На УЗИ в 24 недели обнаружили укорочение трубчатых костей у плода. Кости отстают на 3 недели. Узист генетик утверждает, что это какое-то генетическое отклонение. Если бы обнаружили в 3-м триместре, то был бы шанс думать, что это конституция строения скелета. Неинвазивный тест расширенный у нас пришёл с низкими рисками. УЗИ в 20 недель тоже было ок. У кого-то было такое? Поделитесь пожалуйста опытом... к чему готовиться?
Химки
Что значит "какое-то отклонение", ваш генетик что-то более конкретное не в силах сказать?
0
11.06.2019
Ответить
Москва
Не в силах, тк не видит никаких других отклонений. Пока все внутренние органы развиты как надо, кровотоки отличные, других признаков каких-то известных синдромов (по пальцам, по лицу) - не выявлено. Говорит - будем наблюдать в динамике. Но то, что это проявилось именно во втором триместре, а не в третьем - указывает на генетическое отклонение. Говорит, что неинвазивный тест был на 400 мутаций, а это может быть 401 я! Но от этого нам не легче :(:(:(
0
11.06.2019
Ответить
Москва
К другому не обращались. Но эта очень звёздная , говорят, редко ошибается....
0
11.06.2019
Ответить
Москва
Родились на 2 месяца раньше срока. Воды отошли без видимых причин... пуповина оказалась 3 метра и питание, наверное, не доходило в полной мере. Вес у малышки при родах в 33 недели был 1650. Никакая хондроплазия не подтверждается визуально, но генетический тест мы не делали пока. Сейчас малышка весит 2900 и выглядит абсолютно пропорционально
0
20.09.2019
Ответить
Москва
Ну отлично , растите здоровенькими . Генетики может и не быть точнее в 98% трубчаиые кости не связаны с генетическими отклонениями. Есть очень много костных заболеваний , охондроплазия и т.д тесты это не покажут. Но тогда бы у Вас была сразу видно . А если вместе хорошо , значит все будет хорошо
0
22.09.2019
Ответить
Иркутск
Как ваши дела сейчас? Ситуация один в один на том же сроке(
допплер в норме
0
04.08.2020
Ответить
Москва
Ребёнку годик. Родились раньше срока на 1,5 мес (в 33 недели). Доплер все время был в норме, а воды вдруг взяли и отошли. Сейчас есть в развитии особенности, весим в год 7 кг (это очень мало), ручки ножки пропорциональные. но вцелом всё неплохо, надеемся выровняться в течение следующего года.
0
05.08.2020
Ответить
Москва
Переделали 2 раза в разных местах. Все подтвердилось. Смотрел хороший узист-генетик, который сказал, что не знает что это конкретно, но точно - генетическая особенность. Не в плаценте и кровотоках дело. Доплер отличный, но на всякий случай врач назначила клексан и аспирин
0
11.06.2019
Ответить
Москва
Ну, смотрите, вы пока не паникуйте! Не зря же УЗИ делают в 20-22 недели, а потом по-моему только в 30. В промежутках делает редко кто, этот именно период по УЗИ не отслеживается.
Вполне вероятно, что в 30 с чем-то недель всё приблизится к норме или вообще войдёт в норму.
Я, конечно, не знаток, но предполагаю, что рост этих костей может быть скачкообразный.
0
11.06.2019
Ответить
Минск
Подскажите, пожалуйста, как ваш ребенок сейчас,делали ли какие-то генетические тесты?
0
27.08.2025
Ответить
