Второй день ожидания ПГД: Подробнее об исследовании

19 марта

Как всегда, в свободное от вынужденного безделья время (в свой обед) начинаю изучать вопросы, связанные с текущим этапом ЭКО. Меня это невероятно успокаивает и затягивает, становится интересно, хочется больше понимать о том, как тест проводится, в каком формате получается результат и т.д.

ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) - самый продолжительный этап ЭКО, длится около месяца. Терпёжки надо значительно больше, чем на стимуляцию с пункцией. Простыми словами ПГД - это генетическая проверка качества получившихся эмбрионов перед тем, как их перенесут в матку будущей маме. Из наших 9 эмбриончиков только самые здоровые смогут не только поселиться в матке, но и благополучно развиваться дальше. И ПГД помогает выбрать именно таких, которые с большей вероятностью разовьются в прогрессирующую беременность, отсеяв эмбрионы со сломанным генетическим материалом.

В нашем случае ПГД всех полученных эмбриончиков - это часть стратегии к успешному становлению родителями. Так как у мужа морфология 3%, сперматозоиды могут иметь неправильный набор хромосом, это и стало первым показанием к ПГД. Также я морально хоть и держусь, очень устала от безрезультатности естественных попыток зачатия, хочется всеми способами повысить шанс на успех с первой попытки криопереноса, а ПГД - один из таких способов. Существенный минус - очень-очень дорого.

🔬 Существует два типа ПГД:

1. ПГТ-A

Проверяет все 23 пары хромосом на количественные аномалии. То есть смотрит, есть ли в клетке лишняя хромосома (как при синдроме Дауна) или, наоборот, какой-то не хватает.

Подходит практически для всех пациентов ЭКО. Особенно при мужском факторе (к которому мы и относимся), возрасте матери старше 35 лет, повторных неудачах при переносе.

2. ПГТ-М

Ищет конкретные моногенные заболевания (муковисцидоз, гемофилия, болезнь Хантингтона и др.), если известно, что родители являются носителями.

Подходит парам, которые знают о наследственной болезни в семье. Когда знаешь, что искать, искать это легче. Но, кажется, срок поиска там будет дольше.

Перед проведением ПГД эмбриончикам делают биопсию. На 5-6 день развития, когда эмбрионы уже достигли стадии бластоцисты, эмбриологи с помощью лазера очень аккуратно берут несколько клеток из трофэктодермы (той части эмбриона, из которой в будущем разовьется плацента).

Сразу после биопсии эмбрионы замораживают (витрифицируют) и отправляют на хранение в криобанк.

Сама процедура биопсии и заморозки очень щадящая. Исследования подтверждают безопасность этих методов для дальнейшего развития детей, рожденных после ПГД.

Взятые клетки отправляют в лабораторию, где с помощью мощного метода NGS (секвенирование нового поколения) генетики анализируют ДНК, чтобы проверить все хромосомы. Врач потом даже будет знать пол эмбриона ещё перед подсадкой, но нам не скажет.

Как только результаты будут готовы, мне на почту вышлют пдф, где напротив каждого эмбриончика будет надпись рекомендован для криопереносе/не рекомендован для криопереносе. Так мне объяснил врач. Вот пример того, как может выглядеть заявленный документ, нашла в интернете:

Современные методы, такие как NGS, очень точны. Однако 100% гарантии не дает ни один тест. Технически существует небольшой риск ошибки (до 5%). Это может быть связано с тем, что анализируются клетки будущей плаценты, а не самого плода. Поэтому даже после ПГД и наступления беременности мамочке обязательно нужно проходить стандартные пренатальные тесты, например, скрининг первого триместра и, по показаниям, амниоцентез.

Спрогнозировать что-то на данном этапе довольно трудно. Если учесть мой возраст (26 лет), шансы на то, что эмбрион окажется здоровым, высоки (около 50-60%). Из 9 эмбрионов от 4 до 6 должны получиться генетически здоровыми, это и будут мои попытки для подсадки и развития их в полноценных красивых здоровых детишек.

Мы с мужем до вхождения в протокол сдавали кариотип. У нас обоих он нормальный и даёт уверенность, что если вдруг на ПГД что-то обнаружится у получившихся эмбрионов, то проблема не в нас на уровне наследования, а случились случайные ошибки при формировании именно этих эмбрионов (даже у здоровых родителей так может быть, с возрастом эта вероятность растёт). Само по себе наличие нормального кариотипа не отменяет необходимости ПГД, но оно значительно повышает шансы на то, что среди эмбрионов окажется много здоровых. Потому что если бы у одного из нас была хромосомная перестройка, то почти все эмбрионы могли бы быть аномальными. А так - природа работает в штатном режиме, и отсеиваются только случайные ошибки.

Жду результатов, как и многие здесь. Очень надеюсь, что всё сложится наилучшим образом. Делитесь своим опытом, кто уже проходил ПГД, - как долго ждали, как узнали результаты? 🙏

P.S. По этому дню могу отдельно отметить, что гормональные уколы, которые я себе делала в период стимуляции, как-то подозрительно повлияли на обильность месячных. Я сегодня работаю из дома, но в 7 утра была вынуждена подорваться и пойти менять всё: пижаму, простыни. И таких эпизодов за день было несколько, хотя прокладки итак ночные. К вечеру эндометрий будто бы решил выпасть единым куском весь и сразу. Жуткое зрелище, никогда у меня такого не было. Слава богу, что сегодня это хотя бы безболезненно.

P.P.S. После работы доехала до терапевта, чтобы мне скорректировали лечение. Хочется уже попасть в суперпозицию, где я и мои домочадцы здоровы и не шмыгают носом.