Мутации генов свертываемости
Добрый день. У меня было 2 зб. Невынашивание. Генетик отправила на обследования, кариотипы в норме у обоих, hla типирование- ни одного совпадения
По поводу исследования генов свёртываемости из 12 5 мутаций, полные гомозиготные PAI-1 и FGB. Есть кто проходил такое? Что назначали? Мне генетик назначила только фемибион 1 в планирование, но знаю что при таких мутациях часто назначают гепарины- фраксипарин или Клексан кроворазжижающие. Кто- нибудь что-то об этом знает? А так по обследованиям остальным норма, только ттг был 4, сейчас сбила на минимум, но у мужа олиготератозооспермия
Мама четырех (от 1 год до 8 лет)
Москва
Вам на клексане надо беременеть и мониторить гемостаз
0
25.10.2016
Ответить
Я тоже так думаю, у нас гематолога нет, только генетик этим занимается и назначила только фемибион в планирование и беременность. Сказала пока так, следить за гемостазом, а видно будет нужно колоть или нет. Я уже боюсь пропустить что-то 
0
25.10.2016
Ответить
Мама четырех (от 1 год до 8 лет)
Москва
А что следить то ? Итак уже 2 зб было !!!!
0
25.10.2016
Ответить
Мама четырех (от 1 год до 8 лет)
Москва
У вас мутации как у меня только у вас гомо, посмотрите у меня в дневнике, вы гомоцистеин сдавали ?
0
25.10.2016
Ответить
Да, сдавала и фольку. Все в норме. Гомоцистеин 6,6 при норме от 5 до 15, фолька 7.0 при норме 3-17
0
25.10.2016
Ответить
планирую беременность
Железногорск
Вика, прошу прощения, вопрос не по теме)) А что за анализ "фольга"? Как он правильно называется?
0
25.10.2016
Ответить
Мама четырех (от 1 год до 8 лет)
Москва
Сдавайте в эритроцитах тогда более конкретный анали
0
25.10.2016
Ответить
планирую беременность
Железногорск
Девчонки, ну темная я в этом)) В каких эритроцитах? Как анализ называется?
0
25.10.2016
Ответить
планирую беременность
Железногорск
А в какой лаборатории это можно сдать?
0
25.10.2016
Ответить
Вот)
Мама девочки (8 лет)
Саранск
У меня тоже pai в гомозиготе, и две фолатные мутации. Гемостаз в норме, гомоцистеин тоже. Были 2зб и бхб( все остальное в норме. Изначально думали,что дело не в мутациях, так как мутация - это только предрасположенность, не обязательно "выстрелит". В оак у меня повышены тромбоциты, назначили кардиомагнил. Гематолога у нас тоже нет, я оплачивала скайп-консультацию, врач сказала при // сдавать гемостаз и оак, смотреть тромбоциты. При отклонениях (сгущении) - клексан. Про фолатные мутации сказала раз в норме гомоцистеин все ок, нет смысла в лошадиных дозах фолиевой. К слову фолиевая у меня тоже в норме. Ангиовит пропивала курсом - его назначают при таких мутациях. Насколько я знаю, сочетание мутаций фибриноген бета и паишной (как у вас) - довольно серьезно, так как мутация фибриноген является пусковой для остальных. А паишная тоже весьма опасна( вам надо получить консультацию гематолога. Хотя по сути мне ничего эта консультация не дала, на этапе планирования мне ничего не назначено кроме фолиевой и кардиомагнила (но это назначала Г, гематолог одобрила). У вас на каком сроке ЗБ?
0
25.10.2016
Ответить
планирую беременность
Железногорск
Мне назначал врач-сосудистый хирург, курантил по 3 таблетки в день и ангиовит. При мутации по тромбам назначают ещё Вессел Дэу Ф. Ещё из фолиевой кислоты Фолацин, там доза больше.
0
25.10.2016
Ответить
Я уже и не знаю к кому обращаться. Наши врачи такого,наверное, не знают, ни один ничего не говорит по поводу мутаций, только контролировать и если что не так -тогда лечить. А пока гемостаз в норме
0
25.10.2016
Ответить
планирую беременность
Железногорск
Все мои врачи говорят, что полиморфизм -это не диагноз! Ангиохирург назначил мне ещё сдать РФМК и факто 8, это все из гемостаза! И только при норме можно беременеть! А д-димер у вас сколько?
0
25.10.2016
Ответить
Мама девочки (8 лет), жду мальчика, 18 неделя
Москва
Скажите пожалуйста, а сдавали
HLA-типирование 2 класса DRB1, DQA1, DQB1?
И муж и вы? И этот анализ не зависит от дня цикла, правильно? Извините, если вопросы глупые
0
26.10.2016
Ответить
Самара
У меня тоже была 1 ЗБ( Сейчас с самого начала Б наблюдаюсь у гематолога. Тоже нашли 2 мутации Pai 4g/4g и ещё 1 связанная с фибринолизом. Рфмк начал расти с 3 до 21, д - димер в норме. По назначению врача Колю клексан 0.2 с 10 недели , фемибион 1 пью и дюфастон ( сказали пить, т. к в анамнезе ЗБ, хотя прогестерон в норме).
0
27.10.2016
Ответить