Пришла я сейчас от генетика, слегка "припухшая" с такого приёма..
К генетику направил гинеколог, после регресса + в процессе сбора анамнеза установил, что у меня ХСТ (хроническая нейросенсорная тугоухость) 2 степени.
Итак, пришла с этим всем к генетику Магдич Ирине в ПЦД, г.Тюмень.
Она 70% приема сидела, повернувшись ко мне в профиль, в маске, отодвинувшись на 2м, при этом говорит очень быстро и бубнит в маску, так что половину слов я не разобрала, несмотря на просьбу говорить чуть громче.
Такой у нас состоялся диалог. Врач:
-Вы с аппаратом?
-Нет..
-Ок.
-Ну, надо сдать анализ ДНК , чтобы понять что у вас с генами по слуху. Делают его в екб, материал можно сдать у нас. Цена 36 000. Анализ покажет наследуемый этот тип или приобретенный.
-Приобретенный можно корректировать при планировании?
-Нет, конечно.
-А зачем это нам нужно?
-Ну вы же не хотите слабослышащего ребенка?вы хотите здорового, верно? Мы посмотрим, каков процент вашего риска.
-То есть, если процент риска будет установлен, то .. что?не планировать беременность, ограничиться одним ребенком?
-Ну я бы на вашем месте не планировала.
Офигеть...спрашиваю:
-А есть какая-то статистика по этому заболеванию, насколько велика вероятность унаследовать этот ген? Первый ребенок сейчас слышит хорошо.
-Нет статистики, вероятность велика, все что выше 25% это уже огромная вероятность. И снаряд дважды в одну воронку не попадает, повезло с первым, значит пролетите с вторым.
-Но также ведь мы можем попасть и в тот минимум, когда не будет ребенком унаследовано заболевание?
Пауза....
Далее, врач:
-Может и повезёт. Но маловероятно. И вообще , вот сейчас у вас дочь слышит хорошо , а потом может станет хуже, если ген так работает, он в любом случае сработает именно так ,а не иначе.
Мда , спасибо за оптимизм конечно, но я все равно не понимаю, что даст этот анализ?. Отказываться от второй беременности я пока не готова....
По маминой линии эта проблема есть начиная от бабушки (у нее на фоне инфекции слух потерян был), но при этом моя родная сестра идеально слышит.
Может, кто-то сталкивался с этим, что скажете???
По поводу регресса: надо вам сдать анализ за 4к, на тромбофилии и мутации фолатного цикла, это наиболее частые причины регрессов и выкидышей.
Вот такой приемчик.
Это я ещё детали опустила, например , что просила ее разъяснить что либо или просила говорить уже прямо и своими словами..так как она полфразы скажет и молчит потом. Думаю, ты или говори, или вообще тогда прием не веди. Слов нет. Осадок очень неприятный. Считаю , что доктора, которые вместо информирования сеют пациентам тревогу и панику , - место в ветеринарии. Там никому ничего не надо объяснять, ни коровам, ни свиньям, крути себе хвосты да крути...
