Войти
Мама девочки (2 года), планирую беременность Екатеринбург

Нейросенсорная тугоухость и планирование

0
33
Мама пятерых (от 1 год до 22 года) Москва
Комментарий удален
0
27.06.2020
Мама двоих (8 лет, 4 года) Екатеринбург
эко не выявит больных эмбрионов с нарушением слуха, это исследование физически невозможно.
0
27.06.2020
Мама пятерых (от 1 год до 22 года) Москва
Если не генетика, а случайное неправильное развитие, тогда не выявит.
0
27.06.2020
Мама девочки (8 лет) Москва
Эко с ПГД выявляет эмбрионы с мутированной хромосомой. У нас у дочки нст пограничная с глухотой, Мы носители с мужем по 1 мутации Конексина 35 делиция. Рассматриваем вариант эко с ПГД. У вас если причина нст генетика (2 поломаных хромосомы) то все будет зависеть от вашего мужа, Если он не носитель, то ребенок получит от него не мутированую хромасому и будет слышать, Если он носитель и у Вас тоже нст от Конексина, то у вас 75% на рождение ребенка с нарушением слухом и 25% на здорового.
0
28.06.2020
Мама двоих (8 лет, 4 года) Екатеринбург
Какие конкретно надо анализы сдать? И по цене как? До того как дочка родилась, вы не знали о своих генах? Она в роддоме не прошла скрининг да?
0
09.07.2020
Мама девочки (8 лет) Москва
В Гемотесте есть конексин там 35 делиция (она самая распростаненая) около 1000 рублей. В хеликс можно на все мутации конексина сдать по цене незнаю.
0
09.07.2020
Мама девочки (8 лет) Москва
Сдавать нужно вам и мужу.
0
09.07.2020
Мама девочки (8 лет) Москва
Мы незнали о мутации до диагноза дочки и не подозревали т.к. в наших семьях никогда не было нарушения слуха. Дочка Скрининг в роддоме прошла, и реагировала на бытовые звуки, предположение врачей, что слух падал постепенно в течении первого года жизни. Это бывает часто при мутации конексина.
0
09.07.2020
Мама двоих (8 лет, 4 года) Екатеринбург
А как сейчас ребенок социализирован?
0
09.07.2020
Мама девочки (8 лет) Москва
У нас 2 Кохлеарных импланта, дочке 2 года 11 месяцев, на слух воспринимает речь как сверстники, из речи есть слова и фразы из 2-ух 3-х слов, пока немного каша, но в силу возраста, в прогнозе к 4 года догонку сверстников.
0
09.07.2020
Мама двоих (8 лет, 4 года) Екатеринбург
С нст вообще как мне сказали непредсказуемо, слух может в любом возрасте начать неумолимо и достаточно быстро снижаться, вплоть до резкой потери, звона в ушах с последующей потерей и так далее....страшная болячка(( как много непредсказуемых вещей (( а кому то бог даёт по 5 детей и все здоровы как на подбор
0
09.07.2020
Мама девочки (8 лет) Москва
Да со слухом все сложно.
0
09.07.2020
Мама девочки (8 лет) Москва
А вообще в Москве в институте генетики при диагнозе Тугоухость можно бесплатно сделать весь конексин. Мы именно там и сдавали.
0
09.07.2020
Мама двоих (8 лет, 4 года) Екатеринбург
Спасибо, а что за институт?я писала в институт какой то, дак меня послали,мол не занимаются таким ю
0
09.07.2020
Мама девочки (8 лет) Москва
med-gen.ru
0
09.07.2020
Мама двоих (8 лет, 4 года) Екатеринбург
Что такое ЭКО с пгд?
0
09.07.2020
Мама девочки (8 лет) Москва
0
09.07.2020
Мама девочки (8 лет) Москва
Эко стандартное, только после оплодотворение эмбрионы проходят биопсию на наличие мутации (пред генетическая диагностика ПГД) и подсаживают только здорового эмбриона.
0
09.07.2020
Мама двоих (16 лет, 11 лет)
RiChe, здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как разрешился ваш вопрос с планированием при нст. У меня такая же проблема. Первый ребёнок на данный момент слышит хорошо, но и я в этом возрасте хорошо слышала, ухудшение началось позднее. Ген коннексина не показал мутацию. Планирую продолжить выяснение причин, но пока не знаю куда податься
0
09.11.2023
Мама двоих (8 лет, 4 года) Екатеринбург
Анна, а второй ребенок? Вы только про первого написали. У нас разрешилось все просто - забеременела, родила. На страх и риск, тк не было возможности делать все эти исследования. Муж правда по моей просьбе сдал на мутацию коннексин,как я поняла, у него не обнаружено. Еще там от пола как-то зависит. Хз как, %% соотношение в рисках может изменяться .
0
22.12.2023
Мама двоих (11 лет, 2 года) Минск
Здравствуйте, точно такая же ситуация как у вас, старший ребёнок слышит, планируем второго. У моей мамы ген тугоухости от обоих родителей (бабушка слышит хорошо, дед плохо, мама ещё хуже). И я очень боюсь, то ли самой сдавать анализ, то ли идти к генетику, который скажет скорее всего то же что и вам. Как вы решились в итоге?
0
12.06.2021
Мама двоих (8 лет, 4 года) Екатеринбург
Elen Elena,а вы как слышите? муж?
0
21.06.2021
Мама двоих (11 лет, 2 года) Минск
Маргарита, мы с мужем хорошо слышим. У него в родне глухих нет.
0
21.06.2021
Мама двоих (8 лет, 4 года) Екатеринбург
Elen Elena, а ребенок как слышит?
0
22.12.2023
Мама двоих (11 лет, 2 года) Минск
RiChe, старший хорошо слышит, младшего вот на днях рожать буду)
0
23.12.2023
Москва
Насчёт точных анализов подсказать не смогу, есть разные варианты, лучше все же с генетиком обсуждать. Но могу рассказать историю в моей семье. У свекра и свекрови (оба здоровы), как оказалось есть рецессивный ген глухоты. Как раз вот эта нейросонсорная тугоухость.Первый ребёнок - мой муж, полностью здоров и ген не унаследовал никак. Второй ребёнок - тяжёлая тугоухость, почти полностью глухой. Третьего они очень боялись заводить, как раз начали сдавать все анализы и узнали про поломку в своих генах. Однако решились, свекровь делала биопсию хориона в 11 недель, так как если бы ситуация повторилась - она бы не была готова. Дочка оказалась полностью здорова. Биопсия никак ни на что не повлияла. Так что тут только вам решать, а не генетикам. И никто точно не знает, что будет. Вот например мы с мужем здоровы - а у ребёнка случилась генетика. Это всегда лотерея. По мне так вам просто нужно решить, готовы ли вы растить больного ребёнка и исходить из этого.
0
28.06.2020
Мама троих (11 лет, 8 лет, 2 года) Вологда
У меня ситуация тоже с генетиком. В общем у брата есть генетическое заболевание, очень редкое. При этом с вижу обычный юноша, но учился в коррекционной школе. У моего старшего брата тоже такое заболевание было. Проблема в том, что каждый рождённый у моей мамы сын будет иметь это заболевание. Больше в роду таких заболеваний не было. И вот я когда рожала девочек, узнать, наследуем ли этот ген мной, т.е являюсь ли я носителем было нельзя. А сейчас это можно с февраля. Но! Внимание! Врач генетик в городе одна и она не работает в карантин. Просто гениально. Так что понимаюсь вас. Неприятно мне было во вторую беременность узнать про возможный риск. Но знать, наследуем ли он мне важно.
0
27.06.2020
Мама двоих (7 лет, 5 лет) Франкфурт-на-Майне
А у меня муж - приемный ребенок... про маму его хоть что-то известно.. а отец неизвестен... я мужа любя называю " ящик пандоры".. там по генетике вообще ничего не известно и что же теперь нам не рожать больше??? Да каждая беременность - это прям тайна века для нас на 40 недель.. но я не готова отказаться от планирования... Да и к генетику вот так просто без проблем у нас не попасть...
0
27.06.2020
Мама двоих (9 лет, 4 года) Омск
Добрый день Простите, что задаю вам вопросы, но вы наверняка в теме глубоко... До сколько считается норма, когда не ставят тугоухость? Изображение Это норма или первая степень у взрослого? Я так понимаю где-то 23 на 8000 левое ухо
0
01.03.2024
Мама двоих (11 лет, 2 года) Минск
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, второй ребёнок слышит у вас?)
0
20.11.2023
Мама двоих (8 лет, 4 года) Екатеринбург
Elen Elena, добрый день, ему сейчас 2 года, в таком возрасте не делают аудиометрию. Но вообще вроде да.
0
22.12.2023
Мама двоих (11 лет, 2 года) Минск
RiChe, хорошо, рада за вас💞 уже были бы тревожные звоночки, если бы что то было не так, я думаю.
0
23.12.2023
Мама девочки (4 года) Тюмень
По моему в нашем городе беда с генетиками, я вот тоже хочу кого-нибудь другого найти...
0
28.06.2020
Мама двоих (15 лет, 5 лет) Екатеринбург
У меня сын с ВПР (синдром Гольденхара, тугоухость). Наблюдалась в связи с этим на Флотской у нас, но никаких анализов даже не назначали🤷‍♀️сказали общепопуляционный риск наследования синдрома, смысла нет. Либо не планировать вообще детей.
0
27.06.2020
Мама девочки (4 года) Тюмень
Комментарий удален
0
28.06.2020
Хвост от хгч или как мой организм меня троллит 3 я БХБ, цикл от 30 мая 2020г.

Похожие записи