История одного мутанта. Часть вторая
Получили мы результаты расширенной панели. У каждого по две страницы мутаций. Плохо я учила биологию в школе. Почему-то я стала искать совпадения (видимо зная, что для СМА поломанный ген должен быть у обоих). Волнения, страха не было. Записалась на консультацию к генетику по результатам. Причем к другому, первый был то ли в отпуске, то ли платно временно не принимал.
На приеме смотрели все мутации, пробивая каждую в системе, тоже проверяли совпадения. Долго. Пока не дошли до моего последнего листика, до последней мутации. Ген POLA1, АК замена p.Thr299fs, Заболевания, ассоциированные с геном: Van Esch-O'Driscoll syndrome (301030), XLR
Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked (301220), XLR
Ключевое тут X-linked, то есть это гетерозиготное носительство мутации в гене, сцепленным с X-хромосомой. Иными словами я - мутант, и с кем бы я не была в паре, мои сыновья под угрозой. Риск унаследовать заболевание 50%. Тот же тип наследования мутации, что и у гемофилии.
Женщины могут быть лишь носителями: дочки рождаются либо носителем, либо здоровым человеком без мутаций. Единственный возможный "симптом" у женщин конкретно у моей мутации - это необычная пигментация. У меня есть "полоска" точечных пигментных пятен, которая тянется от правого предплечья до нижней части груди.
В тот момент моему сыну было три года.
Генетик сказала, что скорее всего он здоров, раз нигде не стоит на учете и т.д. С другой стороны бывают разные по серьезности формы заболевания, кто-то с рождения ест через зонд, никогда не сядет и не заговорит, кто-то живет более-менее нормальной жизнью, но обладает интеллектом ниже среднего. Это то, что описано в медицинской литературе. Саму мутацию не так давно открыли.
Было страшно. Были слезы и ощущение, что земля ушла из-под ног.
Решили сдать кровь конкретно на эту мутацию более точным методом - секвенированием по Сэнгеру. Мне - чтобы подтвердить, и сыну - чтобы, дай Бог, опровергнуть. Результата нужно было ждать месяц.
