2 скрининг , 20 недель беременности , изменили риски Трисомии 21
Беременность - 2 триместрМне 40 лет. Беременность не была запланирована, изначально мы уже жили в парадигме, что не размножаемся (полностью отсутствует левый яичник, миома , пустой по данным узи правый яичник). Беременность наступила вопреки всем медицинским заключениям. (Шок - это слабо сказано).
решила, что это судьба и справлюсь. Первый скрининг ждала и боялась. По результатам узи - полная норма, в 12 недель беременности срок изменили на 13 недель , тк плод развился на 13.
результат по крови : низкий риск всех показателей
Хгч конц. 27,25 ме/л (0,62 МоМ)
PAPPA конц 4,21 ме/л (1,09 МоМ)
Инд риск 21 1:7211
Инд риск 18 1:17954
Инд риск 14 1:56226
на второй скрининг я шла уже спокойная
Но зря.
в итоге вчера в возрасте 20 недель 1 день по узи : гипоплазия носовых костей, киста сосудистых сплетений ПБЖГМ, гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца, гиперэхогенный кишечник. Это все они взяли и изменили риск по Трисомии 21 , поставили высокий 1:16 и направили к генетику. Эксперт пояснил, что это все не является патологией , и вероятно генетик даст свое заключение , может предложит доп обследование .
ждать встречи с генетиком мучительно и страшно. Быть может кто то сталкивался с подобным 🙄?
Лучший ответ
Аля
Мне во время беременности писали , что у ребенка гипоэхогенный кишечник. Я так переживала, оказалось, что это вообще ничего не значит.
Сейчас ваше беспокойство от того, что вы не знаете, что ж именно значит то, что вам написали.
Я думаю, надо делать нипт, возможно амниотический по показаниям. А сейчас себя не накручивайте
10.07.2025
Ответить
Ольга
Аля, наверное, нипт уже нет смысла- срок большой, после него все равно прокол предложат- лучше сразу прокол, время не терять
11.07.2025
Ответить
юлия
Дорогая, я вам точно не подскажу, только могу послать лучи добра, веры и надежды. Самой 41, жили не тужили, квартиру поменяли, стройку дома затеяли, старший в 9-ый перешёл, ОГЭ на носу, младшему 12. И здрасьте приехали - сюрприз. Так что ваш шок точно понимаю. Желаю хороших специалистов на пути к деточке встретить.
10.07.2025
Ответить
Мурмяу
А сколько ждать встречи с генетиком ? Надеюсь она завтра. У вас большой срок , надо все делать очень быстро.
13.07.2025
Ответить
Александра Николаева
Мурмяу, встреча во вторник 15.07 и все станет более менее понятно , она объяснит
13.07.2025
Ответить
Мурмяу
Александра Николаева, непонятно почему так тянут . У нас в тот же день отправляют на приём. Плановых талонов всего пара в день , остальные срочные приёмы беременных. Особенно на таком большом сроке . С 9 по 15 целая неделя, у вас уже 21 неделя .
13.07.2025
Ответить
Александра Николаева
Мурмяу, по мнению эксперта УЗИ в центре генетики у меня не срочная ситуация и они ничего экстренного не предложат, т.е. исходя из крови это не свидетельства патологии, а варианты анатомии развития, но так как я не могу не обратить внимание и сильно разволновалась - к генетику обязательно и у меня возраст 40/ что автоматом добавляет риск. Короче я сама запуталась, расстроилась и не до конца поняла , что у нас 🫤. Вчера созванивалась с Гл врачом крупнейшего центра (в котором есть роддом) по его мнению они специально акцентируют внимание на всем , завышают риски: рождается здоровый малыш - ну это же прекрасно что риски не подтвердились, получают отклонение - мы же говорили что не все нормально 🥺
13.07.2025
Ответить
Мурмяу
Александра Николаева, конечно вы не можете понять что у вас без доп обследования (
13.07.2025
Ответить
Елена
Александра Николаева, ой мне что только не говорили. Вот честно, лучше бы вообще к ним не ходила, только нервы себе зря трепала.
16.07.2025
Ответить
Александра Николаева
Елена, поделитесь пожалуйста, мне не безразлично , чем в итоге ваш процесс разрешился? У нас завтра прокол
17.07.2025
Ответить
Елена
Александра Николаева, да всё отлично, обе девочки в порядке. Но у нас и на 1 и на 2 скрининге всё что-то находили. То твп завышен, то гипоэхогенный. Пугали меня, предлагали прокол (даже настаивали). Я сделала нипт. От прокола естественно отказалась, так как у меня монодвойня и риск осложнений большой. По трисомии 21 ставили 1:34.
17.07.2025
Ответить
Александра Николаева
Елена, как здорово, хорошо, что все хорошо. Вам и малышкам здоровья 🌹
17.07.2025
Ответить
Амалия
Александра Николаева, ну у меня был прокол и т21 подтвердился. Но сроки конечно были меньше. Есть на форуме девушка, которая уже на 22-23 неделе узнала диагноз ребенка. У всех все по-разному.
17.07.2025
Ответить
Стефания
Прокол сделаете и там будет ясно уже точно.
Желаю вам пусть патологии и синдром дауна не подтвердится!
10.07.2025
Ответить
Мара
Почему НИПТ не сделали? Я в 9,5 недель как только возможно сделала платно, и была спокойна.
12.07.2025
Ответить
Александра Николаева
Мара, вы молодец. А мне сказали что все риски низкие и я была спокойна, теперь вот нет
12.07.2025
Ответить
Александра Николаева
Muminlaw, здравствуйте.
Начну с конца : сейчас мы в норме.
Без «но» не обошлось.
Генетик назначила инвазивную процедуру, но добровольную (несколько раз сказала, что в моем случае это больше перестраховаться), тк все результаты скрининга в итоге не достоверны. На 3D узи нос норма, никаких кист нет, гиперэхогенности тоже нет. Но раз 40 лет …риски. Изначально направили на прокол и взятие крови из пуповины.
Пришла на процедуру, перед тем смотрит снова эксперт узи , опять же не видит ни одного маркера, спрашивает меня: почему кровь из пуповины, если ничего нет из маркеров. Посовещались с заведующей , решили что достаточно взять плаценту - это в разы быстрее и проще.
Результат 47 XYY
Синдром 47 XYY или синдром Джейкобса .
Сначала все рухнуло в моем мире, я же медик , знаю норму и одно упоминание , что хромосом 47 , а не 46….
Изучила все что только можно , отправила в мой родной город на обсуждение руководителю роддома.
Данный синдром обычно не выявляется , либо выявляется у взрослых при ЭКО или какой-то другой причине анализа на кариотип взрослого человека, т.е. обычно жить он никому не мешает.
Но естественно есть и описанные не обязательные отклонения (высокий рост, может быть СДВГ, поздняя речь, гиперактивность, ). Вчера дополнительно говорила с главным онкологом гинекологом , он в кругах акушерства имеет большой вес, гигантский опыт, в его понимании об этой находке лучше и вовсе никогда не знать , жить спокойно. Я узнала … все страшное несовместимое вроде исключили , совсем исключили , но нашли особенность.
Для меня это были дни ужаса, непонимания … сильно мы разошлись во мнениях с моим мужчиной .
Для себя я решила - у нас с малявочкой все будет хорошо.
А вам спасибо за не безразличие и доброту ♥️
26.07.2025
Ответить
Muminlaw
Александра Николаева, это все же хорошая новость! Пусть у вашего малыша будут минимальные проявления - например хороший высокий рост)
28.07.2025
Ответить