Отчет генетического анализа ЗБ.

Привет мои хорошие! Если кто меня помнит)), сегодня забрала свой анализ. И так у нас была бы девочка к сожалению 47 хромосом нарушение в восьмой паре. Честно что я испытала облегчение, что это все же не моя вина, просто природа решила за нас. Девочки спасибо за поддержку вы очень выручили. Мозг в тот момент просто кипел. Сейчас успокоилась наметила план действий на три месяца, там как пойдет. Всех люблю. Если кому пригодится описание поломки, что нашла в нете прилагаю:Синдром трисомии хромосомы 8. Синдром трисомии хромосомы 8. Впервые описан в 1962 году. Популяционная частота 1 на 50000. Возникает врезультате нерас­хождения хромосом на ранних стадиях бластулы, кроме редких слу­чаев мутаций de novo в гаметогенезе. Цитогенетически выявляются как полные, так и мозаичные формы, которые составляют до 90% всех случаев. Различий поклинической картине таких форм нет. Не обнаружено корреляции между тяжестью заболевания и долей мо­заичного клона.

Основными диагностическими признаками данного синдрома яв­ляются: макроцефалия, микрогнатия, вывернутая нижняя губа, мас­сивный выступающий лоб, широкая спинка носа, высокое акровидное небо, большие оттопыренные уши с выступающим противозавитком. Кроме того, имеются аномалии скелета, выражающиеся в добавочных ребрах и позвонках, закрытые спинномозговые грыжи в шейном и грудном отделах позвоночника, аплазия и гипоплазия надколенника, короткая шея. Имеются множественные контрактуры су­ставов, клинодактилия, камптодактилия. Распространены пороки мо­чевой системы, особенно гидронефроз. Диагностируют пороки серд­ца, особенно дефекты перегородок и крупных сосудов. Интеллект у больных снижен, отмечена задержка психомоторного и речевого раз­вития. Прогноз физического, психического развития и жизни небла­гоприятный, хотя и отмечены пациенты в возрасте 17 лет.Впервые описан в 1962 году. Популяционная частота 1 на 50000. Возникает