Девчата, делитесь мнением, опытом, знаниями🤗 У меня по плану впереди с 15 нед (сейчас 16) до 20 нед нужно сделать данный анализ (амниотическая жидкость не менее 10мл).
Перенесли последнего мальчика-зайчика с микроделецией участка длинного плеча хромосомы 5, Пгт отправляли в Москву, к переносу рекомендовала с обязательнтй пренатальной диагностикой, таково заключение генетика. На словах сказала, что эта делеция на стадии развития скорее всего ушла буквально на момент консультации с ней, но риски нужно обязательно исключить.
1 скрининг УЗИ+кровь, все хорошо: риски низкие, развиваемся как положено. Ходила по направлению в краевой генетический центр, там микроделеции не смотрят. Заключение генетика общепопуляционный+возраст (37лет). По ВПР 5+0,54% На словах сказала, что риски низкие: микроделеция могла уйти, либо перейти в плаценту, но анализ лучше сделать для своего спокойствия в первую очередь. Хотя, если бы мы не делали пгт, забеременнели, то и жили бы спокойно и радовались хорошему скринингу))
Оказалось что в Краснодаре еще и не везде инвазивным методом можно сделать)) сейчас остановилась на СитиКлиник, буду звонить.
Сразу скажу, что НИПТ в данной ситуации совершенно неинформативен, бесполезен и не по заключению врача. Делеции видит не все, микроделеции не видит вообще.
Жду комментариев, историй и размышлений на эту тему☺
