
сдала я следующие анализы: 
1 Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена) 5G4G
2 Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка) TT
3 Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val) CТ
4 Фибриноген, бета-полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)GG
5 Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) GG
6 Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)GG
7 Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) TT

в первых трех выявлены отклонения от нормы, а особо в третьем интегрин альфа.

1й Маркер связан с изменением эффективности активации плазминогена, подавлением процесса фибринолиза. Исследуется для выявления генетической предрасположенности кинфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклерозу, инсулинорезистентности и ожирению. Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции.5G/4G - промежуточный уровень ИАП-1 в плазме крови;

2й Маркер связан с изменением метаболизма метионина.


Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии,анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням,депрессии, шизофрении; у плода - к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и нёба. Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию, при подготовке к беременности. Имеет значение при оценке риска побочных эффектов ряда препаратов, используемых в химиотерапии рака.

3й Маркер связан с изменением свойств коллаген-связывающих рецепторов тромбоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к ранним инфаркту миокарда, ишемическому инсульту, тромбоэмболии, для оценки риска развития тромбозов после ангиопластики, стентирования коронарных артерий. T/T - скорость адгезии тромбоцитов повышена.

Остальные маркеры нормальные. беременность (не эко) протекает на приеме фраксипарина, курантила, кардиомагнила и с недавних пор фолиевой кислоты 5 мг(раньше 1 мг). в кауголограмме с 11 недели б. повышенны тромбоциты, д димер, рфмк (на основании этого и назначено лечение и только сейчас решили капнуть под уточнение диагноза, а не наоборот как у большинства).к гематологу в среду. касаемо второго маркера (метаболизм метионина) если бы были какие то дефекты нервной трубки и ребенка это бы видно было на узи?что мне будет назначенно в связи с новыми открытыми мутациями?или я и так все что можно принимаю?в моем случае третья мутация (интегрин альфа)в полную силу себя воплотила в б. как я понимаю (повышенны тромбоциты), теперь мой главный вопрос , мне чтоже всю жизнь теперь колоть гепарины, иначе инфаркт/инсульт?понятно что никто мне не ответит тут точно, но мнения хотелось бы услышать хотя бы...всем спасибо откликнувшимся

риски 1:53

Похожие записи