Укорочение трубчатых костей - Ахо...

Вот я и добралась написать свой опыт в этой теме. Хоть и писать Я не умею...

Беременность протекала отлично, никаких нареканий ни по каким показателям..... пока не сходила на 3 скрининг. И тут понеслось... Укорочение на 2-3 недели... Конечно я побежала на другое УЗИ, к лучшим специалистам нашего города -итог ещё хуже. Укорочение на 3-4 недели, плюс голова большая, нос маленький. На следующий же день меня пригласили на консилиум. Где сообщили, что "у ребенка ахондроплазия. И скажите спасибо что у него мозг развит по нормативам, а то отправили бы вас на прерывание". Тактичность зашкаливает у женщины лет 60.... Я в слезы, муж тоже (хоть и не подавал вида). По результатам консилиума меня отправляют рожать в перенатальный центр (этому я была очень рада. К слову роддом мне очень понравился, кроме узистки). Плановая госпитализация. Отличная врач, с первого взгляда на живот поняла, что "плод крупный" (блин как они любят это слово плод!). Видя мою карту отправляет к ним на УЗИ. Узистка молча делает УЗИ и в заключении пишет отставание на 4-5 недели. Точнее давайте не так... На первом (третьем) скрининга была цифра 51, на втором (где консилиум) 49, а в роддоме 47. Вот объясните мне каааак кость может уменьшаться? (Риторический вопрос). И вес узистка поставила 3300. Моя врач была в шоке от веса, говорит "это не может быть, он у тебя крупнее!" А на счёт костей -"подожди реветь, давай родим и все посмотрим! На таких сроках УЗИ вообще не информативно!"

В итоге мне делают плановое кесарево. Рождается мальчик 4550 вес и 55 см с умеренным укорочением. То есть мы вписывались в нижние границы. Я радовалась как никогда в этой жизни. В роддоме к ребенку приходили разные врачи и сказали "живите обычной жизнью!"

Но не тут то было, через месяц Я еду к генетику на плановый прием. И генетик говорит, что есть у нас все внешние признаки Ахо... Измерила ребенка , кстати рост по ее меркам у нас на тот момент был мАааксимум 50 см. Я говорю "Дак мы родились 55, что убываем ?😊 И костюмчики 56 размера нам малы...", Ответ поверг меня в шок и смех "там (в роддоме имеет ввиду) не правильно измеряют!" То есть роддом, который в сутки через них проходят по несколько младенцев не умеют измерять рост 😂

Ладно, едем дальше. Генетик предложила сдать кровь и мы конечно согласились. Через 2 недели она сама позвонила и в лоб сообщила, что диагноз подтвердили, приезжайте за бумажкой. 😰

Я конечно опять в слезы... Съездила, забрала, поговорила...

Я прошла через все стадии и только в декабре смогла принять этот диагноз. И знаете, даже где то порадовалась, потому что есть диагнозы и пострашнее.

К чему я это все... А к тому, что я так надеялась на ошибку узистов. Я молилась, чтобы ничего не подтвердилось. Читала много блогов, что мол всем такое говорят, но ещё ни у кого оно не подтвердилось.... К сожалению, иногда подтверждается 🙄

Спасибо всем тем, кто меня поддерживал.🤗

Спасибо всем тем кто сейчас поддерживает!🤗

PS: если кто то столкнулся с этим или похожим диагнозом связанным с ОДА, напишите мне, Я вам скажу как добавиться в наш чат. Поверьте вы не одни!