Повторный неонатальный скрининг

Этот анализ очень часто ложноположительный,так как во-первых не соблюдаются критерии сдачи (2 часовое голодание), во-вторых он не настолько специфичен. Подтверждается проблема у единиц. А вот ложноотрицательные результаты он может дать только при особо редких формах заболеваний. Так что с вероятностью 99% у вас все хорошо.

Я 🙋. У меня малышу 27 дней, и тоже совсем недавно пересдавали. Вам сказали на что именно положительный? И вспомните, на какой день брали кровь?

Пересдавали на с10 и с8, новые показатели с 2023 года, были слегка повышены, мы перепугались естественно, параллельно со сдачей в генетический центр сдавали платно, тк знали что ждать долго и не факт что позвонят, в итоге пришло раньше в платном учреждении, еще оказалось что младший и старший ребенок гетерозиготные по этому заболеванию, но это случайно обнаружилось как объяснял генетик, что на показания не должно влиять, получается заболевание никак не выражено, просто носительство, и при след беременности нужно сдать обоим родителям тест на носиьтельство, если только к одного то гомозиготного (с проявлением симптомов) носительства не может быть, если оба то там риск 35% только ( вспоминаем биологию со школы), ну и детям тоже знать этот момент и жену (желательно) проверить потом на это, у человека может и по 10 быть таких заболеваний в гетерозиготном состоянии, на русском языке мало информации в интернете, муж все читал и искал на английском, вообще это заболевание в новом скрининге на расщепление белка, человеку нужно есть каждые два часа иначе будут сильные симптомы вплоть до обмороков и комы, выявляют его показатель с10 и с8, тоже косвенно, возможно в роддоме поел и прошло мало времени перед сдачей, в любом случае лучше дождаться результатов повторных, хоть это и очень волнительное мероприятие

Тоже пересдавали. Сказали, что часто бывают недостоверные результаты и перепроверка - обычное дело, велели ничего не гуглить, не читать, не нервничать! Пересдали, всё хорошо.

Мы пересдавали, когда сыну месяц был, или чуть больше. Пришел положительный, но как нам сказали, из-за недоношенности, потому как повторный, когда ребенок подрос показал все отрицательно

Очень надеюсь, что у вас всë хорошо!! Обязательно надо пересдавать несколько раз. У нас не было проблем с этим скринингом после рождения. Но когда я в беременность сдавала НИПТ, как оказалось расширенный (данные на ребенка по основным заболеваниям и на маму на носительство). Оказалось что я носитель гена фенилкетонурии. Столько слез пролила тогда.. Очень переживала.

У меня так было. Мы 2 раза пересдавали и все разы был завышен показатель на муковисцидоз. В итоге ездили делать потовую пробу. Диагноз не подтвердился, дочка здорова. Я очень плакала и переживала тогда, сотрудники лаборатории меня очень поддержали и сказали, что это очень частая ситуация. Не переживайте! Все будет хорошо!

У знакомой у сына был положительный на муковисцидоз у племянника еще что-то показало положительно. Не знаю пересдавали или нет, но мальчишки растут весьма здоровые.

Очень рада за Вас! Что всё обошлось! Вы написали, что такое часто происходит. А они не объяснили почему? Тоже плачу и надеюсь, что это нас тоже обойдёт

Надежда, как у вас дела? Разрешилось? Что сказали?