Пришли генетические анализы мужа, про которые я писала в прошлый раз. С кариотипом и AZF всё хорошо. А вот в гене CFTR выявили гетерозиготную мутацию. CFTR - это муковисцидоз. Но так как это заболевание проявляется только если обе части (и от мамы, и от папы) с этой мутацией, то муж им не болен, однако если бы у меня была такая же мутация, то наши дети могли бы родится с болезнью.
Так как дневник на BB я создала в ноябре 2023, а сами записи делала раньше, не располагая некоторой информацией, которую знаю сейчас, то местами в текст вставляю отредактированные блоки.
Отредактировано позднее: на момент написания текста я думала, что для болезни нужна именно такая же мутация, потом выяснилось, что любая мутация в этом же гене приведет к рождению больного ребенка.
Однако, даже у здоровых людей с этой мутацией иногда бывает азооспермия. Что похоже и случилось с моим мужем.
У меня никаких из проверяемых мутаций (в этом гене проверили 12) не выявили. Я сдавала анализ в другой лаборатории, и там названия мутаций даны немного по-другому. И вроде бы в интернете написано, что, то название, которое в моих результатах и название в результатах мужа - это одно и то же. Однако для уверенности я записалась на середину октября на консультацию к генетику.
Ну а тем временем мы с мужем собрали все наши анализы и записались на первую консультацию к репродуктологу на 23 сентября.
