***

Генетика, генетическая предрасположенность у аутизма и других психических расстройств. Я все никак не могла понять.

Люди сдают кариотип – норма. Сдают на синдромы (типа мартина-белла) – норма.  Сдают – микроматричный анализ – норма. Правда с припиской – не отменяет других генетических патологий. 

Что это за другие генетические патологии? И если патология есть, то неужели ничего нельзя сделать? И если можно хоть что-то сделать, то что?

Сейчас я понимаю, как действуют ноотропы и нейролептики и почему они помогают решать определенные задачи, почему кому-то один препарат подходит, а другому – нет. Понимаю, почему они не могут убрать «главный дефект» и почему в классическом понимании психиатрии аутизм   не вылечить. И понимаю, почему даже «вывернувшись на изнанку», иногда сложно полноценно помочь и снять симптоматику заболевания у конкретного человека. И понимаю, почему РАС так разнообразен в своих проявлениях. И почему может быть откат в развитии.

Несколько дней назад, пытаясь разобраться в анализах Димы я  разбирала типы умственной отсталости, я  вдруг встретила термин Ферментопатия.

И тут мой "пазл собрался". 

 Психические расстройства как следствие ферментопатии

 

Ферментопати́я (лат. fermentopathia; фермент + др.-греч. πάθος —страдание, болезнь; син. энзимопатия) — общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов.

По сути, ферменты - это белки, синтез которых контролируется нашим наследственным аппаратом. Белковые ферменты синтезируются на рибосомах, а РНК — в ядре. Т.е. ферменты участвуют в синтезе ДНК и  метилировании.  Неповторимое сочетание ферментов нам передается от обоих родителей.

К 2013 году  было описано более 5000 разных ферментов. Они играют важнейшую роль во всех процессах жизнедеятельности, направляя и регулируя обмен веществ организма.

 В живых организмах для каждого вещества или группы есть свой неповторимый белок-катализатор, при отсутствии которого, реакция не протекает.

Ввести ферменты извне зачастую мы не можем, что приводит к сложностям в лечении ферментопатии. Приходится исключать из рациона продукты, нормальный обмен которых невозможен.

 

например, к  заболеваниям ферментопатии относят:

- лактозная недостаточность (недостаток фермента лактозы)

- фенилкетонурия грубая умственная отсталость (отсутствие фермента фенилаланина)

- АЛКОГОЛИЗМ

 

- и …на самом деле болезней, за  которые ответственны наши ферменты очень много.

 

Интересно, сколько ферментов участвует в биохимических реакциях в процессе жизнедеятельности человека? Тысячи? ТЫСЯЧИ!  Диме проверили только 30 ферментов , из них 12 поломанных.

 

МЕТИЛИРОВАНИЕ

Метилирование — эта простая биохимическая реакция имеет большое значение для синтеза ДНК, включения и выключения генов в клетке, детоксификации и обмена веществ.

Нампомню, процесс метилирования происходит при помощи ферментов!

 Метилирование помогает организму избавиться от токсинов тяжелых металлов, в том числе от ртути, свинца, сурьмы и мышьяка. Если метилирование у вас нарушено, эти токсичные металлы накапливаются, что негативно влияет на многие функции организма. Если химический анализ волос на содержание минералов выявляет повышенный уровень токсичных тяжелых металлов в организме, это говорит о нарушении метилирования.

Метилирование помогает печени выводить внешние токсины и собственные химические отходы организма, например побочные продукты гормонов. Нарушенное метилирование приводит к накоплению в организме внешних токсинов, например пестицидов, а также избыточного количества собственных гормонов, например эстрогена. Это серьезная проблема, поскольку избыток эстрогена связан с повышенным риском некоторых видов рака.

 

Чтобы понять, как работает метилирование, нужно сдать анализ крови на гомоцистеин (побочный токсичный продукт метилирования) . 2 раза. 1 раз -  на тощак. 2  раз через 3-4 часа после провокации метионином (куриное мясо). И посмотреть результат.

 

Некоторые болезни, которые могут проявиться в результате нарушенного метилирования:

Паркинсон

Альцгеймер

Рак

Инфаркт миокарда

И можно долго продолжать этот список.

 

Подробнее тут - http://mirprognozov.ru/prognosis/102/661/ , но подобной информации очень много.

 

Об анализах. Мы сдали тест на генетику ферментов Яско  (ранее я об этом писала, но потом удалила пост)

Тест Яско - это новая и довольно-таки сложная методика определения нарушенных полиморфизмов ферментов. Яско выделила 30 ферментов, «поломки» в  которых в разных вариациях, по ее мнению, отвечают за проявления аутизма (эти ферменты, участвуют в метилировании).

Это  не полная система и она не выявляет все существующие значимые полиморфизмы (напомню на сегодняшний день известно более 5000 ферментов!!!), поэтому всегда есть какие-то моменты из-за которых реальность будет отличаться от теории на основе теста Яско. 

 

О результатах . Уже было сказано выше - у моего сына 12 поломок ферментов из 30 - 6 гомозиготные (от обоих родителей) и 6 гетерозиготные.

COMT V158M ++ Катехол-О-метилтрансфераза

COMT H62H ++ Катехол-О-метилтрансфераза

VDR Taq (TT) ++

VDR Fok ++

MTHFR A1298C hetero Метилентетрагидрофолатредуктаза

MTR A2756C  hetero

MTRR A66G hetero

BHMT 2 hetero

BHMT 4 ++

BHMT 8 ++

* CBS C669T hetero

SHMT C1420T hetero

 

СОМР и MTHFR выделила отдельно - это «кандидаты» шизофрении. - информация из википедии.

 

Из вышеизложенного я сделала вывод, что  первоначальные причины Диминого аутизма, возможного уо какой-то степени  и возможной шизофрении  - это ферментопатия и соответственно нарушенная метиляция. 

Сверху, на «несовершенный» обмен веществ, накладывается экзогенные факторы – факторы внешней среды – питание, загрязненный воздух, лекарства, прививки и т.д. и т.п.  Организм не способен вывести токсины, металлы, бороться с латентными вирусами.

 При сомр ++ прививки ставить, например, нельзя. Не работает важный фермент детоксикации метаболитов. А кто проверяет это до прививок? Риторический вопрос. Второму ребенку я прививки не ставлю. Хотя возможно сочетание его генов и ферментов лучше, чем у старшего и никакого негативного влияния от прививок не будет. Тест младшему не сдавала, но планирую. Но судя по тесту старшего - прививки сыграли свою роль, ибо ферментативно справиться он с ними не мог.

Лечение психиатрических расстройств - ноотропики и нейролептики. Если лекарство «попадает» в биохимию, и не ухудшает еще больше метиляцию, то виден положительный результат лечения. И речь можно «толкнуть» и внимание и т.д.  и т.п. все правомерно, если надо «толкать» и/или помогать пациенту.

И правомерно, что аутизм можно не лечить – вполне себе можно корректировать педагогически. Аутизм действительно состояние – вот такой обмен веществ. Глютамат повышен, серотонин понижен. Больше нейробиологи расскажут.

 

  Можно ли как то реально помочь? Можно ли запустить метиляцию? 

 

Частично можно, но  это зависит от степени нарушений, а значит общего состояния.

Чем меньше нарушений и на генетическом и на экзогенном уровне, тем легче проявление симптомов психических заболеваний,  речевых патологий у детей и больше возможностей для полноценной прекрасной жизни!

Желаю всем самой лучшей метиляции!).