19.03.2020 начало истории Вики (нет диагноза)

Я пишу тут, для того, чтобы помнить. Может мои записи помогут другим людям.

Сейчас мне 29 лет, моей дочке Виктории 1,5 года, рост 78 см, вес 7500гр (она сильно похудела в январе 2020г.). До 1,2 года Вика была здоровым ребенком, развивалась по возрасту, сидела с 6 месяцев, ползала с 7 месяцев, начала ходить с 1 года. В декабре 2019г. она перестала самостоятельно ходить, начались непроизвольные движения языком. В январе 2020г. она перестала ходить у опоры, начались непроизвольные движения нижней челюсти, непроизвольная мимика лица, периодически хаотичные движения кистей рук, перестала говорить то, что умела (мама, папа, баба) и подражать звукам животных, появились подергивание плечами, стала большую часть времени проводить лежа. В февраля у нее появилось косоглазие, ползает с трудом, постоянные гиперкинезы стали только сильнее. Врачи в моем городе не могут поставить диагноз. МРТ, ЭЭГ, ПЦР ликвора, поверхностная ЭНМГ- всё в норме, у генетика ТСМ, болезни Гоше, Нимана-Пика, Краббе, Фабри, Вильсона-Коновалова, Помпе, мукополисахаридоз- всё в норме. Поэтому я отправила документы в НЦЗД и РКДБ в г. Москва. Нам пришли положительные ответы, поедем туда, где быстрее примут, это Российская клиническая детская больница, госпитализация 06.05.2020г.

Из возможных диагнозов наиболее часто склоняются к лейкодистрофии. Очень неутешительный диагноз, в связи с нашим возрастом, скоростью болезни и уже существующих нарушений.

Я всей душой надеюсь и верю в лучшее, но пытаюсь подготовить себя к худшим вариантам. Но говорят, к этому нельзя быть готовой.

У нас самая обычная семья, я, муж, старшая дочка 7 лет (от первого брака) и наша долгожданная младшая дочка Вика. У нас в родстве не было подобных случаев.

Если проще описать состояние Вики, то с 7 месяцев (это апрель 2019г.) у нас обнаружили повышенные показатели Алт и Аст 100-190. Но ребенок был абсолютно нормального физического развития. Тогда начались пробежки по врачам (эндокринолог, кардиолог, инфекционист, гастроэнтеролог), ежемесячные анализы на биохимию. У всех врачей норма, но анализы также выше нормы. Нам поставили гепатит неуточненной этиологии, но анализы на гепатиты отрицательные. Я тогда смирилась с этим, решила, что просто такой организм. В октябре 2019г. Вика упала с дивана, после начала держать голову в наклон, неделю влево, неделю вправо (прошло само), тут же консультация ортопеда, хирурга - рентген, невролога- опять всё нормально. И вот с декабря 2019г. начался кошмар...я тогда думала, ну перестала ходить самостоятельно, бывает, детки падают, пугаются, языком во рту вертит, зубки режутся...ну а дальше понятно, всё резко стало хуже.

Вот и живет наша семья в таком подвешенном состоянии четвертый месяц. Я очень надеюсь на врачей в Москве, молюсь о постановке диагноза и назначения лечения. Следующий дневник я напишу после Москвы.