучало это неубедительно….
В стационаре медсестры говорили, что что-то тут не так! Что раньше на прерывание шли 30 человек в год, а сейчас 30 в месяц!!!!
В эмбриональной ткани есть какие-то ценные клетки…. вот и подозреваю, что большинство прерываний -развод.
В 42 я уже родила здорового ребенка.
Сейчас собираюсь еще родить.
Ну амниоцентрез всегда стараются избегать и врачи, и мамы. Там все же есть риски, тем более если было эко.
Что такое - дя?
Екатеринбург
Меня больше всего в этой ситуации поразило то, что вы носите ребенка, не зная ваш он или не ваш (понятно, что вы его все равно считаете своим). Это поразительно. Интересно, захочется ли вам узнать это, когда родится? Будете делать тест на материнство или наоборот не захотите этого знать?
По Дауну у нипта все же ооооочень высокая точность, ну прям неимоверно высокая. А вот скрининг и узи по дауну могут быть обманчивыми, и без нипта как раз могут рожать с сд детей.