Мама мальчика (2 года), планирую беременность
Уфа
Мутации нашлись
Кажется, нашла я причину моих зб. Обнаружились мутации генов фолатного цикла (MTRR, MTHFR) и гемостаза (ITGA2, ITGB3, PAI 1). Что делать с этой информацией? К генетику? Гематологу? Или нормальный гинеколог справится? Сына выносила на курантиле, помогало, гемостаз нормализовался, назначил гинеколог на основе коагулограммы.
Мама двоих (16 лет, 4 года)
Москва
У меня аналогичные, нет itgb3, остальное как у вас, правда мои в гетерозиготе все.
Мутации не критичнские и с ними вполне грамотный гинеколог справится. Моя, сказала, что опасные гены не мутированы, а эти не самый худшивариант. По mtf - это неусвоение фолиевой и в12.
Сейчас вы написали, и я вспомнила, что с дочкой вторую половину бер пила курантил и актовегин. По молодости не придавала значения и не вдавалась в подробности. А в апреле этого года была зб. Отставания в развитии не было, просто малыш в один день замер, узнала сразу же. Сдавала коагулограмму - все ок. Я не склонна думать, что это гемостаз. Хотя...
0
12.08.2019
Ответить
Мама двоих (16 лет, 4 года)
Москва
Я еще чуток дополнила коммент)
Я со своими к гематологу не ходила, но много читала и анализов сдавала дополнительно.
В бер буду коагулограмму отслеживать постоянно.
0
12.08.2019
Ответить
Мама двоих (9 лет, 6 лет)
Омск
По фолатному циклу: проверить В12, В9, гомоцистеин. Фолька нам что слону дробина, надо пить метилфолат. Если Бэшки в дефиците, то будет высокий гомоцистеин, повышение одного снижает другое. Только, пожалуйста, не принимайте референсы лабораторий за норму, это не так. Норма В12 - 600-800 пмоль/л, В9 в сыворотке 7-45 нмоль/л (10-25 нг/мл). Гомоцистеин дб 5-7 мкмоль/л.
0
12.08.2019
Ответить
Мама двоих (9 лет, 5 лет)
Уфа
Спасибо большое, проверюсь обязательно. К концу сентября только планирую к врачу поехать (220 км). Заранее сдать эти анализы? Если низкие значения, может, самой витамины принимать? Чтобы планирование потом не растягивать
0
13.08.2019
Ответить
Мама двоих (9 лет, 6 лет)
Омск
Тут вопрос дозировки. Метилфалат 400 Вам точно нужен, В12 водорастворимый, у кого-то в зависимости от мутации он лучше усваивается в уколах, у кого-то спреем под язык. Я могу только показать, что я пью сейчас (гинеколог мне эти препараты и оставил, начала до помещения врача еще. Препараты с айхерба)
0
13.08.2019
Ответить
Мама двоих (6 лет, 4 года)
Харьков
То,что сдали хорошо,предупрежден,значит вооружен.Но не факт ,что это причина.Я после 2зб сдавала,тоже и в фоллатном есть 2 и в гемостазе 2,в том числе и паи.Но случилась 3 зб,хотя сидела и на гепаринах и метилфоллат принимала.Я к чему,эти мутации есть почти у всех,может повлиять ,а может и нет.В основном, конечно,это генетический сбой.Просто случайность
0
12.08.2019
Ответить