Как писала ранее я носитель моногенного заболевания сцепленного с Х хромосомой,у мальчик патология крайне тяжелая,летальный исход при рождении.Сейчас 10 недель,пришел результат инвитро на определение пола-мальчик.Остается вопрос что делать дальше,результат 25% больной или 25% здоровый.Делать НИПТ Вераджин(кто пишет что моногенные заболевания там определяют не у ребенка,а у родителей) или амниоцентез..
Лучший ответ
Краснодар
Лиана, у нас тоже беда с наследственным заболеванием. Только после рождения смертельно-больной малышки впервые услышали, что существует такое заболевание, а позже узнали о том, что этим заболеванием в разных формах больны практически все члены семьи. Оно аутосомно-доминантное, риск повтора ситуации с рождением больного ребёнка очень велик, по женской линии передаётся в более тяжёлой форме, утяжеляется с каждым поколением и является неминуемо-прогрессирующим. И теперь вся надежда только на ЭКО с ПГТ-М.
0
14.05.2025
Ответить
Баку
Ну лучше было бы планировать беременность с помощью эко с пгд,чтобы сейчас не стоять перед таким выбором.А сейчас только ждать подходящей недели для амнио.Желаю вам здорового малыша 🙏
0
02.07.2022
Ответить
Москва
Полина Тюменцева, не ей же стоять перед выбором потом если что
0
02.07.2022
Ответить
Череповец
МарУ, мы решили так,если эту б придется прервать,то следующее только эко конечно,больше не хочу рисковать
0
02.07.2022
Ответить
Ульяновск
Очень вам сочувствую, пусть всё решится благополучно!🙏
Можно спросить, а как вы обнаружили это моногенное заболевание? Сами сдавали какой-то тест?
0
02.07.2022
Ответить
Череповец
Анна, нет,у ребенка обнаружили,можете в профиле глянуть я все подробно расписала
0
02.07.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Сделайте лучше амнио, результат будет 100%. И этот анализ на нужно будет перепроверять другими анализами, как в случае с ниптом. нипт может дать ложноположителтный и ложноотрицателтный результат.насколько я для себя поняла, нипту можно 100% доверять только в части синдрома дауна. Если нипт даёт негативный результат в любом случае нужно будет подтверждать его с помощью амнио.
0
02.07.2022
Ответить
Череповец
Svetlana, на скрининге это не определяется, ребёнок рождается здоровый, но на 3 сутки умирает
0
02.07.2022
Ответить
Рязань
Нипт, потом если будет идти какая-то вероятность повышенная, то амнио
0
02.07.2022
Ответить
Москва
Мамино сердечко, нипт не даст ответ на 100%, все равно останется риск ложнополодительного и ложноотрицательного результата
0
02.07.2022
Ответить
Москва
амнио конечно точнее.
Пусть он попадёт в счастливые 25% 🙏
0
02.07.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Жаль, что так вышло, но надежда есть. Идите к генетику и настаивайте на проколе как можно скорее
0
03.07.2022
Ответить
Москва
Кордоцентез мб, чтобы оставалось время на прерывание в случае обнаружения мутации
0
02.07.2022
Ответить
Хоть убейте, но я бы оставила. Даже зная, что летальный исход при рождении. Но не слушайте меня, это порыв души. Сделайте доп ген анализы. Пусть малыш родится здоровым!!! Все говорят, что у меня седьмое чувство. Я уверена, что у мальчика только небольшие проблемы со зрением будут и все. И то, потому что до срока не доносите. А в 10 лет будет грамотой махать. Это я так вижу. Редко такое комментирую, но тут не смогла.