Все началось с рождения. Мы плохо набирали вес на ГВ, был очень плохой пенистый стул и врачи предлагали переводить с одной смеси на другую (в роддоме начали с семпера бифидуса, потом перешли на ненни (педиатр снял нас с ненни из-за запоров), затем перевел на нутрилон комфорт, на нем начался жуткий АД, который врачи называли акне новорожденных, на деле все это была истинная аллеригия на БКМ (а если быть точнее на фракции сывороточные)).
От аминокислот мы блевали и какали белым стулом. Так же были срыгивания, несмотря на то, что после кормления дочку всегда носили по долгу столбиком. Сейчас столько сторонников ГВ, и я не противник, но я не могла кормить, мне врачи и консультанты не верили, что ребенок на ГВ вообще не спит, даже ночью. На 15 минут засыпает и всё, потом орет. Чуть грыжу не наорала. В итоге я постепенно начала сама въезжать в тему искусственного и грудного вскармливания. Сейчас, спустя 7 лет, я скажу одно, если у ребенка с рождения есть не решаемые в течении 3х месяцев проблемы со вскармливанием, значит с ребенком что-то не то!!! И позже мы узнали, что у дочки аутоимунное заболевание кишечника (тяжелая степень энтероколитического синдрома индуцированного пищевыми белками), проще говоря FPIES и FPIE синдромы (которые, как пишут многие умные врачи проявляются у детей, якобы только до 3х лет максимум, а у нас это затянулось, и как-то даже слишком). И началась жесть с вводом прикорма, когда ребенок с 6 мес реагировал либо неукротимой рвотой, либо поносом почти на все продукты. Я начала бить тревогу и бегать по врачам, начиная с НЦЗД, заканчивая всякими дорогими клиниками типа GMS клиника, и тп. Но никто из врачей нам не мог помочь, мы оставляли у профессоров по 5к за прием, а ответ один - ждите перерастет.
Кстати, в 2015 году, когда родилась дочка ни в НЦЗД, ни в других экспертных больницах и федеральных центрах не знали толком про FPIES. В основном все списывали на незрелость ЖКТ или обязательно это должен быть Крон или НЯК.
Методом тыка я сама подобрала дочке смесь Фрисопеп АС (полный гидролизат казеина без лактозы, на чистом сиропе глюкозы с низкой осмолярностью). Это кстати, самая низко-осмолярная смесь вообще из всех, которые представлены на рынке. Суть такая, что у дочки выявили лактазную недостаточность ещё на ГВ. Углеводы в кале шкалили, и были выше единицы. Никакие лактозары и пробиотики не помогали решить проблему недостаточности фермента лактазы. Дочка была вся в сыпе и корке, и как ни крути грудная лактоза, она сродни и коровье и козьей лактозе, все это те же самые белковые молекулы и сахара. Тут нет большего выбора, но если у ребенка нет фермента для усвоения лактозы, тут ничего не попишешь.
Лактазная недостаточность у дочки скорее всего не истинная, первичная, а вторичная, на фоне как уже выяснилось потом проблем с кишечником. Поэтому если у вашего ребенка есть ЛН, не спешите бежать и делать тест (генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6), так как этот тест ничего вам не даст. Это лишь SNP мутация, которая показывает вероятность реактивности на лактозу у взрослого человека, и к детям не имеет никакого отношения. Генотип лишь подчеркнет вероятность того, что когда ребенок повзрослее и он не сможет полноценно употреблять продукты с лактозой, не более. Но мы итак знаем, что этот фермент есть и хорошо работает у очень небольшого процента людей.
Смесь Фрисопеп АС мы продолжали кушать и в год и в два, на ней очистилась кожа, ушли колики и вздутие. В 1 год мы узнали впервые, что такое анализ кала на кальпротектин. И он у нас был 500. Но мы усиленно пытались вводить еду. Сначала мы пробовали каши (детские безмолочные, без витаминов и инулина, которые раздражают кишечник) типа Bebi, ремедия и другие. Первой пошла рисовая каша, а потом гречневая. С рисовой мы не блевали фонтанчиком, а вот с гречки мы блевали без остановки. Потом ввели кукурузную кашу и нас опять обсыпало. Но педиатры, настаивали, вводите, сейчас все дети реактивные. Если вы ничего не будете давать, то никогда так ничего не введете. Но по сути так и произошло.
На кашах и смеси ребенок перестал ночами спать, мучали колики и вздутия. А без каш ребенок спал идеально и прекрасно, смесь все решала. Было ясно она подходила. Ещё, я бы поубивала таких врачей ещё 7 лет назад, жаль я многого не знала и не понимала. Дело в том, что они считали соотношение рост к весу и все время говорили, что у нас недобор ИМТ. А ребенок был откровенно полный. Но они все равно, твердили МАЛО! В итоге в 2 года мы сделали анализ крови на липидный профиль и поняли, что ребенку не то что бы хватает питания, а она просто перебирает по жирам и белкам (от чего у нее страдает печень и шкалит аммиак в крови, но об этом позже). То есть смесь Фрисопеп АС в 1-2-3 года нужно было разбавлять ещё жиже, чем это было рекомендовано на банке, так как ребенку был перебор и по витаминам и по жирам и по белкам.
То есть на фото уже точно видно, что у ребенка есть избыточный вес, и его даже слишком много. Но почему-то врачам так не казалось. Мы обошли очень много известных фамилий, среди них: Рославцева, Скворцова, Цымбалова, Мазанкова и многие другие. Побывали в институте питания, и в итоге пришли к генетикам в Москворечье.
Кстати, мы пытались на тот момент вводить и овощные пюре, баночные и самодельные, мясо баночное и самодельное. Выбирали самые гипоаллергенные овощи типа кабачков, самое низко реактивное мясо типа индейки и кролика, но результат был один - у ребенка начала появляться кровь в стуле, очень высокий кальпротектин и истерики, с рвотами и поносами, вздутиями и жуткими болями в животе. Из меня делали дурочку, мать-ехидну, которая не кормила, жалела еды, не давала ребенку, в 2017-2018 никто не понимал из врачей и не хотел понимать, в чем же реально дело!
Добили нас в 1,2 года прививки гепатита, когда мы с переменным успехом кушали смесь Frisopep AC нам поставили прививки гепатита и после этого у нас иммунка ушла в аут, вся еда которая у нас усваивалась перестала усваиваться, и мы опять скатились на смесь. Не лишним будет отметить, что мы переболели ротавирусом, к двум годам у нас были уже антитела к герпесу, эпштейн бару, и цмв, и ещё у нас были с рождения постоянные персистирующие инфекции ЖКТ (за 2 года мы успели переболеть сальмонеллой, шигелой, патогенным штаммом кишечной палочки, вопрос остается открытым, где мы это все находили?).
Стул был очень печальный, то запоры, то поносы, то пена, то серый, то зеленый, то ХЗ какой, и вылечив все кишечные инфекции до победного (если вдруг прочитают этот пост инфекционисты, то до чистоты ПЦР ДНК в кале), мы все равно продолжили мучаться с введением прикорма. На тот момент, нам уже стали известны такие препараты как кетотифен и налкром (он же аллерговал, он же мирокром).
Их назначают и сейчас детям с пищевой аллергией и FPIES, но до сих пор нет четких научных и статистических обоснований, что эти препараты действительно могут помочь всем детям с таким диагнозом. Нам налкром, он же аллерговал не помогал вообще, а только делал хуже и раздражал ЖКТ, а после 3х лет стал помогать кетотифен, но не без дополнительной иммунной терапии. Т.к. позже в секвенировании генома у нас выявили мутацию, которая была связана с развитием вариабельного иммунодефицита 7го типа, который развивается преимущественно в кишечнике. Тем самым кишечник сам по себе очень слабый, и не может толком себя защищать от проникновения УПФ.
Дальше, дело было ещё интересней, нам врачи сказали, что необходимо делать колоноскопию и гастроскопию, чтоб исключить НЯК и Болезнь крона. Вздохнув тяжело в дочкины 2 года мы сделали эти исследования за свои деньги в НИИ им. Рошаля. И на тот момент, опять же! Не было ни по самому исследованию, ни по результатам гистологии четкого обоснования, что это именно FPIES. По результатам гастро скопии верх был абсолютно чистым, а весь толстый кишечник это был геморрагический проктит, и терминальном отделе был лимфофолликулярный илеит. По гистологии, во всех отделах кишечника было выявлено повышенное количество эозинофилов.
Забегая вперед, ещё скажу, что мы выполнили дочке позже за свой счет секвенирование панели НБО, генетическое полно-экзомное и затем, полногеномное клиническое секвенирование в которых была найдена мутация RYR1, которая отвечает за развитие смертельного состояния - злокачественной гипертермии во время масочного наркоза. И оказывается, когда мы под маской и пропофолом делали наркоз во время гастро и колоноскопии, нас просто чудом пронесло и мутация не триггернула.
После проведенного исследования и гистологического заключения нам выставили диагноз FPIES (а по-русски 52.2 Аллергический колит тяжелой степени, гастроинтестинальная форма пищевой аллергии). Но, врачи под вопросом оставили болезнь Крона и даже предсказывали ДЕБЮт болезни Крона, потому что картина лимфа фолликулярного илеита не давала им покоя. Поэтому нам решили сразу назначит всё, что можно было назначить, а это кетотифен, пентаса.
Сразу скажу, что на этом лечении нам лучше не стало, у пентасы есть такая нехорошая побочка, как гематурия. У нас как раз таки начала развиваться гематурия в моче, мы сдали кальпротектин, убедились, что на приеме Пентасы он у нас не снизился, и отменили нафик этот препарат.
Следующим шел кетотифен, на него возлагали много надежд и в 3 года удалось ввести 100 гр мясного пюре индейки (самодельного на воде) с отварной морковью. Если смесь Фрисопеп АС и такое пюре около 6 мес, а потом решили отменить кетотифен, и всё покатилось к чертям. Опять воспаление, поносы, кровь и высокий кальпротектин. В итоге гастроэнтеролог в поликлиннике посоветовала сдать пищевые тесты IGg4 на разные продукты.
Мы в 3,5 лет сдали кровь на массу продуктов, которые нам показали аллергию смешанного типа IgE-зависимую и IgG4-опосредованную, к слову сказать, ЭКБ - в крови у нас постоянно повышен, и не падает. А вот общий IGE у нас в норме.
Было удивительно получить результат, в котором почти на все нормальные продукты выявилась аллергия того или иного типа. А индейка, которую мы ели пол года оказалась в красном спектре, то есть на нее титр эзионофильной реакции был довольно высок. Гастроэнтеролог, посмотрев на эту картину сказала отменять индейку и вводить только те продукты, которые в зеленом спектре.
Кстати, действительно курица и куриное пюре, морковь и некоторые ягоды (лесная земляника, белая смородина и лесная или полевая дикая клубника, в которых по минимуму сахарозы и есть фруктоза) из всех продуктов вызывали меньше всего реакции и не вызывали крови в стуле.
Но тем не менее, часть продуктов из зеленого спектра так же !!! продолжало вызывать дикие поносы и кровь в стуле. Позже я узнала, что ряд продуктов, такие как картофель, горох, фасоль, ряд грибов и ряд круп (рис, кстати тоже) содержит нейротоксин и через некоторое время после отваривания накапливает в себе гистамин (это кстати картофель и фасоль), поэтому несмотря на то, что ни в зеленом спектре, они могут вызывать так называемое повышение нейротоксина в кале. Этот анализ делают у нас с января 2022 года, и мы его очень ждали. По крайней мере, теперь есть реальный маркер, по которому можно определить эозинофильную реакцию кишечника на той или иной продукт. Единственная сложность, что нетерпеливым мамочкам, он не подойдет, так как надо вводить только по одному продукту и после 2-3х недель кушания этого продукта сдавать нейротоксин, и тогда будет очевидно, принимает кишка его или нет, дает воспалительную реакцию или нет. Таким образом, мы, например выяснили, что конина нам не подошла. Нейротоксин на нее был повышен в несколько раз.
То есть, тот же банальный рис, может вызывать ещё какую эзионофильную реакцию у ребенка с эозинофильным типом реакции. Поэтому имейте ввиду, что если после ввода какой-либо каши, у ребенка начинает болеть живот и меняется стул, то есть смысл обратится к анализу нейротоксин (EDN) (кал).
Нам этот анализ безошибочно подтверждал все негативные реакции со стороны ЖКТ на продукты (делали на рис, два вида мяса, саму смесь Фрисопеп АС). Кстати, по-прежнему, когда ребенок в свои 7,5 лет кушает ТОЛЬКО смесь у нее низкий кальпротектин, низкий нейротоксин.
Это означает что смесь ребенку подходит, и она на нее не дает воспаление, тоже самое и проявляется со стороны ЖКТ. Для меня и для врачей, которые нас ВЕДУТ (слово ведут, подчеркну, то есть по сути Я ВЕДУ своего ребенка и копаю в сторону лечения данного синдрома), это до сих пор остается нерешенным ребусом, как начать кормить ребенка, который ничего не может есть и дает эозинофильную реакцию на все продукты, ДАЖЕ на кетотифене?
Роль кетотифена в этой истории очень обширна, так как данный препарат действительно стабилизирует мембраны тучных клеток и понижает содержание эозинофилов, останавливает их миграцию в точку воспаления и понижает гистамин.
Отдельно, хочется отметить, что кетотифен так же и снижает сам нейротоксин и его влияние, у отдельных не очень тяжелых детей с легкой степенью пищевого энтероколитического синдрома он даже позволял ввести очень многие продукты, с последующим ухудшением сразу после его отмены. Тоже самое я могу сказать и про своего ребенка. Однако, кетотифен нам снимает реактивность на пищевые белки где-то на 30%. Поэтому все равно кушать продукты, с явными белками, мы не можем.
Кстати, я ни раз обращалась к вот этой таблице, в которой указаны почти все из известных пищевых белков и их перекрестные соседи, возможно она тоже кому-то будет полезна.
Тут много нет, но например от себя скажу, что мы одинаково блюем фонтаном как от цельного молока, так и от кефира, так и от гречки, а все потому что в гречке есть белок. Водорастворимые белки (альбумины) гречки составляют 58% общего их количества в крупе, и они очень схожи по составу с белками коровьего молока.
Несмотря на то, что очень хотелось, но в полногеномном секвенировании, которое было выполнено дочке в 4,5 лет, не были найдены нарушения, которые бы отвечали за развитие каких-то серьезных ацидурий, или нарушений обмена веществ, были найдены две серьезные мутации это злокачественная гипертермия (повышение температуры до цифр летальности, триггерных летучих масочных анастетиков, во время общего наркоза) и мутация развития кишечного иммунодефицита, мы добились в поликлинике, чтоб ребенку дали надомное школьное обучение. Так как учится в социуме с таким диагнозом не представляется возможным. Так как ребенок постоянно хочет кушать и пробовать разные продукты, которые могут вызывать у нее не только эзионофильный тип реакции замедленного типа, но и анафилактическую реакцию немедленного типа.
Кстати, хотелось бы оговорится, что если у ребенка снижены в крови нейтрофилы или есть общая усталость костного мозга, а так же просто низкий иммунитет, или например селективный возрастной иммунодефицит, а так же просто снижены иммуноглобулины, то при сдаче анализа крови на IGE IGG4 титры пищи, вы можете абсолютно ничего не увидеть, так работает иммунка, она просто их маскирует. В этом случае маркерами станут только кальпротектин и фекальный нейротоксин, ну и само собой каскадная биопсия из всех отделов кишечника.
-
Лирическое отступление.
С 5 до 6 лет мы начали цеплять любую заразу в общественных местах и в детском социуме, поэтому стало ясно, что без изоляции нам не обойтись. В ход шли и комплексные иммуноглобулины и интерфероны. Защитные бейджики с хлоридом натрия и другое. До сих пор не могу забыть, как в 3 года дочь перенесли тяжелейшую вирусную пневмония (думаю очень похожую на ковидную), как раз тогда в первый раз у нее случился первый эпизод перегрева тела с температурой выше 42 градусов, поскольку полногеномное секвенирование на тот момент ещё не было выполнено, мы не знали, что любая вирусная инфекция может выступать триггером повышения температуры тела до летальных значений. Но температура постепенно снизилась сама, мы это пережили, а после этой тяжелейшей пневмонии у дочери начала расти аденоидальная ткань и нам пришлось садиться на постоянный прием назальных гормонов (моментазон), чтоб аденоиды не росли, так как не имеем возможности их вырезать, т.к. нам нельзя масочный наркоз.
-
В 6 лет мы решили сделать капсульную эндоскопию за свой счет в НЦЗД, так как по ОМС данный вид обследования получить очень сложно. На вопрос зачем, отвечу, что есть такое врожденное нарушение как повреждение щеточных мембран в тонком кишечнике. Оно могло быть вызвано например носительством УПФ (сальмонеллы, шигеллы повредили), а могло быть врожденным. Есть дети у которых от рождения (как при целиакии отсутствуют ворсины в 12пк), так тут отсутствуют щеточные мембраны в тонком кишечнике, есть лысые участки, на которых полностью нарушена ферментация и процесс переваривания. Это и понятно, если в какой-то части шланга есть дырка, то полностью вода в ведро дотекать не будет. По-другому этот диагноз ещё называется АУТОимунная энтеропатия.
В кратце скажу, что капсула застряла в привратнике между желудком и 12пк. И не пошла дальше, мы выкинули 60 тыс рублей в помойку, и в НЦЗД отказались брать на извлечение капсулы ребенка с злокачественной гипертермией, мотивируя тем, что без наркоза выполнить 6 летнему ребенку извлечение застрявшей эндоскопической капсулы невозможно, а дать наркоз они боятся, им летальные случаи в НЦЗД не нужны, и порча репутации тоже. Так мы поехали прожив 3 дня с капсулой-камерой в желудке в Морозовскую, где масштабная бригада анестезиологов и эндоскопистов под аппаратами, достали нам эту капсулу.
По ходу извлечения капсулы из желудка и выяснилось, что пока капсула там была, образовалась множественная геморрагия (точечные кровоизлияния на тканях желудка), и стойкий пилорический спазм, который под вопросом стал пилорическим стенозом (не буду вдаваться в детали как мы дифференцировали эти два диагноза), но потом уже стало ясно, что стойкий пилорический спазм привратника тоже является ни чем иным, как аллергической реакцией, на чужеродный материал капсулы и попадание крупного инородного предмета в желудок.
Кроме FPIES синдрома, существует, так называемый FPIE синдром. Он и основан на механизме, когда в ЖКТ происходят плотные смыкания сфинктеров или привратника, для того, чтоб не пропустить чужеродный объект, кусок пищи, особенно кусок или слишком густую пищу дальше в тонкую кишку.
Этим объясняются наши многочасовые икоты, в случае если я даю дочке мясо не пюрешкой жидкой, а кусочковую еду. Мы много ходили даже по неврологам, которые предполагали, что механизм нарушения глотания или невозможность пропустить через привратник кусочковую пищу завязан на раздражении вагус нерва, гастро нерва, и даже нам ставили под вопросом диагноз повреждение черепного нерва неуточненное, на предмет того, что не жидкая пища стоит около привратника и не идет дальше, вызывая икоты, спазмы и даже иногда срыгивания и рвоту.
Но оказалось, что по последним данным синдром FPIES разделили на просто FPIES и FPIE, при котором организм ребенка именно так реагирует, не пропуская пищу дальше. Как защитный механизм от дальнейшего реактивного реагирования.
Кстати, если вы дочитали до этого момента и подумали, что ребенок мой один такой на белом свете, то спешу вас разочаровать, а может быть кого-то обрадовать, у нас есть целый чат телеграмм, где есть мамочки, у которых такие или похожие дети. Некоторым из них уже от 12 и старше лет, и диагнозы так до сих пор толком не стоят, а дети все так же не могут кушать. Или едят смесь типа Неокейта или какой-то гидролизат и ещё парочка продуктов. Не набирают вес и имеют белково-энергетическую недостаточность. Некоторые прошли ещё больше, чем я. И есть дети, которым не подошла ни одна смесь. Поэтому часть из них на парентеральном питании через вену. Мда, есть и такие случаи!
Аутоиммунная энтеропатия кроме проведения капсульной тонкокишечной эндоскопии так же может быть диагностирована двумя анализами. Это антитела к энтероцитам и к бокаловидным клеткам кишечника.
И вообщем-то слава богу, с января прошлого года в России стали выполнять этот редкий анализ. Антитела к энтероцитам.
Поэтому при невозможности провести капсульную эндоскопию, или двухбаллонную энтероскопию как у нас, можно сдать этот анализ, и впринципе исключить данный диагноз, что мы и сделали.
Вдруг кому-то пригодится у кого ребенок с постоянной диареей и ничего не усваивает, тогда для надёги можно ещё исключить аутоимунную энтеропатию.
Рассказ получился длинным, но не полным, так как охватить всю информацию, которую я прожила и изучила со своим ребенком за один присест невозможно. Однако, я уверена, кто до сих пор в поиске диагноза при пищевых непереносимостях, сможет почерпнуть из данного поста много полезной информации по возможной диагностике и куда двигаться дальше.
Сейчас моей дочке 7,5 лет она кушает смесь Фрисопеп АС 5 раз в сутки по 400 мл, и 100 гр риса, и куриное пюре. Раз в пару недель могу позволить дать ей несколько ягод. К сожалению, ввести какие-то дополнительные продукты пока не представляется возможным. Многие из нас, у кого дети с FPIES и смежными заболеваниями кишечника и нарушения метаболизма надеются и верят, что наступит время, когда дети перерастут эту проблему, однако чем старше становится ребенок, тем больше надежды угасают.
Хочу написать ещё пост о том, что у таких детей и вообще у современных детей с проблемным ЖКТ основная работа должна вестись по постоянной стерилизации кишечника группой антисептиков, сорбентов. А так же хочу написать о вреде пробиотиков, особенно для таких детей, о повышении не только нейротоксина, но и Д-лактата и аммиака в крови, и передаче своей УПФ от пробиотиков генетических данных по резистентности к препаратам, в частности к антибиотикам. Надеюсь, найду время и осилю новый пост.