Первичный иммунодефицит (ПИД)?
Казалось бы только успокоились, что все хорошо с ребенком, все скрининги в прошлом, как по результатам теста "пяточки" пришло подозрение на ПИД. Обследование продолжаем до сих пор, но так точно сказать есть у нас этот диагноз или нет нам не могут. Сталкивался ли кто-то с этим диагнозом? Что нам делать, куда бежать, чтобы точно знать?
P.S анализы сданы, но результаты спорные. Поэтому думаю может кто сталкивался с этим подскажет что именно нужно, чтобы точно понять.
Та Что Любит ТЕБЯ
Сдайте анализ в Геномед панель "нарушение иммунитета". Не тяните время.
29.11.2023
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
MissS, Вы сдавали на всю панель? Как звучит результат анализа?
29.11.2023
Ответить
MissS
Та Что Любит ТЕБЯ,если кратко, то ранее не описаный вариант нарушения гена
29.11.2023
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
MissS, вы не даете полное описание, что написано в заключении. Но по тем данным, что вы написали, все более чем подтверждено. Вы были у генетика? В каком городе находитесь? Свяжитесь с институтом Рогачева в Москве, они занимаются иммунодефицитами. Либо свяжитесь с фондом Подсолнух, они помогают разобраться в таких ситуациях. Потому как если мутация действительно есть в этом гене, то все может быть очень серьезно. Срочно действуйте. Здоровья малышу.
29.11.2023
Ответить
MissS
Та Что Любит ТЕБЯ, полностью не могу дать заключение, т.к все бумаги у врача. Все что помню говорю. Спасибо за помощь будем пытаться выходить на Рогачева
29.11.2023
Ответить
