Мутация в генах F13A1, PAI-1, MTHFR, ACE
АнализыДевочки, здравствуйте! Раньше читала бэбиблог, но никогда не писала сюда. Если что не так - извиняйте :)
Получила вчера свой генетический паспорт, а там такая не очень радостная картина. Пожалуйста, если кто сталкивался, - напишите, чиво мне делать и как дальше жить :)
1. F13A1 - Val+/Leu-
2. PAI-1: 4G-/4G- (жуть жуткая)
3. MTHFR C677T: C+/T-
4. MTHFR A1298C: A+/C-
5. ACE: I+/D-
Гомоцистеин 9, содержание фолиевой в крови повышено. Еще бы, она же не усваивается и болтается в организме. Еще ферритин 25, витамин Д 11,44. По словам одной замечательной девушки отсюда, тут есть много девочек с такими мутациями, которые уже успешно родили деток. Очень-очень прошу советов! Спасибо!
Есть Дочки Хочу ещё Сыночка
Привет! У меня тоже паи 4g/4g и гомозигота f13a1. Как планирование?
12.12.2017
Ответить
Cachar_Elle
Привет, вот только сделала эко, вторая попытка, беременности наступают, а вот в прошлый раз выносить не удалось. Сейчас проверяю гемостаз чуть ли не через день. Сегодня была у гематолога. Она сказала, что эта мутация не доказана, точнее, ее влияние на беременность. Ну, вот такое мнение у всех наших гематологов. Но тем не менее, я Колю фрагмин 2500, и она прямо назначила его колоть обязательно. Но больше дозу не надо увеличивать. Это я тоже вижу, так как гемостаз пока в порядке, не считая улетевшего ддимера, но это после пункции и стимуляции так. Он понемногу падает. Будем надеяться, что в этот раз все будет хорошо!
12.12.2017
Ответить
Оксана
Не бойтесь, все мутации корректируются в процессе беременности. Идите к гематолога. Он подскажет по таблеткам и уколам. У меня тоже а мутациц
04.05.2016
Ответить
Cachar_Elle
Похоже, что у меня комбинация, которая влияет на имплантацию, поэтому я даже и забеременеть не могу. А после ЭКО была ЗБ. А что вы пьете и колете, если не секрет? Гематологов у нас нормальных по этому вопросу нет, увы...
04.05.2016
Ответить
Cachar_Elle
Найти бы еще его тут... пай в сочетании с 13 становится на редкость препротивной)
04.05.2016
Ответить
Катя
У меня точно такой же набор мутаций( Первые роды были преждевременные, и беременность протекала сложно. Но тогда я не знала, что эта фигня у меня есть. Перед 2 беременностью обследовалась, обнаружили эти мутации. Колю фрагмин, пью кучу всяких таблеток. Ттт,пока все хорошо
04.05.2016
Ответить
Cachar_Elle
Катя, дай Вам Бог, чтобы все было хорошо!
Скажите, пожалуйста, а что вы пьете? Уже написала, что гематологи у нас фиговые, надо самой до всего докапываться.
04.05.2016
Ответить
Катя
Спасибо! Колю фрагмин 2500, пью ангиовит, витамин Е 800мг, омега 3, курантил 25мг 3 раза в день. Раз в 2-3 недели контроль д-димеров. Еще эутирокс,йодомарин и матопролол,но это к тромбофилии отношения не имеет.
04.05.2016
Ответить
Cachar_Elle
Катя, а еще такой вопрос: вам не назначали дюфастон или что-то вроде него пот тромбофилии? Я прочитала, что это обязательное назначение, но так не хочется его...
06.05.2016
Ответить
Катя
Назначали. С 16 дня цикла. Но у меня была ицн и в первую беременность мне его для шейки назначали. Я до сих пор принимаю прогестерон, до 12 недель пила дюфастон, теперь закладываю утрожестан и буду продолжать до 34-36 недели.
Я сама долго сомневалась на счет дюфастона. В первую беременность я ничего подобного не принимала, но у меня было куча проблем. В эту я и на прогестероне, и фрагмин колю и пока все идет намного лучше чем в первую Б. Даже тонус не беспокоит, ттт. Вот только я не знаю это заслуга препаратов прогестерона или фрагмина, или же всего вместе)
06.05.2016
Ответить
Есть Дочки Хочу ещё Сыночка
Добрый день! Подскажи, фрагмин кололи при планировании или уже с наступлением беременности? У меня тоже паи 4g/4g и f13a1 гомозигота. Врач клексан при планировании назначил 0,2 с перерывом на месячные. Начиталась, что с такими мутациями имплантаця трудная?
12.12.2017
Ответить
Катя
Я поздно узнала про тромбофилию и начала колоть только в 12 недель, поэтому не могу толком ответить.
У меня эти мутации дают проблемы на поздних сроках, в первом триместре всё идеально, обе беременности с первой попытки и без угооз и отслоек в первом триместре.
12.12.2017
Ответить
Cachar_Elle
Вот, получается, что и у меня имплантация легко происходит. Хотя в этот раз как раз в дни имплантации был дичайший тонус, все сводило спазмами и выворачивало от талии до колен, даже голени. Не знаю, вряд ли это паи виновата))) но твои имплантация состоялась. Слава Богу! Теперь вопрос вынашивания.
12.12.2017
Ответить
Cachar_Elle
Ой, только сейчас увидела, что вы тоже из Минска. Скажите, к кому вы обращались по этому вопросу? Мне пока никто ничего толкового про врача не сказал. Может, я зря пишу, что нет толковых?
04.05.2016
Ответить
Катя
К гематологу ходила в кдц на ул.Семашко к Колбаско. Обычный врач, ничго не могу про него сказать. А вот к гинекологу хожу в лекарь к Якутовской С.Л., она как раз занимается проблемами невынашивания.
04.05.2016
Ответить
Cachar_Elle
Спасибо! А что-нибудь про Грудницкую, Страздину, Сорокину или Збойчик можете сказать? Они же у нас вроде как супер-звезды считаются?
04.05.2016
Ответить
Катя
Я со Страздиной планировала эту беременность. Забеременела быстро,даже на цикл раньше чем хотела)) А как забеременала пошла к Якутовской, т.к Страздина больше планированием и эко занимается
04.05.2016
Ответить
Cachar_Elle
О! Значит, все-таки, с вопросами мутаций можно идти к ней? Она разбирается в вопросе? Потому как все консультации очень дорогие, хочется, чтобы человек уж наверняка хотя бы разбирался в вопросах тромбофилий.
04.05.2016
Ответить
Катя
У меня так получилось что результат ген паспорта я получила уже во время беременности, так что с ним я уже к Якутовской пошла. Но рекомендовала его сдать Страздина, она же и анализ на афс смотрела.Так что наверное разбирается
04.05.2016
Ответить
Cachar_Elle
Катя, как вовремя девушка задала вопрос!:) Якутовская еще принимает в Лекаре?
12.12.2017
Ответить
Cachar_Elle
Катя, спасибо! Обзвонила эти 4 центра, где работают врачи, о которых выше спрашивала, внятно ответила только Страздина, что работает с тромбофилиями. Записалась к ней. Вам она понравилась?
05.05.2016
Ответить
Катя
Мне она понравилась и как врач и как человек. Она мягкая, приятная. Спокойно и подробно все объясняет. Не заваливает ненужными анализами.
Хотя про ген паспорт именно она мне рассказала. У меня не было замерших беременностей и выкидышей, просто в первую беременность был гестоз и задержка развития плода. Она сразу сказала, что есть вероятность что причина именно в тромбофилии и угадала. Как раз PAI в сочетании с F13A1 и дают эти проблемы.
Удачи ! Надеюсь, что и вам она поможет!
05.05.2016
Ответить
Cachar_Elle
Катя, а что вы еще сдавали? Кроме ген. паспорта. Ну гормоны, инфекции - это понятно, а из таких "последних находок"?:) типа тромбофилий
04.05.2016
Ответить
Катя
Еще на антифосфолипидный синдром сдавала, а все остальное вроде из обычного набора.
04.05.2016
Ответить