Недостаточность орнитинтранскарбамилазы(часть 2)
После консультации генетика, было очевидно что планирование последующей беременности будет сложным.Выбора у нас не много,а шансы на здорового ребенка 50-50.Если это будет естественная беременность,то использование пренатальной инвазивной диагностики.Если будет девочка,то либо здоровая,либо с носительством.Если мальчик либо здоровый,либо больной(98% летальный исход,2% тяжелые патологии в связи с заболеванием).Генетик предложила еще ЭКО с ПГД(в РФ можно выбрать пол ребенка если имеется заболевание сцепленное с Х хромосомой),но объяснила что это дополнительные риски(стимуляция,психологический фактор,процедура инвазивная что влечет за собой тоже патологии и многое др).Пообщавшись с ней поближе,мы решили для себя что пока попробуем сами.Если не судьба -сделаем ЭКО.
