Здравствуйте всем кто читает и наблюдает!Хочу сегодня поделиться историей и рассказать о своей беременности с наследственным генетическом заболевании сцепленном с Х-хромосомой "недостаточность орнитинтранскарбамилазы".
Начало истории о моей первой печальной беременности можно почитать тут https://www.babyblog.ru/community/conception/post/3604149
Вторая моя естественная беременность закончилась рождением здорового сына,во время беременности был проведен амниоцентез.Сыну сейчас 1.5 годика))
Теперь перейду к беременности в настоящий момент.Сразу скажу беременность была незапланированная,за день наступления предполагаемых месячных 18.05.2024 мне стало плохо и черт меня дернул сделать тест "на всякий случай".Благополучно сделала и забыла,5 минут спустя // хорошие полоски.Думаю может тест бракованный..На следующий день сдаю хгч 324мме/мл.Непринятие,шок,отрицание.
21.05.2024 иду на узи,пя еще нет,но говорят эндометрий "беременный",приходите через 2 недели..
29.05.2024 иду опять на узи,2 недели я не вытерпела.Срок 5.5 недель,узистка все показывает на экране и рассказывает "Вот тут у вас одно пя с двумя эмбрионами".
-СТОП,ЧТО?Тетя может вы ошиблись?Какие два эмбриона?
Узистка продолжает: "но один эмбрион под вопросом,у него желточного мешочка нет,или оно появиться позже или эмбрион редуцируется(исчезнет),а второй продолжит нормально развиваться.Ктр 2.6 у обоих,сб 104 и 110,монохориальная двойня."
Я была вообще ошарашена и не помню как доехала домой,в голове мысли какая двойня с моим заболеванием,что я буду делать то..Дома я ждала следующего узи чтобы узнать что со вторым эмбрионом.Перечитала все риски многоплодной беременности,осложнения ффтс,но больше всего меня пугали истории монохориальной моноамниотической двойни.
Многоплодная беременность делиться на:
*монохориальную("моно" в одном пя,в результате деления зародыша) *дихориальную("ди" в двух разных пя,в результате оплодотворения 2 яйцеклеток 2 сперматозоидами).
Монохориальная тоже делиться на виды:
-моноамниотическая "моно моно"(у детей общий амниотический пузырь)
-диамниотическая "моно ди" (каждый ребенок в своем амниотическом пузыре)
01.06.2024 я снова была в кабинете узи.Срок 6.1 неделя,1 пя и 2 эмбриона с 2 желточными мешочками.Ктр 5.4 и 5.1.Я немного выдохнула и где то далеко в душе была рада,раз они выбрали меня,но нужно была теперь узнать какая у меня двойня моно-моно или все же моно-ди.Оставалось только ждать..
Тут мы с мужем летим в отпуск, и решаем узнать пол малышей,я как обычно сдавала в инвитро анализ на определение пола по крови матери(выявлении Y хромосомы),сдала очень рано на 8 недели(акушерской) на свой страх и риск.
18.06.2024 я уже пришла на узи как к себе домой,просто чтобы удостовериться что все хорошо.Срок 8.4 недели,ктр 20.6 и 20.2,я выдохнула увидев на экране перегородку между малышами))Моно-ди слава богу!
В этот же день приходил результат анализа на пол малышей-мужской.
Мой страх было не передать словами,двойня,оба мальчики,шансы 50-50. Придется делать инвазивную пренатальную диагностику(На узи,скринингах,НИПТ патологии не видно,проблема в днк),но что выбрать хорионбиопсия с 11 недели с риском мозаицизма плода(по анализу здоровые, а на деле больные дети или наоборот здоровые, а по анализу больные) или амниоцентез с 16 недели.Пообщавшись с генетиками пришла к выводу что риск ошибки маленький,решать самой.
29.06.2024 консультация генетика.Приняли решение делать хорионбиопсию и заодно определить кариотип плодов.Дата назначена.Анализы также отправляться в ФГБНУ им.Бочкова.
Пока буду морально готовиться к проколу..продолжение следует