Кажется, нашли истину нашего бесплодия 😭

Кажется, спустя столько лет мы наконец нашли одну из главных причин наших неудач.

Все эти годы я пыталась понять, почему при хорошем ответе на стимуляцию мы получаем такой огромный отсев эмбрионов. В первом протоколе пунктировали 29 фолликулов, получили 19 яйцеклеток, все они оплодотворились, но до пятого дня дошли всего 4 эмбриона хорошего качества.

Во втором протоколе история практически повторилась. Пунктировали 31 фолликул, после оплодотворения на третьи сутки у нас было 24 эмбриона, но дальше произошёл колоссальный отсев — до стадии бластоцисты дошли опять только 4 эмбриона, на этот раз отличного качества 3АА.

И только сейчас, когда мы наконец сдали кариотипы, у мужа обнаружили 46,XY,t(7;14)(p13;q11.2) — реципрокную транслокацию между 7-й и 14-й хромосомами.

И теперь хотя бы становится понятно, что могло происходить с нашими эмбрионами. При сбалансированной транслокации сам человек может быть совершенно здоров, но часть сперматозоидов может получать несбалансированный хромосомный набор. Соответственно, после оплодотворения могут образовываться эмбрионы с хромосомными нарушениями, которые перестают развиваться, не имплантируются или приводят к очень ранним потерям. Конечно, сейчас уже невозможно доказать, что именно транслокация была причиной гибели тех конкретных эмбрионов, потому что ПГТ мы им не делали. Но с нашей историей такой огромный отсев теперь выглядит уже совсем иначе.

И больше всего мне обидно даже не из-за того, что мы так поздно сдали кариотипы.

Мне несколько раз фактически не рекомендовали делать ПГТ. Последний раз это было в 2024 году. Я сама хотела отправить полученные эмбрионы на генетическое тестирование, но меня убедили, что необходимости в этом нет: я молодая, возрастных рисков у меня практически нет, эмбрионы прекрасного качества. В итоге ПГТ мы не сделали.

И при этом почему-то никто не остановился на другом вопросе: а кариотипы супругов вообще исследованы?

Кариотип мне периодически встречался в рекомендациях за все эти годы, но всегда подавался примерно как: «можно сдать», «если хотите», «если будет возможность». Никто никогда не объяснял мне, что в нашей ситуации это может оказаться одним из действительно принципиальных исследований.

При этом обследована я была уже вдоль и поперёк. В том числе искали причины потерь со стороны свёртывающей системы, я проходила обследование на наследственные тромбофилии, АФС и другие возможные причины. Мы искали проблему в моём организме, эндометрии, гормонах, крови — где угодно.

Да, я всегда знала, что у мужа не идеальная спермограмма. В некоторых исследованиях была снижена подвижность и морфология. Но за эти годы на просторах интернета я познакомилась с огромным количеством девочек, у мужей которых были такие же, а иногда значительно хуже показатели. И это не мешало им ни беременеть естественным путём, ни получать хорошие эмбрионы в ЭКО. Поэтому одна только спермограмма никогда не давала мне ответа на вопрос, почему именно у нас такой огромный эмбриональный отсев и столько неудач.

А теперь появился ответ, которого у нас раньше просто не было.

Мне, конечно, безумно жаль, что мы не узнали об этом раньше. Жаль, что в 2024 году я послушала врачей и отказалась от ПГТ. Возможно, тогда мы уже получили бы совершенно другую информацию о наших эмбрионах и гораздо раньше пришли бы к исследованию кариотипов.

Но прошлое уже не изменить.

Теперь хотя бы понятно, с чем мы идём дальше.

В следующем году мы планируем новый протокол ЭКО уже в другой клинике. Генетическое тестирование эмбрионов мы в любом случае собирались делать ещё до получения этих результатов, поэтому план остаётся прежним — эмбрионы будем проверять методом ПГТ с обязательным учётом выявленной у мужа транслокации.

И, наверное, впервые за долгое время у меня есть ощущение, что мы перестали просто бесконечно искать причину методом исключения.

Спустя столько лет бесплодия, потерь, шесть переносов и два протокола ЭКО мы наконец нашли реальную генетическую проблему, которая может объяснять очень многое из того, что происходило с нами все эти годы.

Жаль только, что для того, чтобы узнать это, нам понадобилось столько времени.