Здравствуйте сделала 2ой скрининг на сроке 27 недель( до этого делала много раз узи все было хорошо) в итоге выявили много разных патологий: лицевой дисморфизм, вентрикуломегалия, увеличение большой цистерны, двухсторонняя косолапость,маловодие отправили в другую больницу потом к генетику генетик предложил сделать кардоцентез результаты пришли 46ху ребенок по результатам здоровый, сделала мрт плода головного мозга там написали дигенезия мозолистого тела, в итоге записали на 3ий скрининг и в заключение тоже что и было во втором скажите пожалуйста что ожидать ? Может ли быть такое что по результатам кардоцентез все хорошо а по узи и скринингу нет ???
Прохладный
Поздно как то для второго скрининга...27 недель...а прокол вам предлагали? Нипт?
0
05.08.2022
Ответить
Прохладный
Художница со стажем, или кардоцентез и есть прокол?
0
05.08.2022
Ответить
Прохладный
Художница со стажем, и не пробовали ли вы в другом месте сделать узи. Очень странно что до этого все было хорошо а тут вдруг столько высыпалось...
0
05.08.2022
Ответить
Москва
Художница со стажем, да я в 10-15местах делала скрининги многие боятся говорить правду говорят: маловодие нечего норм не видно
0
05.08.2022
Ответить
Прохладный
Мамлюк, всмысле боятся? Странные врачи...а где вы сейчас живёте? Настаивайте на проколе.пусть консилиум собирают. У вас уже время 3го скрининга.да и маловодие тоже плохо и с этим должны были что то делать если оно изначально было видно. Трясите их. Пишите в минздрав если отказывают. Когда вам 3й скрининг назначили?
0
05.08.2022
Ответить
Москва
Художница со стажем, мне сделали кардоуентез результат 46ху
Вчера делала 3ий скрининг
На днях должны позаонить и сказат ьпро консилиум, сейчас срок 33 недедя
0
05.08.2022
Ответить
Вагга-Вагга
Мамлюк, 46ху говорит только о том, что у вас мальчик и нет синдрома Дауна.
0
05.08.2022
Ответить
Омск
Sabedoria, это единственный сиднорм который вы знаете? Нет, это говорит о том, что нет и многих других синдромов, при которых отклонения в хромосомном наборе . Конечно кроме хрлмосомых могут быть и др генетические проблемы
0
05.08.2022
Ответить
Вагга-Вагга
Мурмяу, а обязательно язвить?нет, я знаю и другие заболевания генетические. Прочитав пост даже погуглила про дигенезию мозолистого тела и узнала, что ее причиной может быть аж 60 мутаций, но там ни одной связанной с полом. Более того, заметила, что инфа на русскоязычной странице Вики сильно отличается от англоязычной.
0
05.08.2022
Ответить
Вагга-Вагга
Мамлюк, просто в Вики рус. версия , - отличаются в признаках, симптомах и прогнозе.
0
05.08.2022
Ответить
Москва
Художница со стажем, там где я жила не было скринингов делала просто узи, мне предлогали амниоцентез так как было маловодие,сделали кардиоцентез и результаты хорошие нипт-не предлагали
0
05.08.2022
Ответить
Прохладный
Мамлюк, а первый скрининг как? Я б честно пошла в другое место и переделала б скрининг. И попросите направление в цпсир что там генетики скажут
0
05.08.2022
Ответить
Омск
Художница со стажем, а зачем это все? 34 недели, скоро роды. Рожать и уже смотреть.
0
05.08.2022
Ответить
Прохладный
Мурмяу, затем чтоб знать потребуется ли детская реанимация, чтоб врачи знали чего ждать и точно знали действия свои.и чтоб выбрать роддом где всё есть.
0
05.08.2022
Ответить
Омск
Художница со стажем, так вроде и так ясно что есть проблемы. Уже и мрт сделали.
0
05.08.2022
Ответить
Прохладный
Мурмяу, знать что есть проблемы и какие точно разные вещи
0
05.08.2022
Ответить
Омск
Художница со стажем, а почему вы решили что то узи которое сделала автор и мрт дали не точный результат, а то, другое даст точный?
0
05.08.2022
Ответить
Москва
Художница со стажем, так получилось что я поздно встала на учет, да предлогали кардоцентез я его сдклали 46ху
0
05.08.2022
Ответить
Прохладный
Мамлюк, остаётся только надеяться что это все ошибки.да и многое поправимо. Главное быть к этому готовой. И чтоб врачи были готовы.выберите хороший пц и едьте туда рожать
0
05.08.2022
Ответить
Москва
Художница со стажем, может вы знаете хороший ПЦ в Москве посоветуйте
0
05.08.2022
Ответить
Прохладный
Мамлюк, честно я не интересовалась такими тк небыло в этом надобности. Посмотрите в интернете.погоаорите с врачами где вам лучше рожать будет
0
05.08.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Мамлюк, очень вас понимаю! На втором скрининге поставили подозрение на гипоплазию червя мозжечка. Сделали прокол кариотип в номе 46ХУ, микроматричный анализ тоже хороший, ничего не выявили. Делали МРТ, диагноз подтвердился. Собирали консилиум, предлагали прерывание. Мы отказались! Т.к. с нашим диагнозом дети могут и нормально развиваться. Сейчас уже 32 неделя. Ждём появление малыша.
Пороки головного мозга могут быть и не связаны с генетикой, просто произошёл какой-то сбой, либо инфекция. Вы не болели простудой на ранних сроках?
Рожать действительно лучше в перинатальном центре, где есть хорошая детская реанимация.
0
24.08.2022
Ответить
Москва
Italy, мы на 36,3 неделе родилась (19.08) совсем маленькие, дисгенезия подтвердилась, сейчас лежим а морозовской больнице в Москве будем смотреть как будет дальше развиваться
0
24.08.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Мамлюк, поздравляю с рождением! Пусть все будет у вас хорошо! И малыш будет развиваться в срок!
0
24.08.2022
Ответить
Нур-Султан (Астана)
Может. Генетика возможно тут и не причём, хотя 46ху сказало только о том, что у ребёнка нет синдрома Дауна, и что он мальчик. Остальные синдромы КЦ не выявил, к сожалению. Ну там уже дальше решать с генетиками и врачами, дай Бог чтобы все было не так страшно, как по диагнозам 🙏🏻
0
05.08.2022
Ответить
Омск
Karmilla, почему вы решили что это говорит только об отсутствии сд?
0
05.08.2022
Ответить
Москва
Karmilla, по результатам мрт головного мозга, дисгенезия мозолистого тела как мне обьяснил нейрохирург такие дети рождаются и развиваются обсолютно нормально если это не связано с генетикой
А косолапость так же мне сказали можно вылечить
0
05.08.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Karmilla, кардоцентез выявляет не только синдром Дауна, а ряд других крупных хромосомных поломок: триплоидия, например.
0
24.08.2022
Ответить
Уфа
Да может быть. Кордоцентез показывает хромосомные аномалии. А дигенезия могла быть вызвана инфекцией или токсическим воздействием на ранних сроках.
Теперь только родов ждать (я так поняла прерывать вы однозначно не будете уже), может снимутся пара диагнозов. Рожать лучше в перинатальном центре хорошем, чтобы обследовали хорошо.
0
05.08.2022
Ответить
Москва
Елена, да в любом случае буду рожать
Знаете хорошие центры можете посоветовпть?
0
05.08.2022
Ответить
Москва
Когда вам делали кордоцентез, с вами не обсуждали какой именно анализ будут делать? Обычно делают расширенный микроматочный, а вам скорей всего только на кариотипы сделали.
Дело в том, что у меня через пару недель будет амниоцентез и мы с врачом обсуждали какой анализ будут делать. И цены разные, от 8000 до 34500 р. Я выбрала самый информативный - микроматочный.
0
05.08.2022
Ответить
Ипатово
27 недель это и есть третий скриниг. Первый делается с 11 по 13 неделю, второй с 18 по 22, третий с 27 по 30
0
05.08.2022
Ответить
Ипатово
Мамлюк, девушка, скриниг это просто узи. Второй скриниг информативен только в этот промежуток, третий с 27 и в принципе до самых родов. На разных сроках разное развитие. Название 1,2,3 скриниг не из за порядкового счета так называется, а потому что разные это обследования. То есть например моя невестка не сделала первый скриниг до 13 недель, в 20 ей сделали именно второй, а не первый
0
05.08.2022
Ответить
Омск
Конечно может. Я не пойму к чему сейчас все эти метания? Неужели на таком сроке могут прерывание предложить? Я думаю нет. Поэтому родите, а там и видно будет.
0
05.08.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Нипт вам ничего не даст в этом случае.
Сходите на другое узи. И к генетику срочно !
0
05.08.2022
Ответить
Алма-Ата (Алматы)
Может, конечно. На неправильное формирование плода, кроме генетики, могут же влиять и другие факторы.
0
05.08.2022
Ответить