Войти
Ю
Ростов-на-Дону

Снова сомнения

Котейка
Сын, 13 лет 7 месяцевДочь, 5 лет 11 месяцев Санкт-Петербург

Идеальные генетические тесты к сожалению еще не гарантия, некоторые синдромы не видит даже прокол. У подруги в 30 недель нашли множественные пороки, в год только установили диагноз, у ребенка редкий генетический синдром, тяжелая умственная отсталость, приступы эпилепсии и проблемы с дыханием, каждая простуда заканчивается реанимацией... Держитесь! Это очень тяжелое решение, но вы все делаете правильно.

1
13.08.2021
Ю
Ростов-на-Дону

Котейка, да, я это понимаю. Это такая мизерная вероятность после сданного ХМА. Но она есть.

Я все обсудила с генетиком. Он сам в смятении и пока не может дать рекомендацию. Есть группа наследственных заболеваний (6000 вариантов), есть пороки развития, не связанные с генетикой, инфецирование и проч.

Нам только предстоит выяснить, в чем дело.

Благодарю вас!

0
13.08.2021
Nastya Shey
Вишенка, 2 года 9 месяцевПупс, 22 года 6 месяцевПупсик , 18 лет 8 месяцев Торонто

Ю , здравствуйте! Подскажите, вы в итоге выяснили, что было с малышом?

0
09.08.2023
Ю
Ростов-на-Дону

Nastya Shey , здравствуйте! Были подтверждены множественные пороки развития. Когда забирала гистологию из морга, патологоанатом сказала, что я не доносила бы до срока в любом случае.
Никаких итоговых диагнозов нет - только предположения, что это спонтанно возникшая мутация в период развития.

0
10.08.2023
Nastya Shey
Вишенка, 2 года 9 месяцевПупс, 22 года 6 месяцевПупсик , 18 лет 8 месяцев Торонто

Ю , я вам очень соболезную🙏🙏Очень надеюсь, что вы пережили эти страшные дни и теперь в хорошо. Как вы вообще? Что вообще говорят врачи о таких случаях? Неужели это не ассоциировано ни с одним генетическим синдромом?

0
10.08.2023
Ю
Ростов-на-Дону

Nastya Shey , спасибо за слова поддержки! Я работала с психологом, очень помогли близкие, друзья. Боли меньше, но она не уйдет совсем, хотя почти 2 года прошло. Это ведь мой ребенок был, которого пришлось хоронить.
Врачи абсолютно ничего не говорят.
Единственное, что мы не стали делать - сдавать секвенирование. Потому что стоит на 1 человека почти 50 т.р.
Я на тот момент так устала от исследований и постоянных трат, что не сдали

0
10.08.2023
Nastya Shey
Вишенка, 2 года 9 месяцевПупс, 22 года 6 месяцевПупсик , 18 лет 8 месяцев Торонто

Ю , я очень рада, что близкие вас поддерживают, это действительно очень важно. Желаю, чтобы все наладилось вне зависимости от того, планируете вы ребенка или нет. Вы пережили действительно ужасную потерю. Я прошу прощения, если мои вопросы снова разбередили ваши раны. У меня просто в голове никак не укладывалось, как вообще так возможно, что первые два важных скрининга было все неплохо и потом внезапно так все посыпалось, просто страшно 😟

0
10.08.2023
Ю
Ростов-на-Дону

Nastya Shey , мне по итогу врач, у которой я наблюдалась уже после родов, сказала, что все это было видно гораздо раньше. И хорошие генетические тесты - не показатель, т.к. нарушений много, их все не диагностируешь. Она четко дала понять, что до этого врачи недостаточно ответственно подошли к делу.
Да, как выяснилось, случаются совершенно немыслимые события. Но их все же меньшинство. Поэтому лучше не зацикливаться.

0
10.08.2023
Nastya Shey
Вишенка, 2 года 9 месяцевПупс, 22 года 6 месяцевПупсик , 18 лет 8 месяцев Торонто

Ю , неужели микрогнатия и отставание темпов роста это такие характерные признаки неблагоприятного исхода? Ведь иногда это действительно какие-то индивидуальные характеристики плода

0
10.08.2023
Ю
Ростов-на-Дону

Nastya Shey , помимо этого много было выявлено фенотипических особенностей, по внутренним органам тоже. Просто этого почему-то не увидели, хотя должны были.

0
10.08.2023
Ю
Ростов-на-Дону

Nastya Shey , вот, вспомнила. Все врачи очень удивляются, что я доносила ребенка до такого срока. Обычно, говорят, все заканчивается раньше при патологиях.
И еще сказали, что "просмотрели". Т.к. все было видно уж на 20 неделе точно. И даже раньше.

0
10.08.2023
Катя
Дима, 8 лет 2 месяцаДанил, 3 года 8 месяцев Каневская

Перечитала все. Сил вам с мужем. Это тяжелое решение. Плачу вместе с вами! Поддерживаю в принятом решении.

1
13.08.2021
Ю
Ростов-на-Дону

Катя, спасибо! Это ценно для меня.

0
13.08.2021
Катя
Дима, 8 лет 2 месяцаДанил, 3 года 8 месяцев Каневская

Ю , я понимаю🙏🏻 к сожалению, в нашем мире общество не принимает людей не таких, как все.

1
13.08.2021
Muity
Москва

Обнимаю. Я так хорошо вас понимаю.. Дважды на больших сроках мне пришлось пройти через этот ад. Сил вам и скорейшего восстановления.

1
13.08.2021
Ю
Ростов-на-Дону

Muity, спасибо за поддержку!🙏

0
13.08.2021

Ох, как же сложно... Я знаю много историй, где многие прогнозы так и не осуществились, но не зная точно Вашего случая сложно говорить. В любом случае, сил Вам!

1
13.08.2021
Ю
Ростов-на-Дону

Irina, спасибо вам за участие!

0
13.08.2021

Обнимаю вас искренне, от всей души. Все пройдёт. И это тоже.

1
13.08.2021
Ю
Ростов-на-Дону

Катерина, благодарю вас!🙏

0
13.08.2021
Николь
E, 7 лет 8 месяцевS, 5 лет 8 месяцевL, 5 лет 8 месяцев Даллас

Держитесь! Это тяжелое решение, но вы все делаете правильно! Обнимаю вас и мужа 🫂.

1
13.08.2021
Ю
Ростов-на-Дону

Николь, спасибо вам!

0
13.08.2021
Комментарий удален
0
13.08.2021
Иная реальность

Похожие записи