Генетика,
генетическая предрасположенность у аутизма и других психических расстройств. Я все никак не могла понять.
Люди сдают кариотип – норма. Сдают на синдромы (типа мартина-белла) – норма. Сдают – микроматричный анализ – норма. Правда с припиской – не отменяет других генетических патологий.
Что это за другие генетические патологии? И если патология есть, то неужели ничего нельзя сделать? И если можно хоть что-то сделать, то что?
Сейчас я понимаю, как действуют ноотропы и нейролептики и почему они помогают решать определенные задачи, почему кому-то один препарат подходит, а другому – нет. Понимаю, почему они не могут убрать «главный дефект» и почему в классическом понимании психиатрии аутизм не вылечить. И понимаю, почему даже «вывернувшись на изнанку», иногда сложно полноценно помочь и снять симптоматику заболевания у конкретного человека. И понимаю, почему РАС так разнообразен в своих проявлениях. И почему может быть откат в развитии.
Несколько дней назад, пытаясь разобраться в анализах Димы я разбирала типы умственной отсталости, я вдруг встретила термин Ферментопатия.
И тут мой "пазл собрался".
Психические
расстройства как следствие ферментопатии
Ферментопати́я ( fermentopathia; + πάθος —, ; син. ) — общее название болезней или , развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо .
По сути, ферменты - это белки, синтез которых контролируется нашим наследственным аппаратом. синтезируются на , а РНК — в ядре. Т.е. ферменты участвуют в синтезе ДНК и метилировании. Неповторимое сочетание ферментов нам передается от обоих родителей.
К 2013 году было описано более 5000 разных ферментов. Они играют важнейшую роль во всех процессах жизнедеятельности, направляя и регулируя организма.
В живых организмах для каждого вещества или группы есть свой неповторимый белок-катализатор, при отсутствии которого, реакция не протекает.
Ввести ферменты извне зачастую мы не можем, что приводит к сложностям в лечении ферментопатии. Приходится исключать из рациона продукты, нормальный обмен которых невозможен.
например, к заболеваниям ферментопатии относят:
- лактозная недостаточность (недостаток фермента лактозы)
- фенилкетонурия грубая умственная отсталость (отсутствие фермента фенилаланина)
- АЛКОГОЛИЗМ
- и …на самом деле болезней, за которые ответственны наши ферменты очень много.
Интересно, сколько ферментов участвует в биохимических реакциях в процессе жизнедеятельности человека? Тысячи? ТЫСЯЧИ! Диме проверили только 30 ферментов , из них 12 поломанных.
МЕТИЛИРОВАНИЕ
Метилирование — эта простая биохимическая реакция имеет большое значение для синтеза ДНК, включения и выключения генов в клетке, детоксификации и обмена веществ.
Нампомню, процесс метилирования происходит при помощи ферментов!
Метилирование помогает организму избавиться от токсинов тяжелых металлов, в том числе от ртути, свинца, сурьмы и мышьяка. Если метилирование у вас нарушено, эти токсичные металлы накапливаются, что негативно влияет на многие функции организма. Если химический анализ волос на содержание минералов выявляет повышенный уровень токсичных тяжелых металлов в организме, это говорит о нарушении метилирования.
Метилирование помогает печени выводить внешние токсины и собственные химические
отходы организма, например побочные продукты гормонов. Нарушенное метилирование
приводит к накоплению в организме внешних токсинов, например пестицидов, а
также избыточного количества собственных гормонов, например эстрогена. Это
серьезная проблема, поскольку избыток эстрогена связан с повышенным риском
некоторых видов рака.
Чтобы понять, как работает метилирование, нужно сдать анализ крови на гомоцистеин (побочный токсичный продукт метилирования) . 2 раза. 1 раз - на тощак. 2 раз через 3-4 часа после провокации метионином (куриное мясо). И посмотреть результат.
Некоторые болезни, которые могут проявиться в результате нарушенного метилирования:
Паркинсон
Альцгеймер
Рак
Инфаркт миокарда
И можно долго продолжать этот список.
Подробнее тут - , но подобной информации очень много.
Об анализах. Мы сдали тест на генетику ферментов Яско (ранее я об этом писала, но потом удалила пост)
Тест Яско - это новая и довольно-таки сложная методика определения нарушенных полиморфизмов ферментов. Яско выделила 30 ферментов, «поломки» в которых в разных вариациях, по ее мнению, отвечают за проявления аутизма (эти ферменты, участвуют в метилировании).
Это не полная система и она не выявляет все существующие значимые полиморфизмы (напомню на сегодняшний день известно более 5000 ферментов!!!), поэтому всегда есть какие-то моменты из-за которых реальность будет отличаться от теории на основе .
О результатах . Уже было сказано выше - у моего сына 12 поломок ферментов из 30 - 6 гомозиготные (от обоих родителей) и 6 гетерозиготные.
COMT V158M ++ Катехол-О-метилтрансфераза
COMT H62H ++ Катехол-О-метилтрансфераза
VDR Taq (TT) ++
VDR Fok ++
MTHFR A1298C hetero Метилентетрагидрофолатредуктаза
MTR A2756C hetero
MTRR A66G hetero
BHMT 2 hetero
BHMT 4 ++
BHMT 8 ++
* CBS C669T hetero
SHMT C1420T hetero
СОМР и MTHFR выделила отдельно - это «кандидаты» шизофрении. - информация из википедии.
Из вышеизложенного я сделала вывод, что первоначальные причины Диминого аутизма, возможного уо какой-то степени и возможной шизофрении - это ферментопатия и соответственно нарушенная метиляция.
Сверху, на «несовершенный» обмен веществ, накладывается экзогенные факторы – факторы внешней среды – питание, загрязненный воздух, лекарства, прививки и т.д. и т.п. Организм не способен вывести токсины, металлы, бороться с латентными вирусами.
При сомр ++ прививки ставить, например, нельзя. Не работает важный фермент детоксикации метаболитов. А кто проверяет это до прививок? Риторический вопрос. Второму ребенку я прививки не ставлю. Хотя возможно сочетание его генов и ферментов лучше, чем у старшего и никакого негативного влияния от прививок не будет. Тест младшему не сдавала, но планирую. Но судя по тесту старшего - прививки сыграли свою роль, ибо ферментативно справиться он с ними не мог.
Лечение психиатрических расстройств - ноотропики и нейролептики. Если лекарство «попадает» в биохимию, и не ухудшает еще больше метиляцию, то виден положительный результат лечения. И речь можно «толкнуть» и внимание и т.д. и т.п. все правомерно, если надо «толкать» и/или помогать пациенту.
И правомерно, что аутизм можно не лечить – вполне себе можно корректировать педагогически. Аутизм действительно состояние – вот такой обмен веществ. Глютамат повышен, серотонин понижен. Больше нейробиологи расскажут.
Можно ли как то реально помочь? Можно ли запустить метиляцию?
Частично можно, но это зависит от степени нарушений, а значит общего состояния.
Чем меньше нарушений и на генетическом и на экзогенном уровне, тем легче проявление симптомов психических заболеваний, речевых патологий у детей и больше возможностей для полноценной прекрасной жизни!
Желаю всем самой лучшей метиляции!).