Девочки, подскажите пожалуйста - сдала анализы на тромбофилию по 8 факторам. Может кто то соображает, действительно ли так опасно это всё?
Начиталась, такой ужас написан. Сижу переживаю 
|
|
|
|
|
|
Факторы тромбофилии:
1. Протромбин (коагуляционный фактор II)- F2: G20210 G>A - GG- N
2. Фактор Лейдена (фактор V) - F5: 1691 G>A - GG - N
3. Фактор VII свертывания крови - F7:10976 G>A - GG - N
4. Фактор XIII свертывания крови - F13A1: G>T (Val 34 Leu) - GT - Getero
5. Фибриноген (фактор I свертывания крови) - FGB: -455 G>A - GG -N
6. Интегрин альфа 2 (тромбоцитарный рецептор к коллагену) - ITGA2: 807 С>T- CT - G
7. Интегрин бета 3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) - ITGB3: 1565 T>C - TT- N
8. Антогонист тканевого активатора плазминогена (серпин 1) - PAI-1: -675 5G/4G - 5G/4G- Getero
Цикл фолиевой кислоты:
9. Метилентетрагидрофолатредуктаза - MTHFR: 677 C>T - CC - N
10. Метилентетрагидрофолатредуктаза - MTHFR: 1298 A>C - AC - Getero
11. B12-зависимая метионин-синтаза - MTR: 2756 A>G - AA - N
12. Метионин-синтаза редуктаза - MTRR: 66 A>G - GG - P
N - нормальная гомозигота, «дикий тип»
Getero - гетерозигота
P - патологическая гомозигота
Заключение.
Генетические полиморфизмы , ассоциированные с риском развития гемофилии (предрасположенность к тромбозам):
Мутаций в генах F2: G20210 G>A, F5: 1691 G>A, F7:10976 G>A, FGB: -455 G>A, ITGB3: 1565 T>C не обнаружено.
1.Обнаружена мутация в гене F13A1: G>T (Val 34 Leu) в гетерозиготном состоянии - снижение уровня XIII фактора в крови. Может привести к повышенному риску на фоне антикоагулянтной терапии, геморрагическому синдрому, гемартрозам.
3.Обнаружена мутация в гене ITGA2: 807 С>T в гетерозиготном состоянии - изменение свойст рецептора; приводит к увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Повышенный риск послеоперационных тромбозов, инфаркта миокарда (в 2.8 раза), ишемического инсульта.
4.Обнаружена мутация в гене PAI-1: -675 5G/4G в гетерозиготном состоянии - повышение уровня PAI 1 в крови, снижение фибринолитической активности крови. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза. Гипоксия, задержка развития и внутриутробная смерть плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1.3 раза.
Генетические полиморфизмы , ассоциированные с нарушениями фолатного цикла:
Мутаций в гене MTHFR: 677 C>T, MTR: 2756 A>G не обнаружено.
1. Обнаружена мутация в гене MTHFR: 1298 A>C в гетерозиготном состоянии - снижение функциональной активности фермента. Риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз.
2. Обнаружена мутация в гене MTRR: 66 A>G в гомозиготном состоянии - снижение функциональной активности фермента, рост уровня гомоцистеина в крови. Усиливает патологический дефект, ассоциированный с полиморфизмами генов MTHFR и MTR.
Рекомендации.
Рекомендуется дополнительное обследование с определением уровня гомоцистеина в крови, витаминов В6, В12, В1, фолиевой кислоты, проведение гемостазиограммы. Для верификации диагноза и разработки тактики лечения необходимы дополнительные исследования свертывающей системы крови: АЧТВ, фибриноген, протромбиновое время, агрегация тромбоцитов, D-димер.
