Помогите с расшифровкой анализа, пожалуйста!!!!
АнализыДобрый день! Девочки, подскажите пожалуйста что у меня с генами? Понимаю и вижу, что мутации фоллатного цикла и Пай. А что они обозначают и что надо делать пока не понятно. К генетику запись только в январе. Гемостазиограмма в пределах нормы. За 3 года после ВБ что только не проверила, вот это единственное отклонение которое нашлось.
PAI: 1465 5G>4G -- 4G/4G (норма - 5G/5G)
MTHFR: 667C>T -- T/T (норма C/C)
MTHFR: 1298 A>C -- A/A (норма A/A)
MTR: 2756 A>G -- A/G (норма A/A)
MTRR: 66 A>G -- G/G (норма A/A)
Спасибо за отклик!!! Всем хочушкам как я скорее // !!!!
Есть Дочки Хочу ещё Сыночка
У вас похоже тромбофилия, так как паи 4g\4g .у меня тоже этот ген такой же. Мне гепарины назначили. По фолатным генам точно не помню, но по-ходу вам фолиевая нужна активной формы
14.12.2017
Ответить
Lelya
Я в мутациях не очень разбираюсь, могу подсказать только по первым двум т.к. у меня тоже по ним отклонения. Они в гомозиготе говорят о том что эти мутации были переданы от двух родителях, что не есть хорошо. Первый Pai говорить о предрасположенности к тромбофилии т.е. необходимо следить за густотой крови. По мимо гемостаза нкжно еще сдать гомоцестеин, д-димер и фибриноген и следить за ними. И после наступления Б в оязательном порядке монитор этих показателей всю Б кпждые 3-4 дня. Возможно вам сразу назначать клексан или фраксипарин. Вторая мутация MTHFR: 667 означает, что не усааевается фоливая кислота, рекомендации повысить дозу как мин до 5 мг, я вместо фолиевой принимаю фолацин, вроде он лучше усваевается.
14.12.2017
Ответить
Аля
Спасибо большое, хоть что то) По поводу гомоцестеина и остальных - все это сдала. Гомоцестеин сперва был 24, потом фоллатами с айхерб скинула до 9, сейчас продолжаю пить витаминки, пока не сдавала повторно. Д-диммер и фибриноген в норме, расширенную гемостазиограмму сдавала.
14.12.2017
Ответить
Lelya
Снижайте до 6 для удачной Б. А так ничего смертельного, все корректируется препаратами;)
14.12.2017
Ответить