Пгт и нипт дают одинаковый скрининг?

Казань

Одуванчик, рпсширенную панель нипт. Вместе с микроделециями.

21.02.2025

Ответить

Вагга-Вагга

Shep, в любом случае, это совершенно не одно и то же. Пгд более точный. Если пгд показывает поломку, это значит, точно поломка. Если нипт показывает поломку, то его результат перепроверяют. Но если генетик имел ввиду, что тот и другой тест на определение ха, то, да, эти тесты оба генетические. А к чему он вам это сказал? У вас была пгд?

21.02.2025

Ответить

Казань

Одуванчик, что в пгт и нипте исследуется материал троэфтодермы, далее плаценты. Т.е данные не самого плода. А плацента это по сути оболочка моей бывшей яицеклетки. И типа эти оба метода ставятся вообще под сомнение диагностики самого плода.

21.02.2025

Ответить

планирую беременность Хания

Shep, не верно. трофэктодерма - это не оболочка яйцеклетки, а слой клеток, который образуется уже после оплодотворения, когда эмбрион достигает стадии бластоцисты (5-6 день

22.02.2025

Ответить

Казань

Ольга, ок, а с чем тогда работает нипт? С каким материалом ? Просто два генетика в нашем городе , брали консультацию, Ава-Казань и клиника Нуриевых говорят что вот пгт и нипт чуть не фигня из под коня, а амниоцентез вот так 100 процентов про ребенка. Они так ужасно нас запутали, что уже крыша едет. Поэтому мне чуть не самой приходится досконально погружаться в вопрос.

22.02.2025

Ответить

Мама мальчика (9 месяцев) Москва

Shep, а у вас что, какие-то риски ХА пришли после скрининга? Возьмите онлайн консультацию генетика из Москвы, в Genetico, например, Мусатова или Ветрова (у Мусатовой дорого стоит). Вообще я всегда от врачей слышала информацию, что наоборот пгт не отменяет нипт, и что его всемравно лучше сделать. Но у меня по скринингу все риски низкие, вот тоже буду спрашивать у генетика, имеет ли смысл нипт делать после пгт и низких рисков или это лишнее.

22.02.2025

Ответить

Казань

Guanciotte, спасибо большое за наводку про онлайн. Я вчера подала заявку на онлайн к генетикам Геномед, но пока не дали обратную связь, будет ли вообще консультация. По скринингам все норм, но из-за возраста предлагают сразу амниоцентез, я пытаюсь понять тогда о чем пгт и нипт? И два наших генетика адепты того, что это так себе. И типа Питер вообще сейчас всем опускают, ну мол с Питере точно, делать все амниоцентез, Аля перепроверка.

22.02.2025

Ответить

Мама мальчика (9 месяцев) Москва

Shep, мне кажется, для начала лусше расширенный нипт сделать. Амниоцентез - это совсем для крайних случаев.. В генетико просто записаться: выбираешь врача, время консультации и оплачиваешь прием, ничего ждать не надо.

22.02.2025

Ответить

Казань

Guanciotte, ну да, сейчас самый расширенный вот этот (ссылка ниже). генетик сказала, что если уж поедете на нипт, то на этот, на максимальный на данный момент. Там еще и на 60 микроделеций смотрят. Посмотрела я на них и тоже синдромы не хилые. Не думаю что их смотрели по пгт https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/estal/3323/74372/

22.02.2025

Ответить

Мама мальчика (9 месяцев) Москва

Shep, ну все отклонения, которые связаны с хромосомным набором, делециями и транслокациями ПГТ выявляет, вы же методом NGS делали пгт? (не Fish? Это устаревшая методика). Это тоже полное секвенирование генома. У нас часть эмбрионов не проходили пгт, и там был и неправильный хромосомный набор, и транслокации.. Насчет всех перечисленных синдромов - сложно сказать, если они все связаны именно с кариотипом, тогда их тоже пгт выявляет. Я вкратце почитала про парочку - они тоже связаны с неправильным кариотипом (например «отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13»). Просто есть еще моногенные заболевания, их выявляет только ПГТ-М (его делают прицельно на конкретные заболевания, если у кого-то из родителей выявили носительство). Не уверена, что нипт их выявляет, возможно, есть какой-то еще анализ. Но это другое совсем, это не от возраста зависит, а от носительства в любом возрасте. Лучше, конечно, у нормального генетика спросить, чем конкретно отличается нипт от пгт-а и проверяет ли он большее количество отклонений, чем пгт. У меня будет консультация в понедельник с генетиком, тоже спрошу. В конце концов на все на свете не проверишься. Я думаю, все будет хорошо 🤞🍀

22.02.2025

Ответить

Мама мальчика (9 месяцев) Москва

Shep, еще раз посмотрела результаты своего пгт, там есть вот такой дисклеймер о том, что пгт не выявляет микроделеции и микродупликации (+еще ряд отклонений, в том числе моногенные заболевания, про которые я выше писала), а расширенный нипт, возможно, выявляет микро отклонения в кариотипе.. но лучше, конечно, генетик должен объяснить.

22.02.2025

Ответить

Казань

Guanciotte, вот это тоже будет один вопросом у меня к генетику, насколько разница у нашего пгт-а и расширенного нипта, который на данный момент уже есть.

22.02.2025

Ответить

Казань

Guanciotte, у нас был пни-а ngs. Да, согласна, под все соломку не подложить. Поэтому у нас супругом критерий простой - это отсутствие синдромов, где человек становится абсолютным инвалидном и не сможет сам себя обслуживать. Есть много заболеваний, те же генетические, с которыми люди могут жить: работать, создавать семью, быть в социуме, но если эти отклонения будут того же серьезного психич отклонения, задержка развития и тд, то мы не уверены что готовы к этому. Плюс у нас возраст. А любом случае ребенок должен быть потом полноценным человеком, чтобы самостоятельно продолжать жить. У супруга от первого брака дочь с дцп, он знает что это такое, дцп там не легкое, ребенок всегда привязан к матери, к помощи взрослых, муж всегда финансово помогает, все участвуют в жизни такого ребенка. Поэтому хотим по максимуму что придумала медицина сейчас взять все проверки, если будут риски зашкаливать, конечно пойду и на амнио, тут то вопрос и не стоит. Но и лишний раз залезать не охото.

22.02.2025

Ответить

Мама мальчика (9 месяцев) Москва

Shep, дай Бог, чтобы у нас все было хорошо 🙏 я вот сначала думала, что уже нет смысла сдавать нипт, теперь что-то загрузилась 🙄🫠…

22.02.2025

Ответить

Казань

Guanciotte, ну вы вот послушайте что вам ваш генетик скажет, может более детально разложит по полочкам. Наши просто что-то сумбурно разложили. Если что, потом пишите , будем выводить общую температуру по больнице 😂

22.02.2025

Ответить

Мама мальчика (9 месяцев) Москва

Shep, да, напишу вам обязательно. С другой стороны, если делать расширенный нипт, мне лично непонятно, что делать с этой информацией потом. Мы прошли такой сложный путь, 8 лет планирования, сопутствующие заболевания, которые не позволяли наконец заняться полностью планированием, потом эко как гром среди ясного неба… еще почти 2 года в эко, замершая, и вот наконец третий удачный перенос… Я морально не готова совершенно к каким-то кардинальным действиям. А если проверять на все возможные 100500 синдромов, может и у нас что-то найдут.. 😒

22.02.2025

Ответить

Мама мальчика (9 месяцев) Москва

Shep, кстати, если у вас был только риск по СД, может, и не стоит делать расширенный?.. Амниоцентез же тоже только на СД рекомендовали делать?

22.02.2025

Ответить

Казань

Guanciotte, да, там стоял вопрос по сд. На него то риск все и сняли. Но вторая же генетичка жути навела про мозаицизм😂 и тут пошло поехало, а что такое пнг , а откуда берут материал на нипт и тд и тп.

22.02.2025

Ответить

Мама мальчика (9 месяцев) Москва

Shep, а что конкретно про мозаицизм она сказала? В контексте пгт или уже беременности?

22.02.2025

Ответить

Казань

Guanciotte, в контексте пгт, ну что иголка забирает небольшую часть клеток и не ясно каков процент мозаиков может быть в самом эмбрионе. Ну поэтому пгт и считается тоже ограниченным скринингом. Как поняла он больше для грубой диагностики к показаниям к переносу,пгт дает выше гарантию что беременность наступит, ну а далее плод растает, клеток больше и не совсем ясно что там уже больше наплодится - мозаикоа или здоровых клеток. Вот например мой скачок хгч она сказала что может произошла реакция на мозаика, ну как вариант. Поэтому я уже встречала мнения и статьи , что если даже пгт, то рекомендуют и нипт сделать и смотреть далее. Вообщем, нипт это своего рода перепроверка пгт пока без инвазивного заглубления в сам плод. Такие ступени скрининга.

22.02.2025

Ответить

Мама мальчика (9 месяцев) Москва

Shep, аа, ну да, про это я знаю, изучала глубоко эту тему, когда только пришли в эко, и у нас после двух протоколов пгт не прошли все 5 эмбрионов ((( была боязно утилизировать, а вдруг ошибка. Я даже пост писала, где спрашивала, переносил ли кто-то эмбрион, не прошедший пгт, который вызвал халивар 😅 но в сухом остатке по опыту девочек с форума, практически все за то, чтобы переносить с пгт, много историй, когда Б наступила только с эмбрионом с пгт.. а то что-то да значит. Хотя да, в научном сообществе идут горячие споры насчет пгт и среди врачей я встречала противоречивые мнения. Но все равно считаю, что пгт - это большой плюс. А вот что значит мозаицизм в контексте беременности, я не очень понимаю.. есть какой-то еще мозаицизм плаценты 🤔..

22.02.2025

Ответить

Казань

Guanciotte, ну вот и я как заглубилась и тоже поняла, что в самом сообществе врачей два мнения нужен ли пгт. Кто-то что да, он помогает, кто-то «пускай матка сама разберется давать жизнь или нет» 😅 дурдом на колесиках. Единственное , в этой ветке выше сообщение от девушки про плаценту чуть внес ясность.. И муж сегодня вспомнил, что наша генетичка сказала, что если у эмбриона были мозаики, то по мере роста плод начинает их выталкивать в плаценту, т.е может быть так, что плацента с мозаиками, а плод сам здоровый. Соответственно если пгт показывает здоровый эмбрион 60% уже хорошо, то нипт же опять работает с ДНК из плаценты и если там все чисто, то плод с очень большой вероятностью здоров. Если в нипте находят какой-то мозаик по какому-то синдрому, то его уже перепроверяют через амнио у клеток самого плода. Вообщем все вот это хочу еще раз задать генетику, правильно ли я понимаю эти знания.

22.02.2025

Ответить

Казань

Guanciotte, ну в сообществе врачей говорят, что мозаика можно переносить, когда вот уже прям нет вариантов со здоровыми эмбрионами. Это как последний шанс. Бывает, что с мозаицизмом эмбрион может самоочистиься, возможно речь про природу, что может выкинуть мозаичные клетки в плаценту, а у плода здоровые остаются, но если этого не происходит, то эмбрион все равно не зацепится и с большей вероятностью Б не наступит. Я вот в моменте протокола даже знать не знала про это. Но как поняла у нас либо здоровые , вернее один здоровый эмбрион получился ( его и перенесли) либо вообще с поломками. Мозаика у нас вроде и не было. Хотя у нас еще три эмбриона есть, но пока не проверяли. Вот бьюсь сейчас за свою дочку, которая уже со мной.

22.02.2025

Ответить

Казань

Guanciotte, да, согласна, морально сложный вопрос, но у нас ситуация такая, что мы в эко то пошли только ради того чтобы здоровый ребенок был, т.е есть анализы. Просто и тогда мне никто не рассказывал при нипты, амнио и тд 😂 В целом перед эко я достаточно прошла и в психотерапии с психологами, что вообще для меня деторождение и что если это не произойдет, как относится и к бездетной жизни. Но пока я об этом и не думаю, все будет хорошо, просто понятно что путь на легкий и нервишки нам потрепят 😁

22.02.2025

Ответить

планирую беременность Хания

Shep, нипт работает с ДНК плода, которые попали в кровооок матери через плаценту . Пгт с ДНК эмбриона до переноса, но погрешности есть и у того и того метода. Потому что считается, что в редчайших (повторюсь редчайших) случаях выявляется мозаицизм. Вообще золотым стандартом да, считается амниоцентез, но он тоже де по показаниям. Например, риски при нипте выявили. Или иные показания

22.02.2025

Ответить

Казань

Ольга, ну вот у нас пгт, сказали генетику что сами для своего спокойствия готовы сделать самый расширенный нипт, они значит «ой зачем вам, идите на амниоцентез, к вам возраст». Окей, без проблем, если есть риски, что хотим и переподтвердить еще и через нипт, но зачем сразу то на прокол, там же тоже есть риск акушерский. Рассказывают мне как значит генетик идеально все берет и делает. Окей, идеально, но я тоже не знаю как мой организм с отреагирует, чего лишний раз чесать там где не чешется. Ну вообщем сейчас поняла, что буду дальше искать генетиков по онлайн консультации. Просто так колоть не дам.

22.02.2025

Ответить

планирую беременность Хания

Shep, риски есть, конечно , это же инвазивное вмешательство. Из непрошенных советов - я бы нипт сделала и на этом успокоилась

22.02.2025

Ответить

Казань

Ольга, да вот и я так хочу сделать, а они типа пфффф… ерунда. Вот поэтому чуть не сама полезла во всю эту биологию, статьи научные сижу поднимаю , читаю

22.02.2025

Ответить

планирую беременность Хания

Shep, я тоже щас эту тему изучаю. В понедельник пункция, с ре на днях говорила - (у нас на пгд уйдут эмбрионы) - нужно ли будет потом нипт делать. Она категорически сказала нет, типа а смысл ? 🤷‍♀️

22.02.2025

Ответить

Вагга-Вагга

Shep, в таких ситуациях с огромным трудом верится, что так говорят врачи. Это очень непрофессиональный ответ.

22.02.2025

Ответить

Казань

Одуванчик, о чем и речь, но они даже утверждают что не понимают для чего пгт и нипт и типа скоро просто оставят один амниоцентнз, типа Питер это вводит уже. Сами же потом восклицают, что это караул, сколько будет потерь и здоровых малышей от акушерского риска, но через пять минут «но на вашем месте из-за возраста пошли бы сразу на амнио». Путаница какая-то. Пойду к московским генетикам на консультации

22.02.2025

Ответить

Вагга-Вагга

Shep, пгд навряд ли отменят. У вас какая ситуация? Был пгд? Скрининг? И сейчас думаете делать или нет нипт?

22.02.2025

Ответить

Казань

Одуванчик, у нас пгт, перенос сразу прижился, беременность 13 недель идет нормально. 1-ый скрининг в част.клинике : узи норм, хгч дало риск на синдром дауна по prisca. Отправили на пересдачу в перинатальном центре, типа там программа более точная: узи в норме , хгч все в норме по Astrai. Риски сняли. Когда пришли все результаты на всякий случай обратилась к двум лучшим генетикам нашего города за консультацией. Ну и вот, теперь одна каша. Оба говорят что да, рисков то мало, но на вашем месте еще бы и амниоцентез. Я им говорю, а если нипт перед этим амнио? Один значит : нипт и есть пгт смысла нет, вторая типа нипт и пгт вообще не о чем, амнио только А, и еще, первый генетик хвалился что своим троим детям сразу делал амнио без всяких скрининга ранее.

22.02.2025

Ответить

Вагга-Вагга

Shep, хгч в одиночку не смотрят, только весте с рарр и твп. Если бы действительно у вас оказался высокий риск по скринингу, то лучше бы, конечно амнио, нипт в таком случае ничего не даст. Скрининг с высоким риском при пгд может говорить только о том ,чио пгд не увидел мозаицизм, но я не знаю, бывает ли такое, а нипт при мозаицизме не всегда показателен, поэтому амнио. Но! Если у вас скрининг без рисков нет смысла в амнио. Только если для вашего успокоения.

22.02.2025

Ответить

Казань

Одуванчик, у меня только в первой крови хгч завышен был при хорошем Papp , воротниковая, носик все идеально даже, от двух узистов вопросов нет. Генетик сказал что хгч наверно отреагировал на токсикоз, он сильный тогда был. Про пересдаче токсикоз как раз пошел на спад и хгч упало в норму, Papp так же был в норме. Поэтому со второй крови риски сняли. Но вот это золотой стандарт амнио мне теперь покоя не дает. Дама я тревожная просто.

22.02.2025

Ответить

Вагга-Вагга

Shep, если тревога есть, можете сделать. При профессиональном враче это не опасная процедура. Но пгд редко ошибается. Или можете сделать нипт.

22.02.2025

Ответить

Виктория

Мама двоих (5 лет, 3 года), жду мальчика, 26 неделя Санкт-Петербург

Это не одно и то же, но генетик скорее всего имел ввиду, что для пгт берут клетки трофэктодермы (часть эмбриона, которая потом формирует плаценту), нипт исследует клетки плаценты, которые попадают в кровоток матери, амниоцентез исследует клетки самого плода в околоплодных водах, есть ещё биопсия ворсин хориона (она тоже исследует клетки плаценты) и кордоцентез (забор пуповинной крови, делается на сроке, когда ожидание результатов может затянуться до срока, на котором прерывание возможно далеко не по всем показаниям). В итоге нипт, пгт и бвх исследуют клетки плаценты, амнио- и кордоцентез исследуют клетки плода, разница есть, когда у плаценты и плода разный набор хромосом (бывает так, что плод здоров, а все аномальные клетки ушли в плаценту). Прерывают только на основании бвх, амнио- и кордоцентеза.

22.02.2025

Ответить

Казань

Виктория, они так и сказали. ну тогда и получается что пгт и нипт это прям вот совсем пальцем в небо. Так же может быть и наоборот, что плацента со здоровым клетками, а плод с больными с нарушениями. Тогда получается и смысл в пгт и нипт подтверждается? Тогда получается тот же скрининг просто по крови с хгч и экспертное узи более информативно чем пгт и нипт.

22.02.2025

Ответить

Виктория

Мама двоих (5 лет, 3 года), жду мальчика, 26 неделя Санкт-Петербург

Shep, больной плод при здоровой плаценте крайне редко встречается, чаще наоборот. В пгт есть смысл, все таки даже разный набор хромосом у плода и плаценты это большая редкость, в большинстве случаев так можно предотвратить заведомо неудачный перенос или заметить, что какое-то конкретное нарушение повторяется.

22.02.2025

Ответить

Казань

Виктория, большое спасибо, пазл чуть собирается. Вот так и приходится собирать всю информацию по крупицам. Почему генетики не могли более расшифровать информацию, тоже как цари одели корону и даже не могут на пальцах объяснить.

22.02.2025

Ответить

Embri

Мама мальчика (1 год) Москва

Почитала обсуждение. Ваши генетики просто не в курсе, что такое ПГД. У меня были высокие риски из-за возраста и низкого PAPP-A, и мне генетик в 17 роддоме (к сожалению, не знаю её ФИО) сказала, что пгд - гарантия на 99 процентов. То же самое потом говорили узисты. Это в Москве. В региональных медучреждениях может быть другой взгляд, до них ещё не дошло. И пгд в регионах наверняка делают реже, чем в Москве. Я и НИПТ после ПГД за свой счёт не делала и не собиралась. Только за счёт ОМС.

22.02.2025

Ответить