Мутации в генах - Полиморфизм гена рецепторов эстрогенов, гены тромбофилии, нарушение фолатного цикл
Дорогие девочки, подскажите, пожалуйста, может у кого-то встречалось такое?
Хожу по гинекологам уже наверно больше 10, месячные пошли нормально в 13 лет, и были то раз в пол года, то раз в год. Нормального цикла особо никогда не было, матка маленькая, доминантные фолликулы не наблюдаются, АМГ не снижен, при отмене Дуфастона цикл не восстанавливался и месячные сами не шли. На фоне приема ОК 1 месяц-тромбоз глубоких вен в 20 лет.
Последняя врач сразу обратила внимание, что у меня был врожденный порок сердца, который благополучно прооперировали в детстве и забыли. У нее уже было 3 случая когда при врожденном пороке сердца у девушек с проблемами зачатия оказывалась причиной мутация гена прогестерона/эстрогена. Анализы подтвердили ее диагноз.
| ГЕН | АЛЛЕЛЬ РИСКА | ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОТИПА |
| Ген F7 (фактор VII свертывания крови) | G/A A/A |
|
| Ген F13A1 (фактор XIII свертывания крови) | G/T T/T |
|
| Ген ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) | C/T T/T |
|
РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА ГЕНЕТИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА
Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты. Дефицит MTHFR приводит к снижению метилирования ДНК, что приводит к активизации многих клеточных генов, в том числе онкогенов. Кроме того, происходит избыточное накопление гомоцистеина. Полиморфизм c.1286A > C приводит к замене аминокислотного остатка глутаминовой кислоты на аланин, относящейся к регулирующей области молекулы фермента. У лиц, гомозиготных и гетерозиготных по данному варианту полиморфизма, отмечается некоторое снижение активности MTHFR. Это снижение обычно не сопровождается изменением уровня гомоцистеина в плазме крови у носителей нормального варианта полиморфизма c.
| MTHFR: 677 (метілентетрагідрофолатредуктаза) |
C/T T/T |
|
Я живу в небольшом областном центре, врачи особо с таким не сталкивались, никакой информации нет.
Гинеколог и генетик сказали- усыновление или суррогатное материнство (донорский ооцит и сперма мужа), в силу разных причин второй вариант не рассматриваем как космический для нас :)
Не могу поверить, что это не лечится дозами эстрогена с разжижающими, под наблюдением гематолога/сосудистого хирурга...Сказали в современном мире это не вылечат ни в столице, ни в Швейцарии, а ЭКО могут пообещать только на конвеере, где просто выкачают деньги, потому что с такими рисками тромбоза/инсульта никто не возьмется из нормальных врачей.
