Войти
Shep
Казань

И опять с этим амниоцентозом.

Девочки, нужна помощь, пояснительная бригада.

о себе:42 года, эко.
Мне оба генетика мозги сломали. Прихожу с результатами, смотрят

-а ну у вас норм показатели, рисков нет.
(пгт, узи первый скрининг отличный (два узиста), кровь пересдали по Астрайя, рисков тоже нет

-Хорошо, мы рады.

-но мы бы вам рекомендовали сделать амниоцентез по возрасту.

-окей, а если нипт как подтверждение к пгт?
-а ну не, вы понимаете они совсем не информативны , а вот амниоцентез вы там увидите «ВСЁ».
на вопрос что это «все» я так ответ толком не получила. Через минут 10 генетик говорит ну что на амнио вам просто подтвердят кариотип плода, что 46 хромосом. Ну мне это вроде и пгт показал и нипт покажет.
так запугали мозаицизмом

вообщем, девочки, кто в теме или уже сталкивался с этим, нужна помощь или может у кого почитать на ветке, или ссылки на научные статьи что видит амнио.

Посмотрите еще 20 записей на эту тему
Alina
Мама мальчика (2 года) Минск

Здравствуйте, что Вы решили, нипт будете сдавать, или на амнио пойдёте, или ничего не будете дополнительно сдавать?

0
22.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Alina, добрый день! Так все еще в процессе исследования этого вопроса. Тут я новый пост накатала, странно почему не отображается. Вообщем, два генетика нас пока запутали, я разбираюсь дальше. https://www.babyblog.ru/community/sterility/post/3479640
0
22.02.2025
Ответить
Alina
Мама мальчика (2 года) Минск
Shep, пишет пост не найден
0
22.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Alina, я его публично в дневник сейчас перенесла, может уже видно. https://www.babyblog.ru/user/naillike/60561
Я с этим форумом не всегда технически дружу :₽)
0
22.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Alina, вообщем, все же я склоняюсь к тому, что сначала пойду на расширенный максимальный нипт, даст риски, то тогда пойду на амнио. Пока я все равно не готова запрыгивать сразу в амнио, мозг пока сопротивляется при отсутствие рисков залезать туда. Да, может он пройдет нормально, осложнений не будет , но 1% все равно есть риск терять малыша если он еще и окажется здоровым. Только после всех скринингов.
0
22.02.2025
Ответить
Alina
Мама мальчика (2 года) Минск
Shep, я завтра иду на приём к врачу, я веду беременность платно в клинике у хорошего врача, ещё раз с ней обговорю все. Если будут новости какие то напишу Вам
0
22.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Alina, напишите, вот мой последний пост почитайте обсуждения. Я 2 марта опять к генетику записалась, но подозреваю что не выдержу и еще у др генетиков возьму онлайн консультацию
0
22.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Alina, мы сами недавно были у второго генетика и она меня окончательно запутала, но контекст такой же, что топит сразу за амнио.
0
22.02.2025
Ответить
Alina
Мама мальчика (2 года) Минск
Shep, только из за возраста? Или по скринигу по крови были повышены риски?
0
22.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Alina, ну вот так у меня произошло:

1-ый скрининг в част. клинике где и веду беременность : узи норм, хгч дало риск на синдром дауна по их программе prisca

Отправили через 5 дней на пересдачу в перинатальном центре: узи в норме , хгч все в норме по Astrai. Риски сняли. Но генетики все равно делают мозг теперь «а вдруг мозаицизм первый раз поднял хгч, и тд» , хотя сами же в этот момент говорят, что 99% больше чистые данные чем плохие для постановки риска и хгч мог скакнуть из-за токсикоза

0
22.02.2025
Ответить
Alina
Мама мальчика (2 года) Минск
Shep, делайте нипт, потом будете думать над амнио, в зависимости от результата, в любом случае до амнио еще много времени, его по моему только с 16 недель можно, а нипт сейчас сделаете, результат через 8 дней. У Вас срок нормальный, фетальная фракция должна быть нормальной (только не на голодный желудок сдавайте, скушайте сладкое что нибудь). Если генетики говорят, что мозаицизм мог поднять хгч, тогда его и нипт может увидеть, если большой процент. В любом случае, если нет проблем в финансовом плане, то с ниптом будет проще дальше определяться.
0
22.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Alina, проблем нет с финансами, скажем так, со всеми эко и так очень много ушло, поэтому доп скрининг уже тоже не цена вопроса. Вот поэтому и склоняемся сначала к расширенному нипту. Сразу с амнио прыгать не хочу.
0
22.02.2025
Ответить
Alina
Мама мальчика (2 года) Минск
Shep, была сегодня у врача, она категорически против амнио, слишком большой риск для меня. Она сказала, что на её практике не было ложноотрицательных ниптов, были случаи, когда все хорошо и кровь и узи, а нипт плохой и амнио подтвердило, что плохо. В любом случае, где то что то но выстреливает, или кровь, или узи, или нипт.
0
23.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Alina, если акушерские риск, то однозначно только на нипте остановится. Ну и да, нипт это очередная перепроверка других скринингов. Если все показывает одно и тоже, то смысла нет колоться. Я вот все жду пока своей записи с генетиком. Потом тоже обязательно отпишусь. Хотя я знаю что он сразу за амнио, но помучаю его почему не за нипт. И думаю еще взять онлайн консультацию в московском Генетико, по отзывам там прям очень хорошие генетики. Пока есть время перепроверить с ними информацию.
Кстати, какой нипт порекомендовала? Там же разные панели, на 3, на 5 поталогий и тд
0
24.02.2025
Ответить
Alina
Мама мальчика (2 года) Минск
Shep, я сдавала в геномед стандартную панель на 5 поталогий
0
24.02.2025
Ответить
Наталья
Мама троих (3 года, 16 лет, 10 лет), планирую беременность Москва

, мне было 42, сделала нипт все хорошо , пошла на первый скрининг , по узи увеличенный твп , это один из маркеров хромосомной патрлогии , поэтому мне назначали биопсию . Просто биопсия показывает только правильный набор хромосом , но поломок существуют очень много , может быть часть поломки , поэтому я сдала микро матричный хромосомный анализ , который охватывает уже сотни поломок , кроме мозаиков менее 20% . Так как у вас сделано пгт , и если у вас скирининг хороший (узи и кровь) , вам ничего делать не надо !

0
20.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Наталья , я просто не понимаю в чем технически преимущество амнио перед ниптом
0
20.02.2025
Ответить
Наталья
Мама троих (3 года, 16 лет, 10 лет), планирую беременность Москва
Shep, при амнио можно сделать хромосомный микро матричный анализ на несколько сотен-тычяч поломок , при нипте даже расширенном 25. Но у вас нет показаний , поэтому зачем мучить себя .
0
21.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Наталья , поняла, спасибо. Вот именно, что прям без сильных показаний очень не охото идти на амнио. Эко, беременность первая и очень долгожданная , вроде изначально подошли со всеми проверками и тут не дай бог с амнио придут хорошие тоже результаты, а по акушерскому вмешательству произойдет трагедия, это же прям как страшный сон.
0
21.02.2025
Ответить
Анна С.
Мама девочки (1 год) Москва

Амнио - способ получения генетического материала. А вот "всё" или "не всё" можно увидеть в связи со способом исследования полученного материала: цитогенетика, микроматрица, секвенирование экзома.

0
20.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Анна С., а какой из этих способов показывает мозаицизм? Запугали в частности с ним
0
20.02.2025
Ответить
Анна С.
Мама девочки (1 год) Москва
Shep, грубый увидят все, включая пгд. Более тонкий микроматрица и секвенирование. Но у микроматрицы тоже есть ограничения - она видит мозаицизм до какого-то размера.
0
20.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Анна С., вот спасибо, вот это предметно мне и интересно было узнать про амнио. Хоть что-то уже.
0
20.02.2025
Ответить
Алена
Мама девочки (2 года) Волгоград

Расширенный нипт покажет даже мазаиков. С девочкой общались у неё было 8% мазаика по трисомии 16. Нипт показал его

0
20.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Алена, спасибо, как раз сейчас тоже смотрим расширенный нипт
0
20.02.2025
Ответить
Анна С.
Мама девочки (1 год) Москва

Я так понимаю, генетики имеют в виду, что при амнио вы гарантированно будете исследовать кариотип плода.

0
20.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Анна С., а пгт и нипт тогда вообще зачем? Я не могу даже найти исследования по амнио. По пгт хоть понятно что откуда как берут и по клеткам, а тут.
0
20.02.2025
Ответить
Помни
планирую беременность Мытищи

Ужас, это же не мочу сдать на анализ, это же серьезно и в общем-то опасно.

Тем более все проверено-перепроверено.
0
20.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Помни, так о чем и речь. И на амнио отправляют как на кровь из вены сдать. Я просто пытаюсь понять ради каких рисков мне идти на амнио при хороших результатах, беременность тьфу тьфу хорошо протекает
0
20.02.2025
Ответить
Юлия
Санкт-Петербург

Если по пгт не ставили мозаицизм, зачем его сейчас накручивать. Нипта достаточно, я после пгт лично не делала даже нипт. Хотя первая бер без пгт была с синдромом

0
20.02.2025
Ответить
Татьяна
Мама четырех (от 10 месяцев до 13 лет) Тверь

Мне стал интересен возраст😂

0
20.02.2025
Ответить
Shep
Казань
Татьяна, ой, извините, вроде отредактировала в сообщении , но еще не сохранился. 42 года
0
20.02.2025
Ответить
Татьяна
Мама четырех (от 10 месяцев до 13 лет) Тверь
Shep, не знаю, я бы при хорошем скрининге сдала бы нипт тогда уж, если прям тревожно. Амнио это не так и безопасно
0
20.02.2025
Ответить
Лейсан
Мама мальчика (1 год), планирую беременность Казань

Я бы не стала, нипта достаточно

0
20.02.2025
Ответить
Токсикоз с болью в желудке. Это такой вид? Анкета беременности

Похожие записи

Перенос мозаика по 1 и 6 хромосоме. Моя история
Высокий риск по НИПТ на Т18 Эдвардса не подтвердился по амнио
Мозаик делеция 1 хромосомы
Долгожданная БВХ
НИПТ не подтвердился амниоцентезом. Синдром Шерешевского-Тёрнера